，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學和神經(jīng)病理學方面已經(jīng)取得了相當?shù)倪M展。目前推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過程中的變異所導致的
。例如
，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合
。同樣氣管和食管也可能存在缺陷
，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常
，包括遲發(fā)性脫髓鞘病
、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少
、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少
。此外21號染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)
，或許這一點可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加
。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機理將會被更好地理解
。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來說
，35歲及以上的孕婦應在圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查
。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合癥篩查
。假如妊娠繼續(xù)至足月的話
，在胎兒娩出前對唐氏綜合癥進行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當?shù)尼t(yī)學評估
。 =<
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由于有典型的體格特征
，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年
，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況
，制定出一個診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學）
、（虹膜有色斑）
、長耳、乳頭間距増寬
、頸蹼和第一趾間隙増寬
，以上幾種典型的體格特征對唐氏綜合癥的診斷準確率75%。然而
，XXXY
、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似
，因此
，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢
。 *
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唐氏綜合癥的醫(yī)學并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風險率都較一般兒童高
。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識能使醫(yī)療工作者對較常見病癥進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫(yī)學問題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個對唐氏綜合癥新生兒的隨機研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導致心房和心室相通)
、房間隔缺損和室間隔缺損
。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞
，這一并發(fā)癥能導致充血性心力衰竭
。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺功能缺損 GVno
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聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的
。一項隨機對77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)
，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控
。這類疾患中最常見的是屈光誤差
、斜視、眼震
、瞼緣炎
、淚管阻塞
、白內(nèi)障、上瞼下垂
。在進行一般兒科健康檢查后認為沒有眼部障礙患兒當中,經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙
。因此，在生后的頭幾周
，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查
。 /1%`
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唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導性的
、感覺神經(jīng)性的
，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)
，也可以兩側(cè)都是
。傳導性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷
，易感患兒反復出現(xiàn)耳部感染所致
。由于扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥
，約為正常人群的28倍
。此外，大約有30%~50%的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥
。在一個研究中發(fā)現(xiàn)
，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿病
，約為正常人群的2倍
。 d
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從生長模式方面來說, 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是
，接下來幾年的情況卻是相反的
，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的
。然而
，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同
，但消耗的熱卡卻較少
。這一機制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量
。 XV"}.
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此外
，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型
，成年男性的平均身高為5英尺
，成年女性的平均身高為4.5英尺
。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合癥患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響
，短期加速其生長
。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合癥患兒最終的身高增長是否有作用
，目前仍未明了
。常規(guī)用生長激素治療對唐氏綜合癥患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問題 +7n
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唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關(guān)
。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定
、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定
、扁平足
，這些也能發(fā)展為幼年型類風濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題
，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%
。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓
。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性
、行走困難、步態(tài)異常
、頸痛
、頸部活動受限、斜頸
、手功能改變
、尿潴留或失禁、動作失調(diào)笨拙
、感覺功能缺損
、強直狀態(tài)、反射亢進以及陣攣
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口腔科的問題 5K
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唐氏綜合癥患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病
，這類疾病出現(xiàn)早進展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎
。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染
。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題
，包括掉牙
、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當中
，無論是乳牙或恒牙
，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年
。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月
。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低
，其機理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%
，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難
、嘔吐、吸入性肺炎
。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）
、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）
、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）
、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發(fā)作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作
。這雖比正常人群要常見得多
，但對于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導
。癲癇發(fā)作的類型有全身強直-陣攣發(fā)作（55%）
、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）
、弛緩加強直-陣攣發(fā)作（6%）
、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見于3歲以下及13歲以上的患兒
。62%的這類患兒有因可循
，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當中的預后比普通人群要好得多
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