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國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC技術(shù)阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生

佚名 2024-05-13 21:58:55

國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC技術(shù)阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生

震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒

時間回到二年前

,一對來自山東汽修廠的普通夫妻來到解放軍總醫(yī)院就診,耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心戴樸教授和他們進行了細致的交流。原來這是一對聽力完全正常的夫妻
,從來沒有想過他們的孩子會耳聾
,五年前他們歡欣鼓舞地迎來新生命
,卻被告知自己的孩子患有先天性耳聾
,當(dāng)時感覺天都要塌了
。但為了孩子的聽力康復(fù)
,他們想盡一切辦法
,長年奔波于北京和山東,戴樸教授也為孩子植入了人工耳蝸
,術(shù)后需要反復(fù)調(diào)機
、進行語言康復(fù)訓(xùn)練,不管是時間還是經(jīng)濟上都付出巨大的代價。與此同時
,生育一個健康孩子的渴望不斷在他們心底萌發(fā)

元兇 夫妻均是常染色體隱性基因攜帶者

孩子有1/4幾率是耳聾

經(jīng)過耳科醫(yī)生的基因檢測后發(fā)現(xiàn)他們均為SLC26A4的基因突變的攜帶者,其生育的后代中有25%的概率為耳聾患者

,風(fēng)險極高
,面對這樣的情況,他們只好暫時打消了自然受孕這個念頭

四個月的堅持和守候終獲健康雙胞胎

2014年11月

,他們聽說戴樸教授團隊在耳聾基因PGD的研究中取得重要進展,又一次來到301醫(yī)院
,在了解了新一代PGD實施的細節(jié)和過程后
,勇敢地決定成為第一個吃螃蟹的家庭。畢青玲博士等人經(jīng)過連續(xù)四個月日夜工作和守候
,一共得到了17個胚胎
,體外培養(yǎng)至第5天,每個胚胎取3-5個囊胚滋養(yǎng)層細胞
,進行MALBAC-PGD檢測
,醫(yī)生根據(jù)MALBAC-PGD的檢測報告結(jié)合胚胎形態(tài)學(xué)情況,選擇了2個優(yōu)質(zhì)健康胚胎成功植入母親子宮
,順利懷孕
。20周時進行羊水穿刺檢測,發(fā)現(xiàn)雙胞胎都是正常的
。2015年12月10日
,這對雙胞胎在301醫(yī)院順利誕生。經(jīng)新生兒聽力篩查及臍帶血基因檢查
,驗證了兩個孩子是聽力正常的健康寶寶

這個病例將目前國際上最先進的單細胞全基因組擴增技術(shù)(MALBAC)和下一代測序技術(shù)首次聯(lián)合應(yīng)用于遺傳性耳聾胚胎植入前診斷(PGD),可以均衡擴增早期胚胎的微量組織

,在診斷單基因遺傳耳聾的同時對全部染色體進行精密掃描
,精確診斷胚胎是否攜帶致聾基因并全面排除胚胎染色體疾病
;這是全球范圍內(nèi)新一代PGD技術(shù)應(yīng)用于耳聾預(yù)防的首次臨床實踐
,是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的成功典范。

另一個耳聾家庭的故事

第二例家庭的經(jīng)歷也頗為坎坷

,夫妻雙方來自河北唐山農(nóng)村
,10年前生下一個患有先天性耳聾的女兒,由于經(jīng)濟困難
,沒有條件給孩子做人工耳蝸手術(shù)
,孩子一直靠助聽器生活
。為了孩子能學(xué)會說話,在不到2歲的時候就把她送到了全托的聾兒康復(fù)學(xué)校
,夫妻倆四處打工為孩子支付學(xué)費
。但由于孩子耳聾程度日益加重,助聽器效果越來越差
,交流和學(xué)習(xí)都越來越吃力
。他們更渴望有一個健康的寶寶,為家庭帶來希望
。但不幸的是經(jīng)過兩次懷孕
,產(chǎn)前診斷都證明腹中的孩子和第一個孩子帶有一樣的耳聾基因,生下來都會耳聾
。兩次引產(chǎn)都是在懷孕將近6個月的時候進行的
,給這對夫婦帶來了極大的痛苦。在聽聞解放軍總醫(yī)院有了新一代的試管嬰兒技術(shù)后
,這位女性顯得非常堅決
,毫不猶豫地參加了這個項目。戴樸教授課題組為她找來一些科研資金的資助
,經(jīng)過3個月的努力
,她也成功懷上孩子,并在產(chǎn)前診斷中證明腹中的孩子只攜帶一個和他父親一樣的致病基因
,并不會發(fā)生耳聾
。我們同樣期待這個新生兒的誕生。

耳聾從不可預(yù)防到可以預(yù)防的突破

我國耳聾出生缺陷每年新增病例三萬余人

,兒童期遲發(fā)性耳聾數(shù)量也非常龐大
。在過去的12年終,戴樸教授領(lǐng)導(dǎo)團隊
,走遍祖國的大江南北
,收集了12000例耳聾病例,揭示出中國人耳聾的主要致病原因
,發(fā)現(xiàn)GJB2及SLC26A4分別為中國人群的第一位
、第二位致聾基因。他們研發(fā)了一系列耳聾基因診斷的技術(shù)和方法
,建立了耳聾人群篩查、孕早期個體的篩查
、聾啞夫婦篩查
、新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查的多層次干預(yù)手段,并通過產(chǎn)前診斷防止耳聾后代出生
,取得了耳聾從不可預(yù)防到可以預(yù)防的突破
。2013年戴樸教授團隊以《重度感音神經(jīng)性耳聾的致病機制和出生缺陷干預(yù)研究和應(yīng)用》獲得了國家科技進步二等獎

試管嬰兒一代二代三代有什么區(qū)別

、第一代泰國試管嬰兒技術(shù):主要是將女性卵子和男性精子取出并共同培養(yǎng),形成受精卵
,最后移植到女性子宮內(nèi)繼續(xù)生長直至分娩
。與自然受孕相比,試管的成功率要高于自然受孕的成功率

?第一代是試管嬰兒技術(shù)的適應(yīng)癥主要包括輸卵管阻塞和子宮內(nèi)膜異位癥引起的女性不育

。其次,在成本方面
,大約需要3~4萬人民幣
,但是在中國試管的成功率并不高,并且不能自由選擇孩子性別
,更重要的是在中國做第一代試管手術(shù)孩子的健康不能從根本上得到保證
,而且這個第一代技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)幾乎不用了漸漸地被淘汰。

?????????? 二

、第二代試管嬰兒技術(shù):人工選擇正常精子
,經(jīng)顯微手術(shù)緩慢注入卵母細胞中使其受精,ICSI技術(shù)的發(fā)展是男性因素不能生育的希望
,是男性無精子癥治療的最佳選擇

?????????? 第二代試管技術(shù)適應(yīng)癥人群:對于因少精子、弱精子和無精子引起的男性不育患者

,通過ICSI技術(shù)取優(yōu)質(zhì)精子
,結(jié)合泰國第二代試管技術(shù)實現(xiàn)了這一愿望。手術(shù)過程比較繁瑣用到的藥物也比第一代多
,所以第二代試管的費用高于第一代
,第二代試管技術(shù)的費用在7~9w人民幣以上,并結(jié)合泰國的第三代試管技術(shù)幫助受孕
,費用一定要比第一代或第三代試管高

?????????? 三、泰國第三代試管嬰兒技術(shù):它主要是基于前兩代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,第三代試管嬰兒技術(shù)IVF-ET胚胎移植前

,會分析胚胎的遺傳物質(zhì)的診斷異常,再將健康的胚胎移植,消除缺陷基因,并預(yù)防遺傳疾病傳播

泰國第三代試管技術(shù)適應(yīng)人群包括:男女性不孕不育、家族遺傳性疾病家庭

、染色體異常
、高齡女性、有個性化生育需求的家庭
。泰國第三代試管技術(shù)的費用一般大約是15萬元
。但是
,如果有一些疾病阻礙生育會影響泰國試管的費用,具體費用還是要看個人情況

哪些人適合做第三代試管嬰兒

第三代試管嬰兒【適應(yīng)癥人群】
1

、女方各種因素導(dǎo)致的卵子運送障礙,如雙側(cè)輸卵管阻塞
、輸卵管缺如
、嚴重盆腔粘連等輸卵管喪失功能者;排卵障礙:難治性排卵障礙經(jīng)反復(fù)常規(guī)治療,如反復(fù)誘發(fā)排卵或結(jié)合宮腔內(nèi)人工授精治療后仍未獲得妊娠者;
2
、子宮內(nèi)膜異位癥:子宮內(nèi)膜異位癥經(jīng)常規(guī)藥物或手術(shù)治療仍未獲得妊娠者;
3
、男性因素的不孕癥:男性少弱畸精子癥或復(fù)合因素的男性不育,經(jīng)宮腔內(nèi)人工授精治療仍未獲得妊娠
,或男方因素嚴重程度不適宜行宮腔內(nèi)人工授精者;
4
、免疫性不孕與不明原因不孕:反復(fù)經(jīng)宮腔內(nèi)人工授精治療或其他常規(guī)治療仍未獲得妊娠者等情況;
5、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的患者;
6
、夫妻一方為性連鎖遺傳病的攜帶者(例如血友病
、假肥大性肌營養(yǎng)不良);
7、可進行基因診斷的單基因病患者或者攜帶者等;
8
、以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦;
9
、以往2次或2次以上IVF移植失敗,準(zhǔn)備再次進行試管嬰兒的夫婦;
10
、高齡夫婦
、失獨家庭;
11、此外
,第三代試管嬰兒還針對HIV患者
、同性生子、獨身求子
、女方不具備妊娠功能
、獲得理想胚胎生兒育女等問題采取相應(yīng)技術(shù)措施幫助解決。

泰國第三代試管嬰兒技術(shù)適應(yīng)哪些人?遺傳性耳聾能做嗎

1

、夫妻一方或雙方患有單基因遺傳性疾病:α地中海貧血
、β地中海貧血
、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全
、遺傳性耳聾等

2、夫妻一方或雙方染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的夫婦(平衡易位):羅伯遜易位
、平衡易位
、Y染色體異常、非整倍體等

3
、女方年齡≥35歲;
4
、反復(fù)自然流產(chǎn)≥3次
、或2次自然流產(chǎn)且其中至少1次流產(chǎn)物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常;
5
、反復(fù)種植失?div id="d48novz" class="flower left">
。?br>6
、既往不良孕產(chǎn)史

7、極重度少/弱/畸精子癥

你這種情況可以的
,先做一下基因篩查吧。

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