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    英國(guó)幼童患罕見(jiàn)染色體缺失癥,隔夜喪失語(yǔ)言能力

    夕陽(yáng)紅 2024-05-07 07:50:45

    據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》12月9日?qǐng)?bào)道,來(lái)自英國(guó)雷德卡的5歲男童羅斯.格里菲斯曾在16個(gè)月大的時(shí)候

    ,突然喪失說(shuō)話(huà)能力
    。然而,他的父母不愿輕言放棄
    ,花費(fèi)3年多的時(shí)間教他重新與人交流
    。近日,現(xiàn)已5歲的羅斯被醫(yī)生診斷為染色體缺失癥
    ,醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為15q11.2

    羅斯的父母回憶道:“羅斯突然喪失說(shuō)話(huà)能力的那個(gè)早上,平日里都會(huì)主動(dòng)呼喚‘爸爸’‘?huà)寢尅乃皇且恢贝罂?div id="4qifd00" class="flower right">

    。然而
    ,讓我們百思不得其解的是,為什么前天晚上他還一切正常地平穩(wěn)入睡
    ,而第二天醒來(lái)時(shí)
    ,就突然說(shuō)不了話(huà)?再往后的日子里
    ,羅斯經(jīng)常會(huì)沮喪地撞自己的腦袋
    ,因?yàn)樗昙o(jì)太小,無(wú)法告訴我們到底發(fā)生了什么
    ,也無(wú)法分享他內(nèi)心的感受
    。”

    什么是染色體缺失癥

    15q11.2缺失是一種十分罕見(jiàn)的染色體變異疾病

    ,其中主要病因?yàn)槿旧w15的缺失

    目前僅有一小批人群被確診患有此種疾病,因此對(duì)于此種疾病可能會(huì)顯現(xiàn)的具體癥狀還無(wú)法確定

    。即使在同一家族
    ,患有此種疾病的不同家族成員也會(huì)顯現(xiàn)不同癥狀。常見(jiàn)癥狀主要為:

    1.患病兒童在學(xué)習(xí)時(shí)需要外界的幫助

    2.每個(gè)患病兒童所需幫助的程度因人而異

    ,大多數(shù)兒童可能需要特殊幫助。

    3.顯現(xiàn)在行為和情感上的障礙主要表現(xiàn)為兒童易患注意力不足過(guò)動(dòng)癥或自閉癥

    4.語(yǔ)言發(fā)展遲緩現(xiàn)象

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