染色體異常的臨床表現(xiàn),染色體異常有哪些癥狀(性染色體異常的醫(yī)學(xué)表現(xiàn))

染色體異常的臨床表現(xiàn),染色體異常有哪些癥狀

我們在高中的生物課本上都學(xué)過，染色體是我們?nèi)梭w中重要的組成部分，我們?nèi)梭w是由基因遺傳的，而染色體便是基因的重要組成部分，如果染色體出現(xiàn)異常，人體的基因也會相應(yīng)發(fā)生異常，染色體異常是人類常見的一種疾病，它一般是一種先天的遺傳性疾病，主要是由于基因中的染色體發(fā)育不全所致，今天小編就為大家介紹一下染色體異常的臨床表現(xiàn)有哪些。

?染色體異常的臨床表現(xiàn)有哪些?又有哪些原因?qū)е氯旧w異常?這是我們在日常生活中感到疑問的事，下面為大家介紹一下染色體異常的癥狀及原因有哪些：

一 癥狀

染色體異常的臨床表現(xiàn)是比較明顯的，它多是一種先天性遺傳的疾病，雖然它的發(fā)病率不高，600-700個人之中大概只有一個人得病，但是發(fā)病會給患者及家庭造成嚴(yán)重的影響。染色體異常的主要癥狀是發(fā)育遲滯，先天性智力障礙等，總之對新生兒的危害是很大的，甚至危及生命。

二 原因

染色體異常主要有三大因素導(dǎo)致，分別是物理因素、化學(xué)因素和生物因素

物理因素：主要是由于人體處于輻射的環(huán)境下，有天然輻射和人工輻射，這些輻射的射線就容易導(dǎo)致人體的基因出現(xiàn)突變，導(dǎo)致人的淋巴細(xì)胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長，引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

化學(xué)因素：我們生活在一個化學(xué)世界中，日常生活中會接觸到各種化學(xué)物質(zhì)，有天然產(chǎn)物，有人工合成的，我們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，從而引起染色體畸變。

生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

染色體異常的臨床表現(xiàn)有哪些?引起染色體突變的原因有哪些，以上是小編為大家介紹的，希望大家看完這篇文章，對染色體異常的原因和癥狀有了更多的了解。

性染色體異常的醫(yī)學(xué)表現(xiàn)

性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復(fù)、倒位、異位都會導(dǎo)致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴(yán)重的可以做變性手術(shù)。主要有XO, XXY,XYY ,XXX 四種基本類型，XXY，XYY為男性多1條X染色體，男性多1條Y染色體；XO，XXX為女性少1條X染色體，女性多1條X染色體。先天性遺傳的兩性畸形伴隨發(fā)育異常，如青春期才出現(xiàn)第二性征發(fā)育障礙或異常，某些性染色體異常者伴隨精神障礙。除了先天性以外，單基因的缺陷和環(huán)境因素也可造成性染色體異常。診斷方法采用外周血染色體G帶核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術(shù)進(jìn)行性染色體分析，自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭，先天性疾病是性染色體異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因。

染色體異常不育的幾類病癥

男性不育多為后天不良因素所致，但也有部分患者是先天遺傳性疾病所致。那么常見的不孕不育類型有哪些呢？下面介紹一些染色體異常不育的疾病，供大家參考。


脆性X染色體綜合征


脆性染色體綜合征患者在X染色體上存在“脆性”部分，在某些特殊條件下可引起非隨機(jī)染色體斷裂或裂隙?；颊弑憩F(xiàn)為智力低下，面容特殊，睪丸大但無生育能力。


克氏綜合征


這種綜合征也被稱為原發(fā)性睪丸疾病，比正常男性多一條染色體，為47，XXY。也有部分患者存在染色體變異的嵌合體。大多數(shù)患者身材高大，鬃毛和胡須少，陰莖短，睪丸小，呈去勢狀。有的患者有男性乳房發(fā)育癥，精液中有精子。


Xy綜合征


發(fā)病率約為1:l000。與正常男性相比，該病患者多一條Y染色體，部分患者可能有生育能力。成年患者主要表現(xiàn)為身高極高、智力差、脾氣暴躁、易激動等反社會人格。該病可能有多種變體，如XYYY、XYYYY和X/XYYYY嵌合體。


常染色體異常所致不孕癥


例如，雙重三體綜合征是由福特在1959年首次發(fā)現(xiàn)的?；颊卟粌H有21三體唐氏綜合征的癥狀，而且還有性功能障礙和不育。患者的核型為48xXY2l。


染色體核型正常的遺傳性不孕癥


比如卡爾曼綜合征，又稱低促性腺激素伴低嗅覺綜合征；先天性睪丸缺失；家族性男性性腺機(jī)能減退。

染色體異常帶來的影響有哪些呢？

染色體異常會使染色體結(jié)構(gòu)畸變，染色體缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變?nèi)鏣urner綜合征(XO）和先天性睪丸發(fā)育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結(jié)構(gòu)，額葉小，顳上回皮質(zhì)薄，腦白質(zhì)髓鞘形成晚皮質(zhì)神經(jīng)元發(fā)育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經(jīng)原纖維纏結(jié)及老年斑。

擴(kuò)展資料：

目前已知的染色體病有300余種，大多數(shù)胎兒伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，染色體異常會影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色體異?？赡苡幸韵聨追N原因：

1、自身免疫性疾病。機(jī)體對自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng)而導(dǎo)致自身組織損害如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高。

2、母親年齡因素。隨著母親年齡的增長，機(jī)體內(nèi)外多種因素的作用下，卵子質(zhì)量會有些許降低，可能會影響分裂中的染色體間的相互關(guān)系，使得染色體減數(shù)分裂不分離，造成胚胎染色體異常。

3、物理、化學(xué)因素。如電離輻射，接觸或使用不良藥品、病毒感染等。

參考資料來源：百度百科-染色體異常

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