侏儒癥的后代還是侏儒癥嗎,侏儒癥的癥狀有哪些呢

侏儒癥的后代還是侏儒癥嗎,侏儒癥的癥狀有哪些呢

一、侏儒癥的后代還是不是侏儒癥

不一定的。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%，后者因下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤，松果體瘤等。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。后天多與藥物、營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)。具體原因如下：

1、骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4、內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發(fā)性，即由于垂體周?chē)M織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等；感染如腦炎 、腦膜炎 、 結(jié)核病 ;血管病變及外傷。

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6、家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。

7、長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

二、侏儒癥有什么臨床癥狀呢

凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥有多重類型，但癥狀類似，多表現(xiàn)為身材矮小，生長(zhǎng)遲緩，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒癥分為垂體性侏儒，克汀病，軟骨發(fā)育障礙，具體癥狀如下：

一、垂體性侏儒

垂體性侏儒為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的（原發(fā)的）或后天的（繼發(fā)的）原因，垂體前葉功能減退，生長(zhǎng)激素分泌不足，阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā) 育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：

1、生長(zhǎng)遲緩，無(wú)青春發(fā)動(dòng)期，成年后有"老小孩"早衰形貌；

2、身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱；

3、骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡；

4、性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；

二、克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。如果兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻，各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo) 致身材矮小。克汀病主要表現(xiàn)為：

1、臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；

2、股骨、脛骨等主要長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長(zhǎng)；

3、性發(fā)育較遲，或不受影響；

4、智能低下。

三、軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長(zhǎng)能力很弱，骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：

1、軀干骨長(zhǎng)度往往正常，而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短；

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3、智力發(fā)育正常；

4、性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢發(fā)育不全癥

卵巢發(fā)育不全癥是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：

1、越接近青春期生長(zhǎng)發(fā)育越遲緩；

2、生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；

3、身體矮胖，有盾甲狀胸。

三、侏儒癥的檢查有哪些呢

侏儒癥的診斷檢查除了對(duì)體型身高的判斷以外，還需進(jìn)行X線檢查骨齡幼稚，檢查血清生長(zhǎng)激素水平。

檢查方法

1、X線檢查骨齡。骨齡測(cè)定常呈延遲。

2、生長(zhǎng)激素水平減低。生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)常用有精氨酸、胰島素、可樂(lè)定、L-多巴、運(yùn)動(dòng)、睡眠激發(fā)分泌試驗(yàn)。生長(zhǎng)激素峰值

夜間12h生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)示脈沖減少。

3、血T3、T4、TSH測(cè)定多數(shù)正?；虻椭怠?/p>

4、生長(zhǎng)介質(zhì)測(cè)定常低于正常。

5、胰島素低血糖試驗(yàn)，精氨酸負(fù)荷試驗(yàn)均無(wú)反應(yīng)。

6、顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

另外對(duì)于身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別：

1、慢性疾病所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙：如慢性感染、慢性肝病、營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

2、青春期延遲癥（體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲癥）：患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。一旦到達(dá)青春期后即有很大變化，生長(zhǎng)速度加快，最后能達(dá)到完全正常的高度。

四、侏儒癥的治療方法有哪些呢

在一旦發(fā)現(xiàn)侏儒癥，一般應(yīng)用甲狀腺片治療，注射人工生長(zhǎng)激素等，另外一些中藥食療也有助于治療侏儒癥。具體治療方法如下：

1、人工合成生長(zhǎng)激素每公斤體重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次。如生長(zhǎng)不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次。但不超過(guò)每公斤體重0.25U。

2、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，開(kāi)始治療時(shí)先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐漸加量，并隨年齡而增加至應(yīng)有的維持量，小于1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60-90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大于10歲每日180～240毫克，同時(shí)還須給予維生素B、G、魚(yú)肝油和鈣劑等。如在治療過(guò)程中出現(xiàn)興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時(shí)，表示劑量過(guò)大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開(kāi)始過(guò)晚或劑量不足，對(duì)智能發(fā)育影響很大。

3、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應(yīng)用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

4、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達(dá)青春發(fā)育期，經(jīng)上述治療身高不再增長(zhǎng)者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個(gè)月為1療程，間竭竭2～3個(gè)月，可反復(fù)應(yīng)用1～2年。

中藥食療

1、腎精虧虛：

治法：滋腎填精，養(yǎng)血壯骨。

方藥：補(bǔ)腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車(chē)、鹿角膠、萸肉補(bǔ)腎壯陽(yáng)，補(bǔ)血固精；當(dāng)歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤(rùn)燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加黨參、黃杞。侏儒癥

2、腎陽(yáng)不振：

治法：溫補(bǔ)腎陽(yáng)，益氣利水。

方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車(chē)、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補(bǔ)腎壯陽(yáng)，溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當(dāng)歸、龜板膠養(yǎng)血活血，滋陰調(diào)經(jīng)。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。

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