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防控耳聾須從精準(zhǔn)診斷入手

佚名 2024-05-20 08:17:46

3月3日是第18個(gè)全國愛耳日

,今年的主題是"防聾治聾,精準(zhǔn)服務(wù)"

2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示:我國的聽力殘疾人已達(dá)2780萬

,聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病
。其中
,約有60%的耳聾與遺傳相關(guān)
,如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者
,我國每年新增的聽障兒童超過6萬。

為了更好地熟知耳聾基因篩查等先進(jìn)生物技術(shù)在耳聾防控上的"威力"

,北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司還特意舉辦了"愛耳日--生物科技體驗(yàn)活動(dòng)"
,期望讓更多人知道"耳聾可防可控"。

耳聾基因是耳聾的"隱形殺手

?"

或許

,在人們的理念中,只有聾人和聾人結(jié)合后
,才可能會(huì)生出聾兒,而正常人不會(huì)生聾孩子
。然而
,根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的

因?yàn)樵谖覈?00個(gè)聽力正常人中

,就有6個(gè)人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦
,他們生育聾兒的幾率為25%

"耳聾最大的病因是遺傳。"北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司總裁許俊泉給記者提供這樣一組數(shù)據(jù):根據(jù)中國人民解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)聾病分子診斷中心在全國28個(gè)省市開展的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)

,遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60%
。中國人群常見的致聾基因?yàn)镚JB2、SLC26A4
、線粒體12SrRNA和GJB3

這四種基因表現(xiàn)出不同的癥狀:GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾;SLC26A4(PDS)主要引起大前庭水管綜合征

,先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾
;線粒體12S rRNA主要引起藥物性耳聾(氨基糖甙類藥物等);GJB3主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾

比如

,有些患者出生時(shí)并沒有聾,因?yàn)閿y帶線粒體12S rRNA基因
,一旦感冒發(fā)燒注射了如慶大霉素等藥物后
,就會(huì)導(dǎo)致耳聾。"但如果他們出生時(shí)
,父母知道孩子攜帶這種基因
,只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物,就可以避免耳聾的發(fā)生。"許俊泉提醒
,隨著國家"二孩政策"的實(shí)施
,我國迎來生育小高峰,預(yù)防出生缺陷顯得尤為重要

預(yù)防與早期干預(yù)非常重要

的確

,耳聾在新生兒的發(fā)病率不容小覷。

除了大多數(shù)耳聾患兒都有家族遺傳史

,正常人群攜帶耳聾基因的更應(yīng)該引起公眾的重視
。因?yàn)檫z傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律,也就是說在一個(gè)個(gè)體同時(shí)攜帶一對等位基因時(shí)候才會(huì)發(fā)生耳聾
,如果只攜帶一個(gè)基因時(shí)候
,不發(fā)病,稱為攜帶者
,兩個(gè)攜帶者婚配
,每次妊娠有25%機(jī)會(huì)生育聾兒。

大多數(shù)的聾人不會(huì)講話

,并非語言發(fā)聲器官有病
,而是因?yàn)槎@使他們不能聽到語言,從而失去模仿和學(xué)習(xí)語言的機(jī)會(huì)
。兒童語言快速發(fā)展階段主要在0至3歲
,聽力正常的嬰兒一般在4~9個(gè)月,最遲不超過11個(gè)月便牙牙學(xué)語
,這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志

如果嬰兒不能在出生后11個(gè)月內(nèi)進(jìn)入牙牙學(xué)語期,那么在2至3歲內(nèi)就不能進(jìn)行正常的語言學(xué)習(xí)

。家長們要是在2歲之前不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)
、彌補(bǔ)孩子的聽力障礙(通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸
、語言康復(fù)治療等)
,就會(huì)錯(cuò)過康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。一旦超過3歲
,孩子學(xué)語言就比較難了

據(jù)了解,目前新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查

,但遺憾的是
,有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽力篩查中無法發(fā)現(xiàn),所以說
,對新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)
、早干預(yù),早治療,避免因聾致啞發(fā)生

精準(zhǔn)診斷破解疾病預(yù)防難題

針對常見的致聾基因

,生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片,使中國人對于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具
。這是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品

截至目前,利用遺傳性耳聾基因檢測芯片

,已在全國累計(jì)篩查人數(shù)超過200萬
,這是全球最大規(guī)模使用生物芯片技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行診斷篩查的產(chǎn)品。目前
,全國已有20余個(gè)省市利用這項(xiàng)技術(shù)對新生兒進(jìn)行篩查

許俊泉告訴記者,通過耳聾基因篩查的意義主要有:第一

,明確病因
、預(yù)測療效。如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽障患兒
,聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞是正常的
,可通過進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果

第二,避免誘因

、延緩耳聾
。比如SLC26A4基因突變可致"大前庭水管綜合征",這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形
,出生時(shí)患兒聽力可以正常
,但頭部外傷、噪聲
、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾
。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因,延緩耳聾

第三

,指導(dǎo)用藥、避免耳聾:線粒體基因突變的個(gè)體對氨基糖苷類抗生素(如慶大霉素
、鏈霉素)非常敏感
。少劑量短時(shí)應(yīng)用此類藥物也有可能發(fā)生極重度耳聾,也就 是所謂的"一針致聾"
。因此攜帶該突變基因的患兒及其母親家族中的親屬
,均應(yīng)避免使用氨基糖苷類藥物,以免發(fā)生藥物性耳聾。

第四

,指導(dǎo)婚育
、產(chǎn)前診斷:對已生育一個(gè)聾兒的家庭,可進(jìn)行再次生育時(shí)的產(chǎn)前基因診斷
,避免再次生育聾兒
;對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母,可進(jìn)行第二 胎產(chǎn)前基因診斷
,避免第二胎生育聾兒
。對耳聾基因攜帶者進(jìn)行婚配指導(dǎo),應(yīng)避免與同一突變基因型攜帶者生育后代
,或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢及診斷

"希望每位新出生的嬰兒,都生活在有聲的世界里

。"許俊泉期望

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