遺傳缺陷可預(yù)測(cè)心臟性猝死,科學(xué)家鎖定17種突變

遺傳缺陷可預(yù)測(cè)心臟性猝死,科學(xué)家鎖定17種突變

心臟性猝死一直是困擾中西方社會(huì)的疾病之一，突發(fā)性、不可預(yù)測(cè)性和高死亡率使其愈發(fā)駭人。但據(jù)每日科學(xué)網(wǎng)近日?qǐng)?bào)道，科學(xué)家首次揭示了通過(guò)遺傳缺陷可以預(yù)測(cè)猝死的風(fēng)險(xiǎn)。

心臟性猝死是指由心臟原因?qū)е碌摹⒃诩毙园Y狀發(fā)生后1小時(shí)內(nèi)的自然死亡。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常而引起的疾病。這項(xiàng)最近發(fā)表在《科學(xué)?轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的新研究，揭示了特定的基因突變的功能：這些突變導(dǎo)致的缺陷能夠極強(qiáng)的預(yù)測(cè)患有長(zhǎng)q-t間期綜合征(long q-t syndrome，lqts。又稱(chēng)為復(fù)極延遲綜合征。是指心電圖上qt間期延長(zhǎng)，伴有t波和u波形態(tài)異常，臨床上表現(xiàn)為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征，根據(jù)有無(wú)繼發(fā)因素將其分為先天遺傳性和后天獲得性?xún)纱箢?lèi))的患者猝死或其他心臟事故的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)q-t間期延長(zhǎng)時(shí)，心臟更易受到心律失常的影響。心律失常會(huì)導(dǎo)致心臟跳動(dòng)過(guò)快或過(guò)慢，如果不治療可致猝死。

該研究小組從國(guó)際長(zhǎng)q-t綜合征登記處得到了將近390名患者信息，從中發(fā)現(xiàn)了17種突變行為。研究人員在長(zhǎng)q-t綜合征中最常見(jiàn)形式之一的Ⅰ型中發(fā)現(xiàn)了最為頻繁的突變，并且分析了這些突變對(duì)于離子通道的影響。離子通道是每個(gè)心肌細(xì)胞表面的小細(xì)孔，通過(guò)開(kāi)關(guān)使帶電粒子進(jìn)出細(xì)胞，從而產(chǎn)生供血至全身后心臟需要暫停收縮和休息的信號(hào)。他們發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致離子通道伸張緩慢的突變和心血管事件增大的風(fēng)險(xiǎn)有很大的關(guān)聯(lián)性。離子通道反應(yīng)緩慢的患者比有其他突變的患者在30歲之前死亡或經(jīng)歷嚴(yán)重的病癥的可能性多一倍。即使對(duì)于缺乏臨床特征跡象的患者而言，離子通道的伸張緩慢的突變的存在仍然和心血管事件增大的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。

“據(jù)我們所知，這是第一次將患者特定的基因的突變與實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)聯(lián)系起來(lái)，”羅切斯特大學(xué)醫(yī)療中心助理教授洛佩斯說(shuō)。“在擁有豐富的遺傳信息之前，我們單靠臨床測(cè)量如q-t間期的長(zhǎng)度和病人以前是否昏厥等來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)”，醫(yī)療中心的心血管內(nèi)科教授、長(zhǎng)qt綜合征的診斷和治療領(lǐng)域的世界頂級(jí)權(quán)威者亞瑟?莫斯醫(yī)學(xué)博士說(shuō)，“這些研究結(jié)果意味著我們?cè)陬A(yù)防性治療中能開(kāi)出更明確的處方，這對(duì)于患者及其家屬而言是一個(gè)極好的消息。”

目前針對(duì)長(zhǎng)q-t綜合征患者的治療方案，包括通過(guò)舒緩心率來(lái)減輕心臟壓力的β-受體阻滯藥和植入型心率轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(icd)。這種除顫器能探測(cè)到不規(guī)律的和具有潛在致命性的心跳并使心臟休克直至恢復(fù)到正常心率。

負(fù)責(zé)該項(xiàng)研究的克爾里?洛佩斯博士稱(chēng)，將來(lái)醫(yī)生也許能通過(guò)特定的基因突變信息更好的定位高危險(xiǎn)者，使其獲得更仔細(xì)和積極的治療，減少其心臟性猝死的可能。

基因突變有什么科學(xué)原理，可以出現(xiàn)某些可怕的變異物種？

達(dá)爾文的進(jìn)化論指出，物競(jìng)天擇，適者生存，不適者淘汰。同一物種，只有適應(yīng)環(huán)境的生物才能生存下來(lái)，不適應(yīng)的都會(huì)被淘汰掉。但是同一物種，為什么表現(xiàn)出的性狀會(huì)各不相同甚至誕生出以前從未見(jiàn)過(guò)的形狀呢？果蠅是人類(lèi)日常生活中常見(jiàn)的生物，也許大家都見(jiàn)過(guò)紅眼果蠅，但也許有一天你會(huì)見(jiàn)到白眼果蠅甚至黑眼果蠅，一群紅眼果蠅中是怎么誕生出白眼和黑眼的呢？這就是基因突變的奧妙，基因突變?yōu)檫_(dá)爾文的進(jìn)化論提供了原始材料。

早期人類(lèi)發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)，但并不清楚遺傳信息的原理。在20世紀(jì)中葉，人類(lèi)發(fā)現(xiàn)DNA是雙螺旋結(jié)構(gòu)，遺傳信息的奧秘就隱藏在雙螺旋結(jié)構(gòu)上。DNA由堿基，脫氧核糖，磷酸組成。在DNA上堿基有四種，腺嘌呤，鳥(niǎo)嘌呤，胸腺嘧啶和胞嘧啶，分別對(duì)應(yīng)簡(jiǎn)寫(xiě)AGTC。而DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)，就是兩兩嘧啶和嘌呤配對(duì)，A和T配對(duì)，G和C配對(duì)。

所謂基因突變，就是原本DNA上的堿基變成其他堿基，如A變成C。那么基因突變是怎么影響到個(gè)體表現(xiàn)型的呢？原來(lái)，DNA上的堿基會(huì)按照配對(duì)規(guī)則翻譯成mRNA，而mRNA又會(huì)翻譯成氨基酸，每三個(gè)堿基對(duì)應(yīng)一個(gè)氨基酸，如mRNA上AGC就會(huì)翻譯成絲氨酸。如果堿基產(chǎn)生突變，那么翻譯的氨基酸也會(huì)相應(yīng)發(fā)生改變，最后翻譯出的蛋白質(zhì)也會(huì)改變，從而影響生物性狀。

一般來(lái)說(shuō)基因突變包括堿基變化，堿基增加或減少三種方式。但是基因突變發(fā)生的概率很低，10^5~10^8個(gè)細(xì)胞中才會(huì)產(chǎn)生一個(gè)突變。而一些誘因可以增加基因突變的概率，如各種射線(xiàn)，化學(xué)物質(zhì)或是病毒細(xì)菌。但是很難通過(guò)基因突變產(chǎn)生可怕物種，因?yàn)榛蛲蛔兇蠖喽际怯泻Φ模蛔兊膫€(gè)體會(huì)因?yàn)闊o(wú)法適應(yīng)環(huán)境而被淘汰。

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