患甲苯酮尿癥有什么影響,細(xì)說甲苯酮尿癥的危害

小編的朋友劉先生有一個可愛的兒子，今年已經(jīng)一歲了，一家人對孩子是非常疼愛?？墒莿⑾壬偸怯X得自己的孩子與小區(qū)里的孩子不一樣，發(fā)育總要看上去遲緩不少。于是劉先生帶孩子去醫(yī)院檢查，結(jié)果醫(yī)生診斷孩子為甲苯酮尿癥。這可急壞了劉先生一家。那么患甲苯酮尿癥有什么影響?這里小編就來給大家詳細(xì)地講解一下這個問題，細(xì)說甲苯酮尿癥的危害，希望對大家有幫助。

甲苯酮尿癥其實(shí)就是苯丙酮尿癥，英文縮寫為PKU，這是氨基酸代謝病，發(fā)病率為千分之一左右，還是比較常見的。酮尿癥的患兒由于身體中苯丙氨酸(PA)代謝途徑缺失了重要的酶參與，所以導(dǎo)致苯丙氨酸不能被代謝成成為酪氨酸，而大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄積在體內(nèi)，只能通過尿液排出。本病屬于遺傳性疾病，而遺傳的方式為常染色體隱性遺傳。如果父母雙方都攜帶有這樣的致病基因，那么其下一代就有可能發(fā)病。

患上此病對孩子有什么影響呢?下面來了解下本病的危害有哪些呢?

1、生長發(fā)育緩慢。在孩子出生半年左右即可顯現(xiàn)。其中以智力發(fā)育落后作為明顯，主要是因?yàn)榇竽X發(fā)育障礙所致。

2、影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。本病患兒有小腦畸形或者腦萎縮，所以會出現(xiàn)神經(jīng)反射亢進(jìn)，肌張力高，走路共濟(jì)失調(diào)等表現(xiàn)。

3、身體有異味。由于苯丙氨酸過多，小孩的汗液和尿液有股老鼠尿的味道，十分難聞。

綜上所述，患甲苯酮尿癥有什么影響?小編已經(jīng)告訴了你甲苯酮尿癥的危害。甲苯酮尿癥也稱之為苯丙酮尿癥，是一種遺傳性疾病。甲苯酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，本病對孩子的成長發(fā)育會帶來嚴(yán)重的危害，可以導(dǎo)致患兒智力發(fā)育低下，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，身上的分泌物還有老鼠尿的味道。

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