輕微唐氏綜合征嚴重嗎,康復治療有必要(唐氏綜合癥是什么病)

輕微唐氏綜合征嚴重嗎,康復治療有必要

唐氏綜合征即21-三體綜合征。這是一種先天性的遺傳性疾病。對于唐氏綜合征患兒來說，就算是存活，其智力等各方面的發(fā)育都不如正常兒童。唐氏綜合征雖然是遺傳性疾病，但是就病情的嚴重程度來說，也分為了輕度、中度和重度。那么輕微唐氏綜合征嚴重嗎?這里小編就來給大家詳細地講解一下這個問題，希望對大家有幫助。

唐氏綜合征的孩子的21號染色體比正常兒童多處了一條，別看這多出的一條，正式唐氏綜合征患兒發(fā)病的關鍵因素所在。因為這多余的染色體存在，導致唐氏綜合征患兒有智力低下，特殊面容、流口水等表現(xiàn)。如果生下唐氏綜合征，無疑對家庭和社會都是沉重的打擊。隨著產(chǎn)婦年齡不斷增長，生出唐氏綜合征患兒的幾率會逐漸增加，所以產(chǎn)前篩查對防止唐氏綜合征患兒的出生有很重要的作用。

唐氏綜合征的智力發(fā)育障礙是明顯存在的。但是輕微唐氏綜合征患兒的智力發(fā)育與正常兒童略微接近，其實家長只要注重對輕微唐氏綜合征患兒的康復治療，其今后在智力、生活自理能力方面會有所進步。所以，如果一個家庭中如果不幸有唐氏綜合征患兒降臨，如果其是輕微的唐氏綜合征，那么家長也不能放棄對唐氏綜合征的管教，可以及時帶唐氏綜合征患兒到康復科進行早期的康復治療，細心調(diào)理下，長大還是可以自力更生的。

綜上所述，輕微唐氏綜合征嚴重嗎?康復治療有必要。如果不幸生下了唐氏綜合征患兒，只要是輕微的唐氏綜合征，還是有希望讓其長大成為一個有用的人，家長不能放棄對這種孩子的教養(yǎng)。輕微唐氏綜合征患兒可以通過康復訓練，讓智商水平有所提高。

唐氏綜合癥是什么病

　　 唐氏綜合癥是什么病， 這是一種先天疾病，又叫做21-三體綜合征，主要是因為21號染色體由正常2條變成3條，從而出現(xiàn)了各種各樣的癥狀，導致發(fā)育遲鈍，還有各種問題同時出現(xiàn)。

唐氏綜合癥是什么病 　　唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱?先天愚型?或?21三體綜合征?，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合癥的癥狀主要體現(xiàn)在：

　　1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

　　2、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合癥篩查如何檢查 　　唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　　唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

　　唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合癥。

　　但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產(chǎn)的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　目前預防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

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唐氏兒的治療方法

　　唐氏綜合征是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由于在精子或卵子時期或是在精卵結(jié)合時期，細胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。那么，唐氏兒是什么意思呢?下面是我為大家準備的唐氏兒的治療方法，希望大家喜歡!

　　唐氏兒有什么癥狀 　　特殊外貌癥狀

　　唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒身體矮小，殘缺畸形，營養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、外貌表現(xiàn)：

　　頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

　　2、體格發(fā)育落后

　　身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

　　3、指紋改變

　　通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

　　智力障礙癥狀

　　唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒經(jīng)常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙等智力障礙的表現(xiàn)。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、智能低下：

　　最突出、最嚴重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

　　2、伴發(fā)畸形

　　約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

　　語言發(fā)育障礙癥狀

　　唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒會出現(xiàn)語言發(fā)育障礙。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;

　　2、口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

　　行為障礙癥狀

　　唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒除了語言等方面有明顯癥狀外，還會表現(xiàn)為行為障礙。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、唐氏兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。

　　2、少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;

　　3、有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。

　　建議：

　　養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

　　運動發(fā)育遲緩

　　唐氏兒有什么癥狀：運動發(fā)育遲緩。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。

　　2、在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。

　　3、唐氏兒可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復訓練。

　　唐氏兒的診斷鑒別

　　1、細胞遺傳學檢查：

　　對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標準型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

　　2、熒光原位雜交：

　　以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

　　鑒別診斷：

　　1、根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;

　　2、對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。

　　3、本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。

　　唐氏兒產(chǎn)生的原因 　　遺傳因素

　　唐氏兒產(chǎn)生的原因：遺傳因素是主要原因。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。

　　2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。

　　具體分析：

　　唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。

　　建議：

　　1、但合理的遺傳咨詢、受孕之前做染色體鑒定，加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。

　　2、臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時加強圍產(chǎn)期保健，積極爭取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。

　　致畸物質(zhì)及疾病

　　唐氏兒產(chǎn)生的原因：致畸物質(zhì)和疾病導致。

　　具體分析：

　　1、環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。

　　2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高。

　　妊娠時父母的年齡

　　唐氏兒產(chǎn)生的原因：父母懷孕時的年齡，年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。

　　具體分析：

　　1、孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大，子女發(fā)病的機會也增高。

　　2、母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。

　　3、也就是說，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。

　　4、這些數(shù)據(jù)同時 告訴我們，高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。

　　5、近年來國內(nèi)外都發(fā)現(xiàn)，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關。

　　小貼士：

　　而至于男性的年齡是否會影響子女的發(fā)病率，目前還沒有定論。

　　環(huán)境因素

　　唐氏兒產(chǎn)生的原因：盡管唐氏綜合癥是染色體異常所導致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。

　　具體分析：

　　1、有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會影響胎兒的發(fā)育，這些危險因素大多是可以避免的。

　　2、為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發(fā)，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。

　　建議：

　　1、避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

　　2、避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

　　3、避免接觸化學物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應做好對各種農(nóng)藥和一些化學物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

　　4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

　　唐氏兒的治療方法 　　唐氏兒怎么治療：第一階段

　　目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。不過，如果唐氏兒已經(jīng)出生，家長只有配合醫(yī)生對寶寶進行一些康復訓練，讓寶寶盡量能和正常人一般。

　　具體方法：

　　聽力訓練 ：從寶寶出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經(jīng)的發(fā)育。

　　視力訓練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在眼前慢慢移動，吸引注意力，一邊給寶寶講解這是什么形狀，什么顏色。

　　語言訓練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給她講解。同時反復教寶寶發(fā)：a o e 這些單音。

　　音樂訓練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。

　　撫摸訓練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學會笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個重要標志。

　　唐氏兒怎么治療：第二階段

　　進行完第一階段訓練之后，就可以開始第二階段的認知和動作訓練了。

　　認知與動作訓練：

　　1、等到寶寶的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設、外界的景物，所有能見到的東西反復指著教她認，并給寶寶解釋這些東西的作用。

　　2、等到寶寶1歲半左右，雖不會說話，但問寶寶什么東西在哪，基本都能指對。

　　唐氏兒怎么治療：第三階段

　　進行完第二階段訓練，家長可以觀察寶寶的康復程度，然后根據(jù)寶寶具體情況進行第三階段的訓練。

　　學習與品德的培養(yǎng)：

　　1、每次抱寶寶上下樓梯，都一級級地數(shù)臺階，培養(yǎng)她對數(shù)字的興趣。

　　2、除了上下樓梯，還有很多其他方法，家長注意配合醫(yī)生的要求。

　　注意：

　　1、對于唐氏綜合癥來說，目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

　　2、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。

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