国产尤物精品自在拍视频首页,国产尤物精品自在拍视频首页,亚洲精品制服丝袜综合资源网,女人高潮娇喘抽搐喷水视频,久久精品这里精品,99久久ER热在这里只有精品99,天天狠天天透天干天天怕,ΑV一卡二卡三卡免费,午夜福利男女XX00动态图片,久久亚洲日韩精品,高清白嫩偷拍视频,中文字幕日韩在线视频综合网,噜噜噜66网站,亚洲日本va一区二区三区,欧美特级AAAAAA视频免费观看,亚洲日本va一区二区三区 ,男人深夜精品网站

登錄
首頁(yè) >> 健康生活

借助第三代測(cè)序韓國(guó)發(fā)表最連續(xù)人類基因組

佚名 2024-05-11 23:47:17

借助第三代測(cè)序韓國(guó)發(fā)表最連續(xù)人類基因組

國(guó)立首爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員和美國(guó)被譽(yù)為“測(cè)序黑馬”的公司——10x genomics聯(lián)合運(yùn)用去年新發(fā)售的gemcodetm測(cè)序平臺(tái)以及第三代測(cè)序pacbio單分子實(shí)時(shí)測(cè)序平臺(tái)在本期的nature上發(fā)表了一項(xiàng)新的研究

，對(duì)一名韓國(guó)人的基因組（ak1）進(jìn)行從頭組裝和單倍體型定相信息分析。這是迄今為止發(fā)表的最為連續(xù)的人類基因組組裝
。作者填補(bǔ)了特異人群參考基因組的空白
，并確定了結(jié)構(gòu)變異
。

該研究的顯著改進(jìn)

這項(xiàng)工作提供了了到目前為止最鄰近的二倍體基因組裝配與之前未報(bào)道的亞洲特異結(jié)構(gòu)變異的廣泛調(diào)查

。其優(yōu)質(zhì)的臨床相關(guān)的等位基因的單體型分析有著提高精準(zhǔn)醫(yī)療的潛力
。這對(duì)于目前基于歐洲人和白人人群的基因組分析方法
，是一個(gè)顯著的改進(jìn)
。這個(gè)方法提高了從一個(gè)個(gè)體的短讀長(zhǎng)序列比對(duì)形成到一個(gè)單倍體的一致性參考基因組的分析狀況
，調(diào)整了通常無法捕捉到相對(duì)于個(gè)體基因組或種族人群屬于新序列的問題。

主要研究方法

gemcode平臺(tái)能夠與現(xiàn)有的短讀取測(cè)序儀互補(bǔ)

，產(chǎn)生長(zhǎng)片段信息(10-100 kb)
，實(shí)現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異和單體型等分析。為了更全面了解結(jié)構(gòu)變異的范圍和更好地理解ak1二倍體基因組結(jié)構(gòu)的相
，研究者對(duì)從pacbio單分子實(shí)時(shí)測(cè)序reads組裝得到的
，每個(gè)染色體單倍型的裝配體——“haplotig”進(jìn)行從頭組裝。除了pacbio長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序
，該研究還使用了illumina短讀長(zhǎng)測(cè)序
、10x genomics連接讀取、細(xì)菌人工染色體（bac）測(cè)序和bionano genomics光學(xué)圖譜
。

實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及數(shù)據(jù)分析流程

數(shù)據(jù)上的提升

到目前為止該研究在之前最佳的n50長(zhǎng)度上提高了18mb

，最大的91個(gè)scaffold覆蓋了基因組的90%，8個(gè)染色體的臂是由單個(gè)scaffold構(gòu)成的
。研究人員用ak1的組裝序列補(bǔ)齊了在人類參考基因組grch38上的190個(gè)空缺中的105個(gè)
，補(bǔ)齊的序列由364kb變成1.5mb。另外也將剩下的85個(gè)空缺中的72個(gè)從663kb補(bǔ)充到4.1mb
。該研究鑒定到的18
，210個(gè)結(jié)構(gòu)變異，包含7
，358個(gè)刪除
，10，077個(gè)插入
，71個(gè)轉(zhuǎn)換和704個(gè)復(fù)雜變異
，所有這些變異均在ak1組裝結(jié)果和人類參考基因組grch37之間進(jìn)行了直接比較，達(dá)到了單堿基的分辨率
。在18
，210個(gè)結(jié)構(gòu)變異中，總共有11
，927個(gè)變異是以前未曾報(bào)道的
。

數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行比較

測(cè)序新技術(shù)的強(qiáng)大作用

這項(xiàng)研究的結(jié)果顯示了測(cè)序新技術(shù)在從頭基因組組裝和“真正的”二倍體定相方面的強(qiáng)大能力，可以用來檢測(cè)全方位的遺傳變異和了解臨床相關(guān)基因的單倍體的結(jié)構(gòu)

。這項(xiàng)基因包括：主要組織相容性復(fù)合體（mhc）的人類白細(xì)胞抗原（hla）的基因變異
，對(duì)藥物基因組非常重要的cyp2d6基因
，以及罕見的常染色體隱性遺傳疾病，如家族性地中海熱
、upshaw–shalman綜合征中涉及到的基因
。

該項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者，國(guó)立首爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院的seo醫(yī)生說：“10x genomics的gemcode平臺(tái)和有針對(duì)性的bac克隆測(cè)序在這項(xiàng)研究中成功單倍體定相是必不可少的

?div id="d48novz" class="flower left">
！?/p>

10x genomics的聯(lián)合創(chuàng)始人和首席執(zhí)行官sergesaxonov說：“從頭裝配和定相就像十字瞄準(zhǔn)線一樣是我們的主要目標(biāo)。我們的技術(shù)非常適合于臨床和人群規(guī)模的測(cè)序

?div id="4qifd00" class="flower right">
！?/p>

人類基因組從頭組裝及單倍體型定相信息總結(jié)統(tǒng)計(jì)

作者在文章中還比較了目前已有的人類基因組組裝的測(cè)序平臺(tái)、算法

、組裝和定相統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)
。該列表表明，單分子長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)在生成高質(zhì)量組裝數(shù)據(jù)上遠(yuǎn)超過短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)
。這項(xiàng)研究清楚地表明了第三代測(cè)序長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)結(jié)合gemcode測(cè)序平臺(tái)解決單倍型的從頭組裝方法的潛力
，并揭示了以前未被發(fā)現(xiàn)的新的遺傳變異，將迎來人類基因組測(cè)序的新標(biāo)準(zhǔn)
。

一代測(cè)序
，二代測(cè)序，三代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)分別是什么
，求大神賜教

一代測(cè)序

，二代測(cè)序，三代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)分別介紹如下：

一代測(cè)序優(yōu)點(diǎn)是讀長(zhǎng)較長(zhǎng)
、準(zhǔn)確性高
。缺點(diǎn)是測(cè)序成本高、通量低
，使得de novo測(cè)序
、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序等應(yīng)用難以普及。
二代測(cè)序優(yōu)點(diǎn)是相比一代測(cè)序大幅降低了成本
，保持了較高準(zhǔn)確性
，并且大幅降低了測(cè)序時(shí)間，將一個(gè)人類基因組從3年降為1周以內(nèi)
。缺點(diǎn)是序列讀長(zhǎng)方面比第一代測(cè)序技術(shù)要短很多
。
三代測(cè)序優(yōu)點(diǎn)是讀長(zhǎng)較長(zhǎng)，可以減少拼接成本
，節(jié)省內(nèi)存和計(jì)算時(shí)間
。缺點(diǎn)是單讀長(zhǎng)的錯(cuò)誤率偏高，需重復(fù)測(cè)序以糾錯(cuò)（增加測(cè)序成本）
。

想要了解更多有關(guān)一代測(cè)序
，二代測(cè)序，三代測(cè)序的相關(guān)信息
，推薦咨詢海普洛斯
。旗下醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室具有國(guó)際頂尖基因測(cè)序平臺(tái)以及完善的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)質(zhì)量體系，通過CAP(美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì))/EMQN(歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟)/中國(guó)衛(wèi)生部臨檢中心等權(quán)威認(rèn)證
，業(yè)務(wù)覆蓋腫瘤全病程管理
、遺傳性疾病篩查、重大感染性疾?div id="d48novz" class="flower left">
。ê鹿诤怂幔┑阮I(lǐng)域
，已為全國(guó)500多家三甲醫(yī)院、數(shù)百家科研院所
、體檢機(jī)構(gòu)
、保險(xiǎn)公司、互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)以及各地政府提供基因檢測(cè)技術(shù)服務(wù)和整體解決方案
。


【● 沒病有必要做基因檢測(cè)嗎
？過來人有話說......】

人類基因組圖譜的介紹

由美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所（nhgri)和能源部（doe）領(lǐng)導(dǎo)的ihgsc不久前宣布，人類基因組測(cè)序工作已圓滿完成

，其發(fā)表在2004年10月21日nature（2004
，431：931）上的分析
報(bào)告對(duì)2001年2月發(fā)表的初步分析報(bào)告進(jìn)行了補(bǔ)充。這篇最新分析報(bào)告不但為世人展現(xiàn)了一張精度大于99%
、誤差小于10萬分之一的精確版人類基因組圖譜
，而且還進(jìn)一步糾正了蛋白編碼基因的數(shù)量，僅為2萬～2.5萬個(gè)
，而非原先估計(jì)的3萬～3.5萬個(gè)
。新基因組圖譜 準(zhǔn)確率達(dá)99.999%
旨在破譯人類基因組常染色質(zhì)遺傳密碼的人類基因組計(jì)劃（hgp）自1990年啟動(dòng)至2003年結(jié)束，歷時(shí)共13年
， 該計(jì)劃由ihgsc來完成
。ihgsc是由法國(guó)、德國(guó)
、日本
、中國(guó)、英國(guó)和美國(guó)等6個(gè)國(guó)家20個(gè)研究所的科學(xué)家組成的開放性國(guó)際協(xié)作組織
，全球2800余名科學(xué)家參加了ihgsc的工作
。
2001年2月，ihgsc宣布
，人類基因組草圖已經(jīng)完成
。以今天的眼光來看
，草圖顯然存在很多重要的不足，例如
，僅測(cè)出了約90%的常染色質(zhì)基因組序列
，而且序列之間存在147821個(gè)未檢測(cè)出的空缺等等。
在2001－2003年之間
，ihgsc的不懈努力終于將此草圖轉(zhuǎn)化為今天這張既高度精確又相當(dāng)完整的人類基因組圖
。此外，在這段時(shí)間內(nèi)
，還陸續(xù)發(fā)表了關(guān)于第2
、6、7
、9
、10、13
、14
、19、20
、21
、22號(hào)染色體和y染色體的詳細(xì)評(píng)注和分析，其余12條染色體的資料不久也將發(fā)表
。
現(xiàn)在的基因組序列（buiid35）共包含28.5億個(gè)核苷酸
，它近乎完整，涵蓋了99%以上的常染色質(zhì)基因組序列
；準(zhǔn)確率為99.999%
，也就是說誤差率只有1個(gè)堿基/10萬個(gè)堿基對(duì)，比最初制訂的目標(biāo)精確了10倍
。
序列的連續(xù)性亦獲得了顯著改善
，常染色質(zhì)基因組序列中僅存在341個(gè)空缺。現(xiàn)在
，平均每一段連續(xù)序列含有3850萬個(gè)堿基對(duì)
，約比2001年版草圖的81500個(gè)堿基對(duì)長(zhǎng)475倍。這些沒有中斷的已知序列可以在很大程度上幫助科學(xué)家尋找目標(biāo)基因及其鄰近的調(diào)節(jié)目標(biāo)基因活性的序列
，并顯著減少他們尋找疾病相關(guān)性短而少見的序列的工作量和費(fèi)用
。在剩余的341個(gè)空缺中，很多與片段的重復(fù)（segmentalduplications)相關(guān)
，需要采用新的方法才能將其填滿
。
ihgsc所完成的測(cè)序工作不僅完整而且精確，足以進(jìn)行一些對(duì)敏感性要求較高的科學(xué)分析，例如基因數(shù)目的研究
，疾病相關(guān)性重復(fù)片段的研究
，以及進(jìn)化過程中基因“生”或“死”
的研究。該基因組序列的資料已于2003年4月被載入免費(fèi)公用數(shù)據(jù)庫(kù)
?div id="jfovm50" class="index-wrap">！巴瓿伞辈⒎且馕吨F(xiàn)在的人類基因組圖就是完美無缺的。雖然與2001版草圖相比
，空缺已經(jīng)從近15萬個(gè)減少至341個(gè)，但是人類基因組序列的這些頑固空缺已很難用現(xiàn)有的技術(shù)來填補(bǔ)
。填補(bǔ)這些空隙需要做進(jìn)一步的研究
，并需要采用新的技術(shù)。
美國(guó)馬薩諸塞州麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)broad研究所所長(zhǎng)lander說：“已完成的人類基因組序列在準(zhǔn)確率
、完整性和連續(xù)性方面遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了我們的預(yù)期目標(biāo)
。它反映出全球數(shù)百名科學(xué)家為了一個(gè)共同目標(biāo)——為21世紀(jì)的生物醫(yī)學(xué)奠定扎實(shí)的基礎(chǔ)——而進(jìn)行大協(xié)作的奉獻(xiàn)精神?div id="jfovm50" class="index-wrap">！?br>僅有2萬～2.5萬個(gè)蛋白編碼基因
ihgsc最新分析所得出的最出人意料的結(jié)果就是
，人類基因組只含有2萬～2.5萬個(gè)蛋白編碼基因。
nhgri所長(zhǎng)collins說：“僅僅在10年以前
，大多數(shù)科學(xué)家還認(rèn)為
，人類基因組大約含有10萬個(gè)蛋白編碼基因。3年前
，當(dāng)我們對(duì)人類基因組序列草圖進(jìn)行分析時(shí)
，我們估計(jì)人類約有3萬～3.5萬個(gè)蛋白編碼基因，這在當(dāng)時(shí)已經(jīng)使很多人感到震驚
。而剛剛結(jié)束的分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)人類的蛋白編碼基因數(shù)比預(yù)計(jì)的還要少得多
，這使我們對(duì)人類基因組的真實(shí)情況有了更準(zhǔn)確的了解。全世界的科學(xué)家都可以從免費(fèi)公用數(shù)據(jù)庫(kù)中獲得該高度精確的人類基因組序列
，這就使他們有可能對(duì)人類遺傳學(xué)及其影響人類健康和疾病的機(jī)制進(jìn)行更精確的研究
。”
人類基因組分析的主要目的之一就是確定人類的全部基因
?div id="m50uktp" class="box-center"> ；蚴蔷幋a特定蛋白質(zhì)的一段dna序列，是遺傳的基本功能單位
。目前的研究結(jié)果顯示
，人類基因組有19599個(gè)已經(jīng)獲得確定的蛋白編碼基因，另外還有2188段可能為蛋白編碼基因的dna序列
。
英國(guó)wellcometrustanger研究所rogers說：“由于2001年版人類基因組草圖不夠完善
，因此導(dǎo)致了一些早期基因模型是錯(cuò)誤的。基因鑒定仍是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)
。除了其他生物的基因組序列
、更好的計(jì)算機(jī)化模型和其他手段的改進(jìn)外，人類基因組測(cè)序工作的完成必將為基因鑒定工作提供極大的幫助
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">！?br>人類基因重復(fù)片段高達(dá)5.3%
科學(xué)家們認(rèn)為，已完成的人類基因組序列不但確定了更為確切的人類基因數(shù)量
，而且與2001版基因組序列草圖相比
，質(zhì)量也有顯著的提高，并且使人們對(duì)某些現(xiàn)象有了征（胸腺發(fā)育不良）
。美國(guó)圣路易斯市華盛頓大學(xué)基因組測(cè)序中心前主任
、西雅圖市華盛頓大學(xué)基因組系主任waterston說：“以前只有基因組序列草圖的時(shí)候，要對(duì)重復(fù)片段進(jìn)行研究幾乎是不可能的
。通過全世界科學(xué)家堅(jiān)持不懈的努力
，現(xiàn)在我們已經(jīng)可以對(duì)人類基因組中這一重要而快速進(jìn)化的部分進(jìn)行研究了?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">！?br>重復(fù)片段覆蓋了5.3%的人類基因組
，顯著多于大鼠的基因組（約為3%）或小鼠的基因組（在1%～2%之間）。重復(fù)片段為人們開啟了一個(gè)了解人類基因組是如何進(jìn)化的以及人類基因組目前正在經(jīng)歷什么樣的變化的窗口
。人類基因組如此高的重復(fù)片段百分比表明
，在最近4000萬年內(nèi)，人類的遺傳物質(zhì)經(jīng)歷了快速的功能變革和結(jié)構(gòu)改變
。這大概就是人類具有獨(dú)特的特征
，從而有別于其非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物祖先的原因。
ihgsc在分析中發(fā)現(xiàn)
，重復(fù)片段在不同的人類染色體之間的分布差異很大
。y染色體就是一個(gè)最極端的例子，其重復(fù)片段占總長(zhǎng)度的25%以上
。有些重復(fù)片段往往群集于每
條染色體的中部（著絲粒）或末端（端粒）附近
。科學(xué)家們推測(cè)
，基因組可能將著絲粒和端粒處的重復(fù)片段用作一個(gè)進(jìn)化實(shí)驗(yàn)室
，來生成具有新功能的基因。揭示基因的“生”與“死”
已完成的人類基因組序列準(zhǔn)確度很高
，這使科學(xué)家有可能了解在人類進(jìn)化過程中基因的“生”和“死”
。科學(xué)家在人類基因組中發(fā)現(xiàn)了1000多個(gè)新基因
，這些基因是大約7500萬年前人類與嚙齒類動(dòng)物向不同方向進(jìn)化以后產(chǎn)生的
。這些基因多數(shù)是最近通過基因重復(fù)產(chǎn)生的，與免疫、嗅覺和生殖功能有關(guān)
，例如
，人類基因組中最近重復(fù)的兩個(gè)基因家族分別編碼兩組蛋白質(zhì)，妊娠特異性β1糖蛋白和絨毛膜促性腺激素β蛋白
，這兩組蛋白質(zhì)可能與人類獨(dú)特的較長(zhǎng)的妊娠期相關(guān)
。
此外，科學(xué)家們還利用已完成的人類基因組序列發(fā)現(xiàn)并鑒定了33個(gè)幾乎沒什么變化的基因
，但是由于它們?cè)诮诎l(fā)生了1個(gè)或1個(gè)以上突變而導(dǎo)致了其功能喪失（或稱為“死亡”）
。科學(xué)家通過將這些基因與大鼠和小鼠基因組中的對(duì)應(yīng)基因（鼠類中這些對(duì)應(yīng)基因的功能仍保持）進(jìn)行對(duì)照比較后
，確定了這些無功能基因（又稱為假基因）在人類基因組的確切位置
。有趣的是，科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)
，上述33個(gè)假基因中的10個(gè)似乎與編碼嗅覺感受器的蛋白相關(guān)，這就有助于解釋為什么人類的功能性嗅覺感受器較少
，從而導(dǎo)致了人類的嗅覺比嚙齒類動(dòng)物差
。axel和buck不久前就因在嗅覺分子生物學(xué)方面所做出的杰出貢獻(xiàn)而獲得了2004年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。
然后
，科學(xué)家將這33個(gè)假基因和黑猩猩的基因組序列草圖進(jìn)行了對(duì)照比較
，以確定這些基因在大約500萬年前類人猿進(jìn)化為人類前是否還是有功能的。分析結(jié)果顯示
，33個(gè)假基因中的27個(gè)在人類中和在黑猩猩中均無功能
，但有5個(gè)假基因雖在人類中無功能，但在黑猩猩中還是有功能的
。美國(guó)休斯頓baylor醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心主任gibbs說：“對(duì)這些人類基因組中的假基因以及黑猩猩基因組中仍有功能的對(duì)應(yīng)基因的確定
，為將來的研究項(xiàng)目打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)?div id="4qifd00" class="flower right">
！眊ibbs等目前正在進(jìn)行另一種非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物——恒河猴基因組的測(cè)序工作
。

本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/254974.html.

聲明： 我們致力于保護(hù)作者版權(quán)，注重分享

，被刊用文章因無法核實(shí)真實(shí)出處
，未能及時(shí)與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的
，請(qǐng)聯(lián)系管理員
，我們會(huì)立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)
，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標(biāo)注錯(cuò)誤或侵犯了您的合法權(quán)益
，請(qǐng)立即通知我們(管理員郵箱：douchuanxin@foxmail.com)，情況屬實(shí)，我們會(huì)第一時(shí)間予以刪除
相關(guān)文章
手出好多小水泡，還特別癢
？一定要分清是汗皰疹還是手蘚
！
對(duì)于女性朋友來講手可謂是“第二張臉”，白皙
白帶常規(guī)能檢查出什么,白帶常規(guī)檢查的注意事項(xiàng)
一
、白帶常規(guī)能檢查出什么問題檢查目的：白帶是陰道黏膜滲出物、宮頸管及子宮內(nèi)膜腺體分泌物等混合組成
，其形成與雌激素的作用有關(guān)
。用于檢查陰道內(nèi)有無滴蟲、念珠菌
無氧運(yùn)動(dòng)是什么,有哪些好處(無氧運(yùn)動(dòng)的有什么好處)
癌痛到底是陣痛還是持續(xù)痛？如何才能緩解
？一文科普
，不妨看看！
癌痛指的是癌性疼痛
，是由于患上各種癌癥
，引起了神經(jīng)受壓等問題，從而使患者產(chǎn)生的疼痛現(xiàn)象
。有很多人認(rèn)為
，癌痛屬于陣發(fā)性的疼痛，只要適當(dāng)服用藥物就能夠起到快速止痛的作用
。但有不少人認(rèn)為 ，不妨看看！.png" alt="癌痛到底是陣痛還是持續(xù)痛
？如何才能緩解
？一文科普，不妨看看
！" onerror="nofind(this)" >