常見的遺傳病有哪些,健康生育不能忽視的遺傳病

一、這5種疾病屬于家族遺傳病

▲▲結(jié)直腸癌

在全球范圍內(nèi)，結(jié)直腸癌新發(fā)病例高達93萬，在我國每年新發(fā)病例高達13~16萬人，已經(jīng)成為中國五大癌癥之一。我國結(jié)直腸癌發(fā)病有一個明顯的特點：結(jié)直腸癌多發(fā)生在中年以上的男性，發(fā)病年齡以40~60歲之間居多，30歲以下的結(jié)直腸癌患者比歐美更為多見。在結(jié)直腸癌患者中，約20%左右的患者有家族史，《NCCN臨床實踐指南》提出：所有的大腸癌患者都應(yīng)該詢問家族史，疑似遺傳性大腸癌的應(yīng)當進行相應(yīng)遺傳學檢測，做到早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防，早診斷早治療。

▲▲乳腺癌

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍;如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。

▲▲胃癌

調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。

▲▲高血壓

通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45%;父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

▲▲糖尿病

糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的Ⅱ型糖尿病)。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。

二、家族遺傳病如何治療

飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應(yīng)嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；颍赃_到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實上是一個相當復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

三、影響健康生育的遺傳病

現(xiàn)在有許多的夫妻是因為不孕不育的問題導(dǎo)致了家庭不和諧。而部分的不孕不育的原因是因為一些遺傳疾病導(dǎo)致的。下面給大家介紹健康生育不能忽視的遺傳病，供大家參考。

X連鎖隱性遺傳

隱性治病基因位于X染色體上。有交叉遺傳現(xiàn)象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。

常染色體顯性遺傳病

只有一個突變基因即可發(fā)病，基因為顯性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者，其子女患病風險率為50%，男女患病機率相等，若為嚴重遺傳病，又不能做產(chǎn)前診斷的不宜生育。如：成骨發(fā)育不全，遺傳性舞蹈病。

常染色體隱性遺傳病

夫妻之一為隱性患者，對方正常，子女均不發(fā)病，但都是治病基因攜帶者，可以生育。夫婦均為隱性患者，子女100%發(fā)病，不宜生育。例如：先天性聾啞、視網(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

X連鎖顯性遺傳病

顯性致病基因在X染色體上。女性多于男性，雙親中往往有一方為患者。例如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

遺傳體病

染色體數(shù)目異常者，其子代患病風險率高，約為1/2，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，無條件做產(chǎn)前診斷者不宜生育。如：21三體，此病表現(xiàn)為智力低下，腭弓高，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平張口伸舌。

多基因遺傳病

2對或2對以上基因引起的疾病，無顯性及隱性之分，是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

四、只遺傳給男寶寶的五類遺傳病

1、血友病

病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。

2、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥

多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。

3、蠶豆病

是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈;重者嚴重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90%為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。

4、紅綠色盲

由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。

5、先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病

總之，目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅決杜絕近親結(jié)婚。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查，患有嚴重遺傳病的患者，不宜生育。我們相信在不久的將來，隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，開展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正常基因，就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。

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