先天愚型是什么,先天愚型有哪些癥狀表現(xiàn)(先天性愚形有哪些癥狀)

先天愚型是什么,先天愚型有哪些癥狀表現(xiàn)

一、先天愚型是一種什么病

先天愚型是一種常見(jiàn)的癡呆癥。根據(jù)我國(guó)的資料分析，這種病的發(fā)生約占新出生嬰兒的1/1500。也就是說(shuō)我國(guó)每年有近1萬(wàn)名這樣的癡呆兒來(lái)到人間，這實(shí)在是一個(gè)令人痛心的數(shù)字！

先天愚型兒常呈特殊的面容。頭部較小，兩眼的距離較寬，眼裂向外上方傾斜，鼻短且鼻梁塌。常張口伸舌，經(jīng)常流口水，耳的位置較低。四肢較短小，肌肉無(wú)力，還往往有“通貫手”。這種人智能極低，長(zhǎng)大后生活常不能自理。另外，還常常伴有心臟或其它內(nèi)臟的畸形。

那么，這種病怎么會(huì)發(fā)生的呢？這是由于病人的染色體不正常，他們的第21號(hào)染色體多出了一條，變成了3條，所以這種病又叫做“21--三體綜合征”。這種患兒的父母往往都是正常人，只是在懷孕過(guò)程中受到物理、化學(xué)或生物等因素的影響，使得生殖細(xì)胞的染色體在分裂時(shí)有一條染色體不分離，從而使某一生殖細(xì)胞上多了一條染色體，就此發(fā)生了這種畸形的胎兒。據(jù)醫(yī)學(xué)家的研究：婦女35歲以上懷孕或18周歲以下懷孕，發(fā)生先天愚型的機(jī)會(huì)明顯增高。易位性先天愚型兒，雙親一方可能是平衡易位攜帶者。

先天愚型兒可以在懷孕期間通過(guò)絨毛細(xì)胞或羊水細(xì)胞染色體的檢查發(fā)現(xiàn)，因此凡35歲以上懷孕或已生育過(guò)一個(gè)先天愚型兒的婦女，在孕期8周取絨毛細(xì)胞，或在妊娠4個(gè)月取羊水，進(jìn)行細(xì)胞染色體檢查是很有必要的。如發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常，可及時(shí)終止妊娠，避免這種病兒的出生，以減少“劣生”人群給家庭和社會(huì)帶來(lái)的負(fù)擔(dān)。

二、先天愚型的臨床表現(xiàn)

先天愚型患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個(gè)方面。

(1)特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

(2)智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能 力受損最大。

(3)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

(4)行為障礙：先天愚型患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過(guò)反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

(5)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

(6)體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延 遲。

(7)伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

(8)指紋改變：通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè) 弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

三、如何預(yù)防先天愚型的發(fā)生

先天愚型是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無(wú)法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時(shí)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，積極爭(zhēng)取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。先天愚型相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況。 (1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。 (2)已生育過(guò)一個(gè)先天愚型，其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%。 (3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。 (4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。 (5)有先天愚型家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。 (6)習(xí)慣性流產(chǎn)者。

盡管先天愚型是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營(yíng)養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育，這些危險(xiǎn)因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個(gè)健康的孩子出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。 (1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過(guò)近、時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。 (2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。 (3)避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。 (4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

四、先天愚型注意什么

先天愚型也稱21三體綜合征或down綜合征(唐氏綜合征)，屬常染色體畸變遺傳病，其發(fā)生率在出生嬰兒中為1.45‰，男女之比為3∶2，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時(shí)使用化學(xué)藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關(guān)?！∪梭w細(xì)胞內(nèi)有46條染色體，受胎前母親的性細(xì)胞分裂，由于某種原因（老化，病毒，放射線等），染色體分裂未能洽到好處，致使嬰兒有47條染色體。一般是21號(hào)染色體由兩要條變?yōu)?條。細(xì)胞若發(fā)生這種變化，身體的整個(gè)情況也要發(fā)生變化，這叫先天愚型。生下來(lái)體格較小，有20%左右為早產(chǎn)兒。

眼睛的特點(diǎn)是，雙眼上吊，內(nèi)角由皺襞覆蓋?？谇恍‰y以容納舌頭，故經(jīng)常吐舌。皮膚發(fā)紅、手指短、小指向內(nèi)側(cè)彎曲。臍部經(jīng)常膨出、有時(shí)有心臟病，以及十二腸閉鎖。智能發(fā)育緩慢、1周歲后方能坐起、3歲時(shí)才開始走路。智能發(fā)育雖然緩慢、但性格卻比較善良，很少有攻擊性、因此很惹人愛(ài)，不太識(shí)數(shù)，但有時(shí)也有一定的記憶力、善于模仿別人。不要將自己的孩子放到智力更為低下的孩子一起去進(jìn)行教育。這是因?yàn)榉滦Ш?，?huì)變得更加遲鈍。

甲狀腺功能低下的兒童，應(yīng)該補(bǔ)充激素，牙齒不良者，要經(jīng)常去看牙科醫(yī)生。按一般計(jì)算，先天愚型嬰兒的出生率，母親在35-39歲時(shí)為0。4% 。40--44歲時(shí)為1。2%，45歲以上時(shí)為4%。下一個(gè)孩子出現(xiàn)同樣的問(wèn)題。母親在35歲時(shí)，危險(xiǎn)率為1/150，40--45歲時(shí)為1/40。母親在35歲以下時(shí)要檢查現(xiàn)有孩子的染色體。如果具有47條染色體，就會(huì)出現(xiàn)上述情況。但也有少數(shù)由46條染色體導(dǎo)致先天愚癡型的。這是d組（13--15對(duì)）染色體與21對(duì)染色體互相調(diào)換位置所致。若生下一個(gè)孩子，約有20%可能為先天愚癡型。

先天愚型的平均壽命，為30--50歲，也有可能活到50歲的。男性一般可能不育，女性有時(shí)會(huì)妊娠，但有半數(shù)以上會(huì)生出同癥的嬰兒。

預(yù)知妊娠后，所生的嬰兒是否屬于先天愚型，可由羊水穿刺來(lái)診斷。即使不做人工流產(chǎn)，因染色體異常而成為死產(chǎn)的亦在不少數(shù)。

先天性愚形有哪些癥狀

三體綜合癥
又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).
三體綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
根據(jù)個(gè)人差異,也有身體特征上不明顯的例子. 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱.頭部長(zhǎng)度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮.耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低.舌頭比較大.脖子粗壯.手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn),小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié),向內(nèi)彎曲.手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀.腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大.
患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.

唐氏綜合癥和21三體綜合癥有什么區(qū)別

一樣，一病的兩個(gè)名字唐氏綜合癥或稱21三體，國(guó)內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。

以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm

唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見(jiàn)圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別?；蛟S由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
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發(fā)病率 LlLp
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可能由于開展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒(méi)有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來(lái)。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。 `
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病因?qū)W 9
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當(dāng)一個(gè)個(gè)體的21號(hào)染色體上的"危險(xiǎn)區(qū)"存在三倍體時(shí),他/她將呈現(xiàn)出唐氏綜合癥的臨床特征。雖然未能確切地知道該區(qū)的三倍體是如何產(chǎn)生這一綜合癥的,但研究人員深信, 該區(qū)的三倍體加上在其相鄰的、由50個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來(lái)的過(guò)程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來(lái)，研究人員在唐氏綜合癥的胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面已經(jīng)取得了相當(dāng)?shù)倪M(jìn)展。目前推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的而不是胚胎發(fā)育過(guò)程中的變異所導(dǎo)致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規(guī)律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導(dǎo)致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包括遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少。此外21號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì)21號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來(lái)說(shuō)，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。 =<
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由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來(lái)的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見(jiàn)病癥進(jìn)行評(píng)估和處理,同時(shí)增強(qiáng)對(duì)其它潛在的醫(yī)學(xué)問(wèn)題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這類患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病, 最常見(jiàn)的病損為心內(nèi)膜墊缺損(導(dǎo)致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺(jué)功能缺損 GVno
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聽覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)77名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過(guò)60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見(jiàn)的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒(méi)有眼部障礙患兒當(dāng)中,經(jīng)過(guò)眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合癥患兒大約有2/3的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺(jué)神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長(zhǎng)模式方面來(lái)說(shuō), 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問(wèn)題仍需要做進(jìn)一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問(wèn)題 +7n
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唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn),這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問(wèn)題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%。但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺(jué)功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問(wèn)題 5K
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唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問(wèn)題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問(wèn)題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無(wú)論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為13個(gè)月而不是6個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發(fā)作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見(jiàn)得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（55%）、嬰兒痙攣癥（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（6%）、單純性部分發(fā)作（6%）。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布, 多見(jiàn)于3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見(jiàn)的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150，而普通兒童的發(fā)病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見(jiàn)的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō)，男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月，而女孩則為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。 Gl
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在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài)，唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知功能的障礙。但是到了2歲以后，明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開始說(shuō)簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn),85%的唐氏綜合癥患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺(jué)記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語(yǔ)言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合癥患兒是快樂(lè)和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來(lái)的261個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（6%）、品行障礙或敵對(duì)行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖癥（2%）、進(jìn)食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。 x Y/a
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評(píng)估和治療 S_K
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由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺(jué)喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。 X|%
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由于既沒(méi)有心臟雜音、也沒(méi)有象通常一樣產(chǎn)生"藍(lán)色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。 pUb
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在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽覺(jué)反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽覺(jué)喪失，第一次的聽力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其后每年一次。 snhQah
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假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)繞過(guò)阻塞物）或睡眠時(shí)用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過(guò)度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。 OOO
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因?yàn)檠乐芗膊≡谶@類患兒中有相當(dāng)高的發(fā)病率，所以，一旦牙齒長(zhǎng)出，就要對(duì)其進(jìn)行日常的口腔清潔衛(wèi)生。和其他孩子們一樣，這時(shí)候應(yīng)定期的到口腔科醫(yī)生處進(jìn)行口腔保健。當(dāng)孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時(shí)，進(jìn)行齒列矯正術(shù)是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學(xué)前通過(guò)X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估，有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療。假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)，到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理。若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過(guò)可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀，那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。 l
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其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒(méi)有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾?。ㄈ缫钟舭Y），如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。 [;?-tx
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早期干預(yù) [-'5<
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唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作，包括有教育程序的早期干預(yù)、額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專項(xiàng)。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。 5Zs
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由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病，因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問(wèn)題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過(guò)可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素、激素；細(xì)胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏綜合癥的治療；但是，經(jīng)科學(xué)設(shè)計(jì)的研究表明，上述方法并不能改善患兒的外貌、生長(zhǎng)、健康或發(fā)育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合癥患兒因精神發(fā)育遲緩引起的學(xué)習(xí)能力低下。 }dV
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預(yù)后 ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀(jì)70年代以來(lái)，由于豐富多彩和積極的生活經(jīng)歷，唐氏綜合癥患兒的預(yù)后有了實(shí)質(zhì)性的提高，這很大程度上歸功于父母支持組織的努力。以前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度。而今，當(dāng)患有唐氏綜合癥的新生兒生下來(lái)后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多。唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八、九十年代以來(lái)，唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高。在生后五年內(nèi)，87%沒(méi)有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來(lái)，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來(lái)。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者的存活率僅50%，但沒(méi)有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來(lái)。 $,UXII
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隨著20世紀(jì)八十年代支持性雇用制的引進(jìn)，成年的唐氏綜合癥患者經(jīng)常有一份報(bào)酬合理、福利良好、工作條件優(yōu)越的工作。為了確保能夠被雇用，唐氏綜合癥患者在童年就要開始培養(yǎng)有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨(dú)立出來(lái)的意愿以及自我調(diào)整的能力。 q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒(méi)有什么區(qū)別。他會(huì)踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現(xiàn)在在讀小學(xué)二年級(jí)。但是他有許多孩子所沒(méi)有過(guò)的經(jīng)歷。他有聽覺(jué)障礙、動(dòng)過(guò)疝氣修補(bǔ)術(shù)和心臟手術(shù)。在他兩歲時(shí)行腦干聽覺(jué)反應(yīng)測(cè)試發(fā)現(xiàn)他有單側(cè)的聽覺(jué)喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動(dòng)癥，用利他林治療后效果不錯(cuò)。在他的學(xué)校里，賈森是第一個(gè)進(jìn)入幼兒園進(jìn)行普通教育的唐氏綜合癥患兒。他目前的閱讀能力只有學(xué)齡前兒童的水平；他最近被發(fā)現(xiàn)有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫(yī)學(xué)并發(fā)癥，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結(jié) ?SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合癥是一類具有特征性外貌、容易出現(xiàn)特異性醫(yī)學(xué)問(wèn)題和合并有需要間斷幫助的精神發(fā)育遲滯的疾病。唐氏綜合癥患者通常在一生下來(lái)就能被診斷，早期干預(yù)對(duì)這類孩子來(lái)說(shuō)越早進(jìn)行越好；雖然仍有許多方面去做去學(xué)，但是教育部門和醫(yī)療衛(wèi)生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識(shí)和愛(ài)心。 "

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