國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC技術(shù)阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生

國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC技術(shù)阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生

震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒

時間回到二年前，一對來自山東汽修廠的普通夫妻來到解放軍總醫(yī)院就診，耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心戴樸教授和他們進(jìn)行了細(xì)致的交流。原來這是一對聽力完全正常的夫妻，從來沒有想過他們的孩子會耳聾，五年前他們歡欣鼓舞地迎來新生命，卻被告知自己的孩子患有先天性耳聾，當(dāng)時感覺天都要塌了。但為了孩子的聽力康復(fù)，他們想盡一切辦法，長年奔波于北京和山東，戴樸教授也為孩子植入了人工耳蝸，術(shù)后需要反復(fù)調(diào)機(jī)、進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練，不管是時間還是經(jīng)濟(jì)上都付出巨大的代價。與此同時，生育一個健康孩子的渴望不斷在他們心底萌發(fā)。

元兇 夫妻均是常染色體隱性基因攜帶者

孩子有1/4幾率是耳聾

經(jīng)過耳科醫(yī)生的基因檢測后發(fā)現(xiàn)他們均為SLC26A4的基因突變的攜帶者，其生育的后代中有25%的概率為耳聾患者，風(fēng)險極高，面對這樣的情況，他們只好暫時打消了自然受孕這個念頭。

四個月的堅持和守候終獲健康雙胞胎

2014年11月，他們聽說戴樸教授團(tuán)隊在耳聾基因PGD的研究中取得重要進(jìn)展，又一次來到301醫(yī)院，在了解了新一代PGD實(shí)施的細(xì)節(jié)和過程后，勇敢地決定成為第一個吃螃蟹的家庭。畢青玲博士等人經(jīng)過連續(xù)四個月日夜工作和守候，一共得到了17個胚胎，體外培養(yǎng)至第5天，每個胚胎取3-5個囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞，進(jìn)行MALBAC-PGD檢測，醫(yī)生根據(jù)MALBAC-PGD的檢測報告結(jié)合胚胎形態(tài)學(xué)情況，選擇了2個優(yōu)質(zhì)健康胚胎成功植入母親子宮，順利懷孕。20周時進(jìn)行羊水穿刺檢測，發(fā)現(xiàn)雙胞胎都是正常的。2015年12月10日，這對雙胞胎在301醫(yī)院順利誕生。經(jīng)新生兒聽力篩查及臍帶血基因檢查，驗(yàn)證了兩個孩子是聽力正常的健康寶寶。

這個病例將目前國際上最先進(jìn)的單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)（MALBAC）和下一代測序技術(shù)首次聯(lián)合應(yīng)用于遺傳性耳聾胚胎植入前診斷（PGD），可以均衡擴(kuò)增早期胚胎的微量組織，在診斷單基因遺傳耳聾的同時對全部染色體進(jìn)行精密掃描，精確診斷胚胎是否攜帶致聾基因并全面排除胚胎染色體疾??；這是全球范圍內(nèi)新一代PGD技術(shù)應(yīng)用于耳聾預(yù)防的首次臨床實(shí)踐，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的成功典范。

另一個耳聾家庭的故事

第二例家庭的經(jīng)歷也頗為坎坷，夫妻雙方來自河北唐山農(nóng)村，10年前生下一個患有先天性耳聾的女兒，由于經(jīng)濟(jì)困難，沒有條件給孩子做人工耳蝸手術(shù)，孩子一直靠助聽器生活。為了孩子能學(xué)會說話，在不到2歲的時候就把她送到了全托的聾兒康復(fù)學(xué)校，夫妻倆四處打工為孩子支付學(xué)費(fèi)。但由于孩子耳聾程度日益加重，助聽器效果越來越差，交流和學(xué)習(xí)都越來越吃力。他們更渴望有一個健康的寶寶，為家庭帶來希望。但不幸的是經(jīng)過兩次懷孕，產(chǎn)前診斷都證明腹中的孩子和第一個孩子帶有一樣的耳聾基因，生下來都會耳聾。兩次引產(chǎn)都是在懷孕將近6個月的時候進(jìn)行的，給這對夫婦帶來了極大的痛苦。在聽聞解放軍總醫(yī)院有了新一代的試管嬰兒技術(shù)后，這位女性顯得非常堅決，毫不猶豫地參加了這個項(xiàng)目。戴樸教授課題組為她找來一些科研資金的資助，經(jīng)過3個月的努力，她也成功懷上孩子，并在產(chǎn)前診斷中證明腹中的孩子只攜帶一個和他父親一樣的致病基因，并不會發(fā)生耳聾。我們同樣期待這個新生兒的誕生。

耳聾從不可預(yù)防到可以預(yù)防的突破

我國耳聾出生缺陷每年新增病例三萬余人，兒童期遲發(fā)性耳聾數(shù)量也非常龐大。在過去的12年終，戴樸教授領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊，走遍祖國的大江南北，收集了12000例耳聾病例，揭示出中國人耳聾的主要致病原因，發(fā)現(xiàn)GJB2及SLC26A4分別為中國人群的第一位、第二位致聾基因。他們研發(fā)了一系列耳聾基因診斷的技術(shù)和方法，建立了耳聾人群篩查、孕早期個體的篩查、聾啞夫婦篩查、新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查的多層次干預(yù)手段，并通過產(chǎn)前診斷防止耳聾后代出生，取得了耳聾從不可預(yù)防到可以預(yù)防的突破。2013年戴樸教授團(tuán)隊以《重度感音神經(jīng)性耳聾的致病機(jī)制和出生缺陷干預(yù)研究和應(yīng)用》獲得了國家科技進(jìn)步二等獎。

試管嬰兒一代二代三代有什么區(qū)別？

一、第一代泰國試管嬰兒技術(shù):主要是將女性卵子和男性精子取出并共同培養(yǎng)，形成受精卵，最后移植到女性子宮內(nèi)繼續(xù)生長直至分娩。與自然受孕相比，試管的成功率要高于自然受孕的成功率。

?第一代是試管嬰兒技術(shù)的適應(yīng)癥主要包括輸卵管阻塞和子宮內(nèi)膜異位癥引起的女性不育。其次，在成本方面，大約需要3~4萬人民幣，但是在中國試管的成功率并不高，并且不能自由選擇孩子性別，更重要的是在中國做第一代試管手術(shù)孩子的健康不能從根本上得到保證，而且這個第一代技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)幾乎不用了漸漸地被淘汰。

?????????? 二、第二代試管嬰兒技術(shù):人工選擇正常精子，經(jīng)顯微手術(shù)緩慢注入卵母細(xì)胞中使其受精，ICSI技術(shù)的發(fā)展是男性因素不能生育的希望，是男性無精子癥治療的最佳選擇。

?????????? 第二代試管技術(shù)適應(yīng)癥人群:對于因少精子、弱精子和無精子引起的男性不育患者，通過ICSI技術(shù)取優(yōu)質(zhì)精子，結(jié)合泰國第二代試管技術(shù)實(shí)現(xiàn)了這一愿望。手術(shù)過程比較繁瑣用到的藥物也比第一代多，所以第二代試管的費(fèi)用高于第一代，第二代試管技術(shù)的費(fèi)用在7~9w人民幣以上，并結(jié)合泰國的第三代試管技術(shù)幫助受孕，費(fèi)用一定要比第一代或第三代試管高。

?????????? 三、泰國第三代試管嬰兒技術(shù):它主要是基于前兩代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,第三代試管嬰兒技術(shù)IVF-ET胚胎移植前，會分析胚胎的遺傳物質(zhì)的診斷異常,再將健康的胚胎移植,消除缺陷基因,并預(yù)防遺傳疾病傳播。

泰國第三代試管技術(shù)適應(yīng)人群包括:男女性不孕不育、家族遺傳性疾病家庭、染色體異常、高齡女性、有個性化生育需求的家庭。泰國第三代試管技術(shù)的費(fèi)用一般大約是15萬元。但是，如果有一些疾病阻礙生育會影響泰國試管的費(fèi)用，具體費(fèi)用還是要看個人情況。

哪些人適合做第三代試管嬰兒

第三代試管嬰兒【適應(yīng)癥人群】
1、女方各種因素導(dǎo)致的卵子運(yùn)送障礙，如雙側(cè)輸卵管阻塞、輸卵管缺如、嚴(yán)重盆腔粘連等輸卵管喪失功能者;排卵障礙：難治性排卵障礙經(jīng)反復(fù)常規(guī)治療，如反復(fù)誘發(fā)排卵或結(jié)合宮腔內(nèi)人工授精治療后仍未獲得妊娠者;
2、子宮內(nèi)膜異位癥：子宮內(nèi)膜異位癥經(jīng)常規(guī)藥物或手術(shù)治療仍未獲得妊娠者;
3、男性因素的不孕癥：男性少弱畸精子癥或復(fù)合因素的男性不育，經(jīng)宮腔內(nèi)人工授精治療仍未獲得妊娠，或男方因素嚴(yán)重程度不適宜行宮腔內(nèi)人工授精者;
4、免疫性不孕與不明原因不孕：反復(fù)經(jīng)宮腔內(nèi)人工授精治療或其他常規(guī)治療仍未獲得妊娠者等情況;
5、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的患者;
6、夫妻一方為性連鎖遺傳病的攜帶者(例如血友病、假肥大性肌營養(yǎng)不良);
7、可進(jìn)行基因診斷的單基因病患者或者攜帶者等;
8、以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦;
9、以往2次或2次以上IVF移植失敗，準(zhǔn)備再次進(jìn)行試管嬰兒的夫婦;
10、高齡夫婦、失獨(dú)家庭;
11、此外，第三代試管嬰兒還針對HIV患者、同性生子、獨(dú)身求子、女方不具備妊娠功能、獲得理想胚胎生兒育女等問題采取相應(yīng)技術(shù)措施幫助解決。

泰國第三代試管嬰兒技術(shù)適應(yīng)哪些人？遺傳性耳聾能做嗎？

1、夫妻一方或雙方患有單基因遺傳性疾?。害恋刂泻Ｘ氀?、β地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳性耳聾等；
2、夫妻一方或雙方染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的夫婦（平衡易位）：羅伯遜易位、平衡易位、Y染色體異常、非整倍體等。
3、女方年齡≥35歲；
4、反復(fù)自然流產(chǎn)≥3次、或2次自然流產(chǎn)且其中至少1次流產(chǎn)物檢查證實(shí)存在病理意義的染色體或基因異常；
5、反復(fù)種植失?。?br>6、既往不良孕產(chǎn)史；
7、極重度少/弱/畸精子癥。
你這種情況可以的，先做一下基因篩查吧。

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