精準(zhǔn)醫(yī)療準(zhǔn)確度中的關(guān)鍵檢測技術(shù)，基因檢測對于精準(zhǔn)醫(yī)療檢測有重大意義

精準(zhǔn)醫(yī)療準(zhǔn)確度中的關(guān)鍵檢測技術(shù)，基因檢測對于精準(zhǔn)醫(yī)療檢測有重大意義

在精準(zhǔn)醫(yī)療火熱發(fā)展的當(dāng)下，基因檢測對于精準(zhǔn)醫(yī)療的概念具有綱舉目張的意義。而在腫瘤分子診斷領(lǐng)域里，循環(huán)腫瘤dna（ctdna）檢測可以說是最具有發(fā)展?jié)摿Φ募夹g(shù)。在癌癥的臨床診治中，如果能夠得知腫瘤的基因突變位點，醫(yī)生便可針對性地使用抗癌藥物，大大提高腫瘤患者的存活率。然而由于ctdna的低含量、隨機片段化和低突變豐度等特點，目前ctdna相關(guān)檢測服務(wù)對于檢測方法和平臺的靈敏度有著超高的要求。

來自江浙地區(qū)的一位臨床醫(yī)生,從事產(chǎn)前診斷工作十余年，2013年被診斷罹患肺癌。經(jīng)過兩次ctdna檢測后，根據(jù)腫瘤的基因型，該患者服用了將近1年的靶向藥--易瑞沙，效果良好。然而一年后耐藥悄然而至。為了確定新的藥物靶點，他先后又兩次進行了ctdna檢測，但檢測結(jié)果要么提示陰性，要么根據(jù)檢測結(jié)果推薦的靶向藥沒有療效。2015年csco會議期間，該患者通過一則報道了解到檢測精度可能影響檢測結(jié)果的狀況，于是他決定選擇更高精度的檢測技術(shù)進行第三次嘗試。

在靈敏度高達3/10000的檢測結(jié)果中，檢驗人員發(fā)現(xiàn)了該醫(yī)生的樣本中存在著比例極低的t790m突變，且1000個游離dna片段中僅存在一個突變。根據(jù)檢測結(jié)果，醫(yī)生很快制定了新的治療方案。在服用針對t790m突變的靶向藥azd9291三個月后，患者的cea值（癌胚抗原）從17點多下降到2點多。使用新治療方案的1年后，患者健康狀態(tài)始終保持不錯的水平。

那么企業(yè)如何確保其基因檢測技術(shù)真的能檢測到低至1/1000的突變？不同的突變位點檢測結(jié)果是否會不同？如何確定基因檢測突變的敏感度和極限呢？

horizon discovery致力于為您考慮和解決如何監(jiān)測基因檢測平臺敏感性和特異性，希望能夠幫您解決上述的所有困惑。horizon提供的每個標(biāo)準(zhǔn)品中含有多個精確定義，定量的位點，適用于質(zhì)控和監(jiān)測二代測序平臺。現(xiàn)有的多位點標(biāo)準(zhǔn)品最多同時含有40個以上突變位點，且國內(nèi)外主流二代測序平臺研發(fā)商都已在使用該類標(biāo)準(zhǔn)品，著名生物科技公司illumina也使用horizon的標(biāo)準(zhǔn)品進行多個測序平臺的測序極限檢測。

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二、甲良性腫瘤的檢查甲床瘤：組織病理：來自甲床的上皮束及不規(guī)則上皮柱，或小葉伸入真皮，有的部位上皮束吻合包裹腫瘤周圍的基質(zhì)。上皮束由基底細(xì)胞及2～3層角質(zhì)形成細(xì)胞組成。上皮束長軸中心芽生的角質(zhì)形成細(xì)胞發(fā)展成角化不全細(xì)胞層，有的束中心有腔隙，致表皮面形成陷窩。腫瘤周圍基質(zhì)來自真皮，含許多纖維細(xì)胞及少許彈力纖維組成的松散結(jié)締組織。

精準(zhǔn)醫(yī)療中，基因檢測、基因測序、基因解碼哪個更重要？

佳學(xué)基因為您解答：基因測序只是測定DNA的序列，和站在機器前拍一張X光片是一樣的?；驕y序的結(jié)果拿到一個由A、G、C、T組成的文件。沒有對測序結(jié)果進行分析和判斷，基因檢測是檢測一個人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四個字母中的某個特定字母，正如檢查體內(nèi)某個地方是否有腫塊一樣。而基因解碼是根據(jù)要求了解相關(guān)的基因信息 ，正如看病是為了了解病因、實現(xiàn)治療一樣。是從了解病人需求入手、確定是否需要照X光，是否需要量體溫，是否需要看某個地方有腫塊，最后根據(jù)所有信息判斷病情、設(shè)計方案?；蚪獯a，不僅需要測序，更需要測序后的分析解讀；重要的不是是否進行了基因檢測，更重要的是檢測什么，怎么檢測，檢測后有什么意義。

基因檢測準(zhǔn)確率多少？

基因檢測的準(zhǔn)確率還是很高的。

基因檢測主要是利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測DNA、RNA的結(jié)構(gòu)以及基因表達水平是否有變化，對基因作出診斷?；驒z測在遺傳性疾病中有重要的作用，可以檢測特定的基因突變來確定患有某種遺傳性疾病。另外基因診斷在腫瘤中也有重要的診斷價值，對診斷肺癌，乳腺癌以及大腸癌起到早期診斷的作用，還可以對腫瘤進行臨床分期，預(yù)測愈后，腫瘤高危人群的篩查，指導(dǎo)個體化治療和預(yù)防?；驒z測方法大致分為三種：生化檢測是通過生物化學(xué)分析，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查目標(biāo)基因相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷；檢測染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，通常用來診斷胎兒的異常；DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓?。℉untington’s disease,HD）等，DNA分析的細(xì)胞來自血液或胎兒細(xì)胞。

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