通過追蹤人類進(jìn)化歷史尋找和多種疾病發(fā)病相關(guān)的“金發(fā)”基因

近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志nature communications上的研究報(bào)告中，來自都柏林圣三一學(xué)院（trinity college dublin）的研究人員通過研究利用進(jìn)化歷史闡明了多種神經(jīng)發(fā)育障礙和疾病的發(fā)病機(jī)制，因或許和多種疾病發(fā)病相等。

人類基因組中有超過2萬(wàn)個(gè)基因含有所有能夠產(chǎn)生機(jī)體重要蛋白的編碼，這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)某些個(gè)體機(jī)體基因組中發(fā)生重復(fù)或被剔除的區(qū)域進(jìn)行了研究，這些名為拷貝數(shù)變異（copy number variants，cnvs）的區(qū)域在人類機(jī)體中非常之多。并不是所有的拷貝數(shù)變異都會(huì)導(dǎo)致不同個(gè)體之間出現(xiàn)顯著的差異，有時(shí)候cnvs中的一些基因的功能似乎同拷貝的數(shù)量并無關(guān)聯(lián)，然而其它c(diǎn)nvs中的突變就會(huì)參與多種機(jī)體障礙和疾病的發(fā)生，這些疾病cnvs非常大，而且研究人員面對(duì)的主要挑戰(zhàn)就是在這些區(qū)域中鑒別出誘發(fā)問題的關(guān)鍵基因。

研究者aoife mclysaght教授說道，我們認(rèn)為這些區(qū)域中肯定有一些基因具有“金發(fā)”特性（'goldilocks' properties），其要么復(fù)制過多要么復(fù)制過少，而且這些基因并不能正?！肮ぷ鳌?；因此拷貝的數(shù)量必須剛剛好。隨后研究人員對(duì)進(jìn)化歷史進(jìn)行了追蹤后發(fā)現(xiàn)了那些隨著進(jìn)化時(shí)間延續(xù)耐受性不會(huì)增加或降低的基因，這項(xiàng)研究的關(guān)鍵就是在誘發(fā)疾病的cnvs中尋找“金發(fā)”基因的蹤跡，而且對(duì)人類發(fā)育非常關(guān)鍵的基因似乎也是特別重要的。

研究者發(fā)現(xiàn)，和發(fā)育障礙相關(guān)的cnvs趨向于發(fā)生的變化遠(yuǎn)不及和發(fā)育障礙無關(guān)的cnvs所發(fā)生的變化（以基因拷貝的數(shù)量來衡量），而且這種模式適用于不同種類的哺乳動(dòng)物?；蚩截悢?shù)量的廣泛變化似乎也會(huì)在良性cnvs（非疾病相關(guān)的cnvs）中發(fā)展和持續(xù)，這些效應(yīng)具有太多嚴(yán)重的生理學(xué)問題以至于其并不能在個(gè)體后代中傳遞。

研究者mclysaght補(bǔ)充道，研究結(jié)果表明，我們的進(jìn)化歷史對(duì)于理解人類疾病的發(fā)生非常有用，相應(yīng)的這些指標(biāo)能夠幫助我們尋找到一系列和疾病發(fā)生相關(guān)的基因。對(duì)和疾病或障礙相關(guān)的基因進(jìn)行分離或許就能夠增加我們對(duì)疾病發(fā)病機(jī)理的理解，以便后期開發(fā)出更好的疾病診斷策略，以及治療疾病的新型療法。（生物谷

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