白化病是什么遺傳,白化病的病因分析_(高中生物白化病遺傳問(wèn)題)

白化病是什么遺傳,白化病的病因分析_

一、白化病的病因介紹

白化病可分為兩大群，一為較常見(jiàn)的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國(guó)，OCA1和OCA2較為常見(jiàn)。(3)白化病相關(guān)綜合征，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見(jiàn)。

二、白化病有哪些病理特點(diǎn)

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽(yáng)性(酪氨酸酶陽(yáng)性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。 根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA 可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A 型;黃色突變OCA，Ⅰ-B 型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無(wú)關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽(yáng)性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

三、白化病對(duì)人體影響有哪些

皮膚白化病對(duì)病人的影響以眼損害最為明顯。多數(shù)病人視力嚴(yán)重低下，大部分病人接近或達(dá)到法定“盲”的范圍(20/200～20/400)，可有近視、遠(yuǎn)視、散光、眼球震顫等表現(xiàn)，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴(yán)重者可能失明。這使得他們的學(xué)習(xí)和生活非常不方便，也不能適應(yīng)多種工作和職業(yè)的要求。

病人的皮膚由于缺乏黑色素的保護(hù)，極容易被日光中的紫外光曬傷，經(jīng)常暴露在太陽(yáng)光下可能會(huì)導(dǎo)致皮膚癌的發(fā)生，因此他們不適宜暴露于陽(yáng)光下的室外作業(yè)。

不容忽視的另一個(gè)影響是白化病病人可能存在的心理問(wèn)題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對(duì)他們的排斥都將使他們產(chǎn)生強(qiáng)烈的自卑感，久而久之會(huì)影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學(xué)習(xí)、就業(yè)、工作﹑婚姻等問(wèn)題上也會(huì)遇到困難和歧視。同時(shí)，白化病病人也會(huì)給家庭帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)和心理壓力，對(duì)患兒以后學(xué)習(xí)、生活、工作的擔(dān)心，對(duì)可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個(gè)家庭的生活質(zhì)量。

四、白化病的遺傳方式及發(fā)病機(jī)制

白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。大約70個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因的雜合子。

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽(yáng)性(酪氨酸酶陽(yáng)性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA 可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A 型;黃色突變OCA，Ⅰ-B 型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無(wú)關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽(yáng)性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

高中生物白化病遺傳問(wèn)題

選C

白化病是一種常染色體隱性遺傳病。

由于其父母正常，男孩患病，所以其父母均為攜帶者。

從概率上講，最可能的情況就是祖父與祖母有一方完全正常、另一方是攜帶者，同樣，其外祖父與外祖母也有一方完全正常、另一方是攜帶者。祖父和祖母不大可能同時(shí)為攜帶者、外祖父和外祖母也不大可能同時(shí)為攜帶者，所以A、B首先排除。

C和D的區(qū)別在于“和”與“或”，白化病是隱性遺傳病，必須有兩個(gè)隱性基因結(jié)合，所以應(yīng)該用“和”，所以選C

白化病是常染色體遺傳還是性染色體遺傳?

白化病屬于常染色體上隱性基因控制的遺傳病。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中?；颊咭暰W(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。

患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。

擴(kuò)展資料：

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：

1、眼白化?。∣A）

病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。

2、眼皮膚白化病（OCA）

除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。

3、白化病相關(guān)綜合征

病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見(jiàn)。

參考資料來(lái)源：百度百科-白化病

（2013?淄博）人類白化病是由隱形基因（a）控制的一種遺傳?。治鱿旅娴陌谆∵z傳圖解并回答相關(guān)問(wèn)題．

（1）人類白化病是由a基因控制的隱性遺傳病，當(dāng)基因組成是aa時(shí)表現(xiàn)出白化病，當(dāng)基因組成是AA或Aa，表現(xiàn)為正常，由此說(shuō)明生物的性狀是由基因控制的．
遺傳是指親子間的相似性，變異是指親子間和子代個(gè)體間的差異．父親、母親表現(xiàn)正常，子女患病，體現(xiàn)了親子代個(gè)體之間的性狀差異，因此這種現(xiàn)象在生物學(xué)上稱變異．
（2）人類白化病是由隱性基因（a）控制的一種遺傳病．小寫(xiě)字母是隱性基因，因此a控制的狀是隱性性狀．2號(hào)患病，2號(hào)的基因組成是aa．正常的基因組成是AA或Aa．4號(hào)、5號(hào)從2號(hào)遺傳來(lái)的基因是a，而4號(hào)、5號(hào)正常，因此4號(hào)、5號(hào)的基因組成是Aa．故1號(hào)的基因組成是AA或Aa，遺傳圖解如圖1、圖2.7號(hào)患有白化病，基因組成是aa，其中一個(gè)a一定來(lái)自3號(hào)，而3號(hào)是正常的，因此3號(hào)的基因組成是Aa．
（3）9號(hào)患有白化病，基因組成是aa，其中一個(gè)a一定來(lái)自5號(hào)，而5號(hào)是正常的，因此5號(hào)的基因組成是Aa．其遺傳圖解如圖1，從遺傳圖解中看出，如果5與6再生一個(gè)孩子患病的幾率是50%．

故答案為：（1）基因控制生物性狀；變異；（2）AA或Aa；Aa；（3）50%．

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