3月3日是第18個(gè)全國愛耳日
2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示:我國的聽力殘疾人已達(dá)2780萬
,聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病為了更好地熟知耳聾基因篩查等先進(jìn)生物技術(shù)在耳聾防控上的"威力"
耳聾基因是耳聾的"隱形殺手
或許
因?yàn)樵谖覈?00個(gè)聽力正常人中
"耳聾最大的病因是遺傳。"北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司總裁許俊泉給記者提供這樣一組數(shù)據(jù):根據(jù)中國人民解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)聾病分子診斷中心在全國28個(gè)省市開展的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)
這四種基因表現(xiàn)出不同的癥狀:GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾;SLC26A4(PDS)主要引起大前庭水管綜合征
比如
預(yù)防與早期干預(yù)非常重要
的確
,耳聾在新生兒的發(fā)病率不容小覷。除了大多數(shù)耳聾患兒都有家族遺傳史
,正常人群攜帶耳聾基因的更應(yīng)該引起公眾的重視。因?yàn)檫z傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律,也就是說在一個(gè)個(gè)體同時(shí)攜帶一對等位基因時(shí)候才會(huì)發(fā)生耳聾,如果只攜帶一個(gè)基因時(shí)候,不發(fā)病,稱為攜帶者,兩個(gè)攜帶者婚配,每次妊娠有25%機(jī)會(huì)生育聾兒。大多數(shù)的聾人不會(huì)講話
,并非語言發(fā)聲器官有病,而是因?yàn)槎@使他們不能聽到語言,從而失去模仿和學(xué)習(xí)語言的機(jī)會(huì)。兒童語言快速發(fā)展階段主要在0至3歲,聽力正常的嬰兒一般在4~9個(gè)月,最遲不超過11個(gè)月便牙牙學(xué)語,這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。如果嬰兒不能在出生后11個(gè)月內(nèi)進(jìn)入牙牙學(xué)語期,那么在2至3歲內(nèi)就不能進(jìn)行正常的語言學(xué)習(xí)
據(jù)了解,目前新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查
精準(zhǔn)診斷破解疾病預(yù)防難題
針對常見的致聾基因
,生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片,使中國人對于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具。這是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品。截至目前,利用遺傳性耳聾基因檢測芯片
,已在全國累計(jì)篩查人數(shù)超過200萬,這是全球最大規(guī)模使用生物芯片技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行診斷篩查的產(chǎn)品。目前,全國已有20余個(gè)省市利用這項(xiàng)技術(shù)對新生兒進(jìn)行篩查。許俊泉告訴記者,通過耳聾基因篩查的意義主要有:第一
,明確病因、預(yù)測療效。如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽障患兒,聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞是正常的,可通過進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果。第二,避免誘因
、延緩耳聾。比如SLC26A4基因突變可致"大前庭水管綜合征",這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形,出生時(shí)患兒聽力可以正常,但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因,延緩耳聾。第三
,指導(dǎo)用藥、避免耳聾:線粒體基因突變的個(gè)體對氨基糖苷類抗生素(如慶大霉素、鏈霉素)非常敏感第四
"希望每位新出生的嬰兒,都生活在有聲的世界里
。"許俊泉期望。本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/274099.html.
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