化妝綜合征：是種罕見的基因疾病，雖然長得好看，但未必是好事

化妝綜合征：是種罕見的基因疾病，雖然長得好看，但未必是好事

在刷短視頻、看電視時(shí)，看到“別人家的孩子”長得特別好看，你總是會發(fā)自內(nèi)心的羨慕！

畢竟在這個(gè)時(shí)代，雖然最終拼的是內(nèi)涵和實(shí)力，但又有誰在最開始時(shí)不是視覺動物呢？

好的顏值就是自己的輔助加分項(xiàng)，不過有時(shí)候長得太好看，也未必就是一件好事！

當(dāng)然，這里要說的不是太好看容易受到傷害，而是在某些情況下，好看的容貌可能是一種疾病造成的。你有沒有聽說過一種名為“歌舞伎面譜綜合征”的基因??？

患有這種特殊疾病的孩子，面容就是中國人認(rèn)為的典型美感。無論是男孩或女孩，他們的眼睛還非常大、下眼瞼向外翻，睫毛非常濃密且卷翹，不用睫毛夾就呈現(xiàn)出了自然弧度。

而且，這些孩子還有天然的弓形眉毛，且眉毛較為稀疏，就連畫眉的功夫都省了！

聽這些描述，你是否已經(jīng)腦補(bǔ)出了洋娃娃的樣子，甚至是開始想讓自己患??？

別著急，雖然這些寶寶擁有你曾幻想過的美麗容貌，但是他們的身心并不健康！

歌舞伎面譜綜合征在臨床上也被稱為化妝綜合征，這是一種罕見的基因疾病。該疾病最開始是在1981年的日本，被兩組日本研究人員發(fā)現(xiàn)并報(bào)道。

由于該疾病患者的容貌與日本傳統(tǒng)歌舞伎演員化妝之后的裝扮十分相似，所以也被稱為化妝綜合征！

在中國，第一例歌舞伎面譜綜合征患兒，是在2009年的3月份于重慶兒童醫(yī)院發(fā)現(xiàn)。該名患兒是一位小男生，明明已經(jīng)到了四周歲的年紀(jì)，他的身高卻只有86.3cm，走路不穩(wěn)、還總是摔跤。

而第二例患者，則是來自黑龍江的20歲女孩，其原本是被面貌困擾不已，想要整容時(shí)，最終發(fā)現(xiàn)了這種罕見的基因??！

根據(jù)臨床針對歌舞伎面譜綜合征多年的調(diào)查研究來看，專家認(rèn)為它的病發(fā)與胎兒染色體“KDM6A基因”或“KMT2D基因”發(fā)生突變有直接關(guān)系。

除此外，如果孕婦在懷孕的6-8周階段，吃錯(cuò)了某些藥物、感染病毒，也可能會造成該疾病的出現(xiàn)！

歌舞伎面譜綜合征不單單是給了患者類似于化濃妝的漂亮面貌，同時(shí)它還給患者造成了多個(gè)身體傷害?；荚摷膊〉男律鷥海S著身體不斷發(fā)育，會面臨多個(gè)問題，比如：

骨骼發(fā)育障礙(股縮短、腕骨粗大、關(guān)節(jié)松弛、足部畸形、脊柱側(cè)翻)；

外表異常(鼻尖扁平或腭裂、唇腭裂)；

身體發(fā)育嚴(yán)重不良、智力障礙(大部分患兒都會伴隨輕中度智力障礙)等。

這也就是說，生育患有歌舞伎面譜綜合征的寶寶，在寶寶未來發(fā)育中，會存在多個(gè)健康危機(jī)，其面部雖然看似美麗，但是卻會被各種疾病、智力障礙困擾。

而且，孩子未來還會承受來自外界各種異樣的目光，可謂是生理+心理的雙重傷害！

遺憾的是，到目前為止臨床依舊沒有針對歌舞伎面譜綜合征的治療辦法。因此，對于有備孕計(jì)劃的夫妻來說，做好備孕工作很有必要，這包括了婚前檢查、基因疾病篩查、整個(gè)孕期檢查和產(chǎn)檢等，只有這樣才能保證自己可以生育出優(yōu)質(zhì)、健康的寶寶。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通常將遺傳病分為三大類包括

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通常將遺傳病分為染色體病、單基因病和多基因病三大類。

1、染色體病

這是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病，如唐氏綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。染色體的各種畸變，使所載基因發(fā)生數(shù)量上或排列組合上的改變，遺傳物質(zhì)失去正常狀態(tài)而引起疾病。

2、單基因病

這是由單個(gè)基因突變所致的遺傳性疾病，包括分子病和遺傳代謝病。分子病即人體內(nèi)蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)異常所致的疾病，如血紅蛋白病、某些凝血因子缺乏、補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷及膠原蛋白異常等。遺傳代謝病是因酶的先天缺陷所引起的疾病，如氨基酸、糖類及脂質(zhì)代謝異常等。

3、多基因病

這是由多對基因控制的遺傳性疾病。這些基因單獨(dú)對遺傳性狀作用小，稱為微效基因，幾種微效基因累加起來，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。多基因遺傳病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，具有家族聚集現(xiàn)象，但沒有單基因性遺傳中所見的系譜特征，如先天性畸形及高血壓、冠心病等。

遺傳病的治療方法：

1、飲食治療

某些遺傳病可以通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)展，進(jìn)行治療。例如，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝障礙引起的一種常見的遺傳代謝病。其治療主要通過改變飲食結(jié)構(gòu)來達(dá)到治療目的，即限制含苯丙氨酸的食物攝入，同時(shí)添加必要的營養(yǎng)素。

2、基因治療

基因治療對遺傳病是一種根本的治療方法，就是向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞導(dǎo)入正常基因，以達(dá)到治療目的。目前，基因治療還處于探索和實(shí)驗(yàn)階段，尚未廣泛應(yīng)用于臨床。

3、干細(xì)胞治療

干細(xì)胞治療是在基因治療的概念后提出，用于遺傳病治療的新手段。通過定向分化多能干細(xì)胞，獲得某種特定的組織或器官，用于替換病變的組織或器官，又叫做組織工程。另一種方法是將干細(xì)胞輸入患者體內(nèi)，干細(xì)胞歸巢知乎分化程相應(yīng)的功能細(xì)胞，類似于骨髓移植。

罕見！花季女孩染怪病后腰長出濃密毛發(fā)，這到底是患上了什么疾?。?/span>

若有些人腰部長出濃密的毛發(fā)，很多人第一想到的就是該人應(yīng)該是雄性激素過高而造成的毛發(fā)過多的現(xiàn)象，大部分情況這種現(xiàn)象是屬于正常生理情況，調(diào)節(jié)雄性激素即可得到改善。據(jù)相關(guān)媒體報(bào)道：一名花季女孩染病之后，腰部長出濃密毛發(fā)，已經(jīng)排除是雄性激素過高造成的問題。那么到底是什么類型的疾病會誘發(fā)該現(xiàn)象呢？

經(jīng)過相關(guān)醫(yī)生的檢查，發(fā)現(xiàn)該女子是患上脊髓先天性畸形。這類疾病是先天性因素引起的，主要是由于脊髓先天性畸形主要是由于神經(jīng)閉合不全所導(dǎo)致的一些脊髓血管畸形。而這一系列現(xiàn)象是由于骨頭以及神經(jīng)組織中間沒有閉合而引起的一種現(xiàn)象。臨床中診斷該類疾病其實(shí)也分為兩種情況，第1種情況是開放型的，第2種情況是隱性型的。但無論患者是哪一種情況？都應(yīng)該通過手術(shù)進(jìn)行治療。

這類疾病的早期癥狀有哪些？

這類疾病本身就屬于先天性畸形性疾病，可以發(fā)生在脊柱的任何部位、腰部部位等?；颊吆苋菀妆憩F(xiàn)出皮膚表面出現(xiàn)長毛的情況、色素沉著、骨骼缺損等癥狀。如果是早期患者，主要以局部疼痛或者是麻木為主，隨著病情不斷發(fā)展，也會表現(xiàn)出肢體無力、大小變功能障礙、癱瘓、呼吸抑制等問題。因此患者一旦出現(xiàn)以上幾類癥狀時(shí)，因高度引起重視，并且及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行就診，盡早發(fā)現(xiàn)問題盡早治療，因?yàn)檫@類疾病只能通過后期手術(shù)進(jìn)行改善。

如何預(yù)防此類疾病的發(fā)生？

面對預(yù)防此類疾病的發(fā)生，只能通過早期孕婦對于自身身體以及環(huán)境因素的改變進(jìn)行預(yù)防。因?yàn)榇祟惣膊”旧砭蛯儆谙忍煨约膊?，胚胎里帶來的?/p>

1.避免亂用藥物。有些孕婦懷孕期間沒有任何經(jīng)驗(yàn)，在懷孕期間如果出現(xiàn)某些身體不適時(shí)，就很容易亂用藥物。畢竟是藥三分毒，胎兒體質(zhì)又將于虛弱，很容易因?yàn)槟承┧幬锏奶匦远T發(fā)胎兒出現(xiàn)一些身體癥狀。所以在懷孕期間千萬不要亂用藥物。

2.改變環(huán)境。有些孕婦懷孕期間的生存環(huán)境并不是特別良好，或者因?yàn)楣ぷ鞯脑?，長時(shí)間接觸一些有害物質(zhì)或者是放射性物質(zhì)，同樣也會對自身造成不利影響，在這種情況下也會對胎兒造成不利影響。

梅杰綜合征會遺傳嗎?

梅杰綜合癥有可能遺傳，不是不治之癥，全稱是眼瞼痙攣-口下頦部肌張力障礙。梅杰綜合征是臨床上比較復(fù)雜的疾病，是肌張力障礙的一種表現(xiàn)形式，主要是表現(xiàn)為眼干、畏光、見光睜不開眼、眼肌痙攣，包括上眼皮痙攣，單側(cè)、雙側(cè)的都可以有；面肌的抽搐，最后影響到舌肌的震顫等等一系列癥狀。它本身不直接影響壽命，但是可以造成精神的損害，產(chǎn)生抑郁甚至有自殺可能，間接的影響身體健康，造成了精神方面的癥狀、對臟器的損害等，對壽命也是有間接影響。所以梅杰綜合征是不能自愈的，比較復(fù)雜，需要很好的重視、對癥進(jìn)行處理的疾病。它不直接影響壽命，但是它損害臟器、引起精神癥狀，甚至有的人有抑郁、自殺的傾向，是值得注意和重視的疾病。

梅杰綜合征的發(fā)病原因可能是原發(fā)性疾病，比如遺傳病或者是基因的變異，也可能是感染、中毒或者是使用殺蟲劑、農(nóng)藥等導(dǎo)致的繼發(fā)性肌張力障礙，所以梅杰綜合征有很多的病因。在人群當(dāng)中，它可能是散發(fā)發(fā)病，也可能是常染色體的遺傳。所以，有部分患者是獲得性的梅杰綜合征。梅杰綜合征也有遺傳的基因，但是目前對這個(gè)基因的了解并不是特別多。另外，梅杰綜合征還可能是由于繼發(fā)的原因所致，比如一氧化碳中毒、甲型腦炎、外傷等也可能導(dǎo)致眼瞼、口唇的肌張力異常。所以，梅杰綜合征的病因比較多。

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