血友?。夯颊呖梢蚴а^多，短時間內無法凝血，發(fā)生休克

血友?。夯颊呖梢蚴а^多，短時間內無法凝血，發(fā)生休克

在100多年之前的歐洲皇室家族中，曾經(jīng)出現(xiàn)過一種十分特殊的造血系統(tǒng)疾病，患者有極其明顯的出血傾向。

只要發(fā)生體表和內臟出血，就無法被順利止住，患者可因失血過多短時間內休克、死亡。

你以為這種疾病是白血病嗎？錯！

它在臨床上被稱為“血友病”，在當時也被稱為“皇家病”。雖說現(xiàn)如今，血友病已經(jīng)不再是歐洲皇室的專屬疾病，但是它依舊是全球罕見疾病。

其病發(fā)的原因，是因為患者血液中缺乏某些凝血因子，導致患者出現(xiàn)了嚴重凝血障礙，其本質為遺傳性出血性疾病。

到目前為止，血友病主要被分為了三大類型，分別就是甲、乙、丙型，前兩者是性連鎖隱性遺傳，后者則是常染色體不完全隱性遺傳。

在這三大類中，以甲型血友病的病發(fā)率最高，有超過了85%的患者都是出現(xiàn)了這一類型的血友病。

雖說它是男女都可能會患病，但是絕大部分患者都屬于男性，這主要和男性只有一條X基因有關。

既然如此，血友病是否可以治療，又是否能夠治愈呢？

首先，血友病的本質就是一種遺傳性疾病，想要根治它必須要對基因進行治療。

但遺憾的是，即便是已經(jīng)到了2021年，關于血友病的基因治療依舊處于研究狀態(tài)、沒有較大的進展，所以其在臨床也沒有真正的治療方法，想要根治、治愈血友病到目前還沒有希望。

其次，如上文中提到的一般，血友病最為典型的癥狀是出血，這包括了皮膚黏膜異常出血、內臟出血、肌肉出血和血腫、關節(jié)積血以及創(chuàng)傷性出血等等。

大部分血友病患者都是在2歲左右就開始發(fā)病、有出血傾向，且這種出血癥狀是終身存在的。在目前看來，為了能將出血的風險降到最低點，能用到的方法就是對癥治療和代替療法；

對癥治療，指的就是患者在出現(xiàn)出血癥狀之后，針對出血本身進行治療。

舉一個非常簡單的例子，比如患者皮膚有破損出血，就要立刻對患處進行按壓止血，持續(xù)性的壓力作用于皮膚，以保證毛細血管不在繼續(xù)出血。

而內臟器官或其他器官出血，則要立刻就醫(yī)搶救；

代替療法，就是目前針對血友病患者最主要的治療手段，這也是一種預防性治療。由于患者體內存在嚴重的凝血因子缺乏，這也是患者出血且難以止住的主要因素。

所以，為了預防出血發(fā)生，無論其是否有癥狀，都需要一定頻次、固定的向體內注射凝血因子。

但遺憾的是，代替療法也僅僅只是治標不治本而已，因為人體內的各種凝血因子其實都有半衰期。注射補充凝血因子，只是暫時穩(wěn)住了患者的凝血系統(tǒng)、緩解出血癥狀，其卻不能從根本解決問題。

這也意味著，只要患病，患者未來的生活都需要小心翼翼活著。

最后，即便是有對癥和代替療法，出血在生活中往往也難以避免，只要人還活著，生活中就存在不能預估的意外和風險。

因此在中國，血友病患者的生存率相當堪憂，存活年齡平均值僅僅只有14歲左右。而14歲以上的患者，也有1/2以上都出現(xiàn)了殘障問題。

血友病的病因、臨床表現(xiàn)與診斷治療方法有哪些？

血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括以下幾種。

（1）血友病甲：即因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏癥。

（2）血友病乙：即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏癥。

（3）血友病丙：即因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質，PTA）缺乏癥。這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為5～10／10萬，以血友病甲較為常見。其共同特點為終身輕微損傷后有長時間出血的傾向。

一、病因病機血友病甲和乙均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復合物的1％。Ⅷ：C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核一巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時后可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ：C減低或缺乏的機制尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板黏附于血管壁的功能，當VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內合成，在體外儲存時其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。

二、臨床表現(xiàn)與診斷

1．臨床表現(xiàn)出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終身于輕微損傷或小手術后有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。

血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時發(fā)病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ：C活性高低有關：活性為0～1％者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復關節(jié)出血或深部組織（肌肉、內臟）出血，并常導致關節(jié)畸形；2％～5％者為中型，患者于輕微損傷后嚴重出血，自發(fā)性出血和關節(jié)出血較少見；6％～20％者為輕型，患者于輕微損傷或手術后出血時間延長，但無自發(fā)性出血或關節(jié)出血；20％～50％為亞臨床類型，僅于嚴重外傷或手術后有滲血現(xiàn)象。

血友病乙的出血癥狀及輕重分型與血友病甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。

血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術后，自發(fā)性出血少見?；颊叩某鲅潭扰c因子Ⅺ的活性高低并不相關，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1％，但出血癥狀不嚴重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20％，卻可有嚴重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

2．診斷

（1）發(fā)病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。

（2）輕微外傷或小手術后，出血不止，遷延數(shù)日、數(shù)月，甚至威脅生命。

（3）出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等黏膜出血等。

（4）關節(jié)病變：急性期以腫痛為主。

（5）實驗室檢查①篩選試驗：血小板計數(shù)、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。

②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

（6）鑒別診斷：應與血管性假性血友病鑒別。

三、辨證施治

1．氣不攝血型

【辨證】反復出血，出血不止，皮膚瘀斑，肌肉血腫，吐血衄血，伴頭暈自汗，心悸氣短，四肢倦怠，食少納呆，面色無華。舌質淡，苔白厚，脈沉細無力。

【施治】健脾益氣，攝血養(yǎng)血。

【方藥】歸脾湯加減：黨參、黃芪、茯苓各15g，當歸、白術、阿膠、雞血藤各10g，紫草、地榆炭各6g。

【加減】脾胃虛寒加炮姜、艾葉；血腫不消加丹參、廣地龍；皮膚瘀斑不退加白茅根。

2．陰虛火旺型

【辨證】反復出血，出血不止，血色鮮紅，時發(fā)鼻衄，皮膚紫斑，伴手足心熱，顴紅盜汗，頭暈耳鳴，咽干口渴，便干尿黃。舌紅少苔，脈細數(shù)。

【施治】滋補肝腎，益陰降火。

【方藥】知柏地黃湯加減：生地、丹皮、知母、旱蓮草、女貞子各15g，山藥、山萸肉、白芍各12g，黃柏6g。

【加減】出血重加白茅根、仙鶴草；虛熱癥狀明顯加青蒿、鱉甲；瘀血加丹參。

3．瘀血阻絡型

【辨證】反復自發(fā)出血，皮膚瘀斑，斑色紫暗，關節(jié)腫痛，屈伸不利，痛有定處，肌肉血腫，甚則肌肉萎縮，肌膚不澤。舌質紫暗，或有瘀點，脈細澀。

【施治】益氣活血，化瘀通絡。

【方藥】桃紅四物湯加減：紅花、赤芍、川芎、當歸各12g，丹參、黃芪、生地各10g，炮山甲、地龍各6g。

【加減】上肢血腫加桑枝；下肢血腫加牛膝；肌肉萎縮者加大活血藥劑量。

四、輔助治療

1．成藥方

（1）十灰丸（適用于血友病之出血期，有虛熱癥狀者）。

（2）云南白藥（適用于血友病長期慢性出血，關節(jié)腫痛者）。

（3）歸脾丸（適用于血友病之緩解期，脾氣虛弱者）。

（4）知柏地黃丸（適用于血友病屬陰虛火旺者）。

（5）犀角地黃丸（適用于血熱妄行所致之出血者）。

2．驗方

（1）白及、生蒲黃、白僵蠶、三七各30g，廣地龍40g，小薊、甘草各20g。共研細粉。3～6歲每次2～3g，6～9歲每次3～4g，9～12歲每次4～5g。每日3次（適用于長期自發(fā)性出血者）。

（2）黃連、黃芩各6g，生石膏、白茅根各30g，知母、仙鶴草各15g，石斛、茜草炭各12g，甘草9g。水煎服（適用于血熱出血不止者）。

（3）水蛭6g，地龍10g，丹參15g，紅花10g，黃芪15g，黨參10g，三七（沖服）5g。水煎服（適用于長期自發(fā)性出血，關節(jié)腫痛者）。

（4）生地30g，仙鶴草20g，茜草20g，藕節(jié)20g，黃芩15g，川牛膝10g，紅花5g。日1劑，水煎，3次分服。

（5）白及10g，阿膠10g，乳香2g，沒藥2g。白及煎水，阿膠烊化，乳香、沒藥研面沖服，日1劑（適用于長期關節(jié)出血腫痛者）。

3．局部止血治療方包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。

五、調護

（1）做好預防出血的宣教工作，囑患者動作輕柔，剪短指甲，衣著寬松，謹防外傷及關節(jié)損傷。

（2）避免各種手術，必要手術時應先補充凝血因子，糾正凝血時間直至傷口愈合。

（3）盡可能采用口服給藥，避免或減少肌內注射，必要注射時采用細針頭，并延長壓迫止血時間。

（4）有出血傾向時應限制活動，臥床休息，出血停止后逐步增加活動量。

（5）對長久反復出血影響生活質量的患者應做好耐心勸慰，并指導其預防出血的方法，積極配合治療和護理。外傷或小手術后引起的出血可局部加壓或冷敷止血，也可用腎上腺素等藥物止血。

（6）關節(jié)出血時的護理：①臥床休息，停止活動；②局部冷敷止血，適當包扎，將肢體固定在功能位置；③抬高患肢；④按醫(yī)囑及時補充凝血因子；⑤出血量多必須作穿刺時，注意無菌技術操作；⑥腫脹消退后，逐步幫助恢復關節(jié)活動和功能。

（7）其他臟器嚴重出血時應及時補充血容量，補充凝血因子做急救處理。如輸入成分血，抗血友病球蛋白濃縮劑或凝血酶原復合物等，并注意觀察有無發(fā)熱、肝炎等并發(fā)癥。

血友病有什么特別癥狀

1 血友病的主要表現(xiàn) 血友病的主要表現(xiàn)是出血，這也是它最特別的癥狀。

血友病的患者經(jīng)常出血難以自止，出血前往往有輕度外傷史，比如碰撞、小手術（拔牙等）、打針等，但是很多情況下會發(fā)展成為沒有任何誘因、自發(fā)性的出血，比如牙齦出血等。

2 血友病的出血特點 1.血友病為遺傳性疾病，生來就有，終生伴隨，但是嬰兒出生時臍帶出血的較為罕見。

2.血友病的患者血小板的數(shù)量是正常的，但是因為缺少凝血因子，所以無法止血。

3.一般來說，血友病發(fā)病越晚，病情越輕，病情的嚴重程度和發(fā)生頻率取決于患者體內的凝血因子水平。

4.血友病的出血部位血友病出血的最常見部位是皮膚和肌肉，關節(jié)腔出血次之，內臟出血少見。

3 血友病一定會出血嗎 血友病是否會出血，主要取決于正常的凝血因子的水平，根據(jù)凝血因子的水平可將血友病劃分為四型。

輕型血友病

當凝血因子活性水平達正常的5%～40%時，不會出現(xiàn)自發(fā)性出血，但手術或外傷時，可異常出血。

中型血友病

當凝血因子活性水平達正常的1%～5%時，偶然可見自發(fā)性出血，手術或外傷時可有嚴重出血。

重型血友病

當凝血因子活性水平小于正常的1%時，可出現(xiàn)典型的肌肉或關節(jié)自發(fā)性出血。

亞臨床型血友病

凝血因子活性水平為25%～45%，這種類型很容易漏診，一般在患者經(jīng)歷嚴重創(chuàng)傷或大手術后出血不止才發(fā)現(xiàn)本病。還有部分女性血友病基因攜帶者，由于其凝血因子水平與輕度血友病的水平相同，也可表現(xiàn)為與輕型男性血友病患者相同的出血表現(xiàn)。

4 血友病的并發(fā)癥 血友病出血后容易形成血腫，血腫壓迫周圍神經(jīng)，會引起局部疼痛，甚至繼發(fā)感染或造成滑膜、軟組織及骨關節(jié)破壞，引起關節(jié)萎縮、畸形、功能喪失等，腹膜后出血可導致麻痹性腸梗阻、貧血、休克，神經(jīng)附近的出血可導致神經(jīng)損傷，頸部出血可壓迫氣道引起窒息等，而顱內出血可能危害生命。

本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/261395.html.

聲明： 我們致力于保護作者版權，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡，轉載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權益，請立即通知我們(管理員郵箱：douchuanxin@foxmail.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: 婦科檢查卵泡發(fā)育情況

下一篇: 類風濕關節(jié)來臨時，身體或出現(xiàn)這些情況···