突破！科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響免疫系統(tǒng)的基因突變可能引發(fā)白血病

突破！科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響免疫系統(tǒng)的基因突變可能引發(fā)白血病

近日，來自英國(guó)倫敦的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，遺傳了能夠影響機(jī)體免疫系統(tǒng)功能的基因突變的個(gè)體或患最常見白血病的風(fēng)險(xiǎn)較高，相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志nature communications上；文章中研究人員將個(gè)體患慢性淋巴細(xì)胞性白血?。╟ll）的風(fēng)險(xiǎn)同dna 9個(gè)區(qū)域的遺傳聯(lián)系了起來，其中dna的5個(gè)區(qū)域都能夠幫助白細(xì)胞抵御疾病。

本文中研究者提出了引發(fā)cll原因的新線索，相關(guān)研究或?yàn)殚_發(fā)治療這種白血病的新療法提供新的思路，同時(shí)也能夠幫助研究人員有效選擇當(dāng)前的免疫療方法進(jìn)行疾病的治療。研究者表示，這些影響機(jī)體免疫系統(tǒng)功能的新型突變每一個(gè)都能夠使得個(gè)體患cll的風(fēng)險(xiǎn)增加17%。此前研究人員還發(fā)現(xiàn)，其中dna區(qū)域中的兩個(gè)區(qū)域還和自身免疫疾病的發(fā)生（多發(fā)性硬化癥和狼瘡）有關(guān)。

如今研究者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了41個(gè)dna改變能夠影響個(gè)體患cll，cll是一種白細(xì)胞緩慢生長(zhǎng)的癌癥，每年大約會(huì)影響3500名個(gè)體的健康。發(fā)生癌變的白細(xì)胞并不能夠幫助機(jī)體抵御外來感染的發(fā)生，相反其會(huì)同機(jī)體其它正常細(xì)胞進(jìn)行競(jìng)爭(zhēng)，比如紅細(xì)胞和血小板。這項(xiàng)最新研究包含了此前的6項(xiàng)研究以及最新進(jìn)行的兩項(xiàng)研究（對(duì)6200名cll患者進(jìn)行研究）。

研究者發(fā)現(xiàn)，其中一種新型突變位于基因bank1上，該基因僅會(huì)在b細(xì)胞中激活表達(dá)，而且還和自身免疫疾病狼瘡發(fā)病直接相關(guān)。此外研究者還在名為zbtb7a的基因上發(fā)現(xiàn)了另外一個(gè)突變，zbtb7a基因能夠調(diào)節(jié)b細(xì)胞的數(shù)量，該基因一旦出現(xiàn)錯(cuò)誤就會(huì)導(dǎo)致血液和骨髓中過多b細(xì)胞的產(chǎn)生。而第三個(gè)突變則位于22號(hào)染色體位置，該突變和個(gè)體患多發(fā)性硬化癥直接相關(guān)。

研究者richard houlston教授指出，我們都知道如果家族中的個(gè)體患有cll的話，其它家族成員患cll的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，這項(xiàng)研究中我們就探究了其中所涉及的分子機(jī)理，cll從本質(zhì)上來講是一種免疫系統(tǒng)疾病，我們能夠發(fā)現(xiàn)很多新型的遺傳突變，而這些突變能夠直接影響白細(xì)胞和行為以及其幫助機(jī)體抵御疾病的能力。闡明cll發(fā)生的根本原因還能幫助科學(xué)家們開發(fā)新型療法來有效抵御個(gè)體患該病。

目前cll是一種無法治愈的疾病，因此研究人員就需要不斷研究尋找克服該病的策略，深入研究或許還能夠幫助研究者理解遺傳突變?nèi)绾握T發(fā)cll發(fā)生，目前研究人員正在研究，他們希望能夠獲取驅(qū)動(dòng)該疾病發(fā)生的機(jī)制圖譜，同時(shí)研究者也希望能夠開發(fā)出對(duì)cll進(jìn)行準(zhǔn)確診斷的方法。

最后paul workman教授說道，我們?cè)絹碓揭庾R(shí)到闡明癌癥某一個(gè)關(guān)鍵部分的重要性，以及理解如何應(yīng)對(duì)依賴免疫系統(tǒng)的疾病的發(fā)生機(jī)制，本文研究將免疫系統(tǒng)關(guān)鍵的遺傳突變同白血病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)聯(lián)系了起來，通過研究我們發(fā)現(xiàn)特殊的dna區(qū)域或許參與了自身免疫疾病的發(fā)生，當(dāng)然相關(guān)研究結(jié)果也為我們開發(fā)治療白血病的新型靶向療法提供了線索和希望。

白血病是由什么引起的，能治好嗎

【白血病是怎么來的？】 家長(zhǎng)們請(qǐng)不要再讓你的孩子喝太多飲料了！看完下文您就明白為什么了。 得了白血病，最常見的治療是換骨髓。你知道換了以后人還能生存多長(zhǎng)時(shí)間嗎？白血病到底是什么原因?qū)е碌模课覀冊(cè)谶@里結(jié)合大腸的功能給大家分析一下。 大腸在人體的第一個(gè)功能就是吸水，供養(yǎng)全身的水分，吸水的同時(shí)大腸還會(huì)蠕動(dòng)，這是大腸的第二個(gè)功能。大腸一邊吸水后，一邊通過蠕動(dòng)將殘?jiān)\(yùn)到肛門是24小時(shí)左右。這里就會(huì)出現(xiàn)常見的一個(gè)問題：大便干燥。 大腸在人體中是很重要的，大腸所吸的水要給腎臟造血用。血液中有95%是水，這些水就是靠大腸吸收供給腎臟的。這意味著有一種特殊的病例是由大腸這種吸水功能失常所造成的，那就是白血病，很多小孩子最容易得這種病，主要原因是小孩子最喜歡喝飲料。 很多小孩子的白血病，尤其是七、八歲小孩得白血病的就是因?yàn)榇竽c功能失調(diào)造成，其實(shí)這是現(xiàn)代社會(huì)的文明病。很多家長(zhǎng)不懂得這些知識(shí)，以為飲料有營(yíng)養(yǎng)，光讓小孩喝飲料，不喝水。 勸大家盡量讓孩子少喝飲料，因?yàn)?9%的飲料中都含有一種化學(xué)成分：甜味素，這是最可怕的。大家想想，白血病是怎么來的？大腸吸水后給腎臟造血，正常的血液中95%是水，人體中水分又占60-70%，這水是從哪里來的？全都是喝進(jìn)來的。 現(xiàn)在的家長(zhǎng)好像有一點(diǎn)錢，就有一種暴富心理：我們家孩子從來不喝水，都是喝飲料。如果孩子長(zhǎng)期不喝水，只喝飲料，我們可以想象一下，腎臟造血需要水，如果不喝水只喝飲料，那么飲料中的甜味素就會(huì)隨著大腸吸收到腎臟，由腎臟送到骨髓造血。微量的甜味素在人體機(jī)能正常的情況下，可以隨尿液排泄出體外，但大量的甜味素進(jìn)入人體后是很難降解的，它會(huì)隨著水分通過腎進(jìn)入骨髓，就像塑料袋一樣堆積在里面。大家知道，塑料袋如果埋進(jìn)土里，過上一百年它還是不能分解的。 大家想想骨髓是怎樣的，可以到超市購買一塊骨頭，打碎就會(huì)發(fā)現(xiàn)里面是網(wǎng)狀的。如果甜味素總是掛在上面，就會(huì)將骨髓的網(wǎng)堵塞了，骨髓造血的功能就會(huì)受影響，發(fā)展到一定程度就是障礙性貧血，也就是白血病。 一次在講課的時(shí)候，有個(gè)大爺問了一個(gè)問題，說七、八歲的小男孩各個(gè)關(guān)節(jié)部位都長(zhǎng)腫瘤，問我是怎么得的？ 我就跟大爺說：“你是讓我說實(shí)話呢，還是說假話？” “你說實(shí)話吧?！?我問他：“孩子是不是光喝飲料不喝水？” 這個(gè)大爺一屁股坐下不說話了——爺爺帶著孫子別提多寵愛了，小孩要什么就給什么。無知的愛就是害??！ 我們的骨髓造血后產(chǎn)生的垃圾是要排泄出來的，老是給孩子喝飲料，大量飲料中的防腐劑等化學(xué)物質(zhì)是人體排泄不掉的，這些垃圾會(huì)堆積在骨頭的角落中。因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候人體的腎已經(jīng)因?yàn)殚L(zhǎng)期過濾這些化學(xué)物質(zhì)，變得很虛弱了，影響到骨頭，骨密度就低了，這些垃圾長(zhǎng)期排不出去，就會(huì)慢慢從骨頭往外滲出，最后就堆積到各個(gè)關(guān)節(jié)部位，這就是所謂的長(zhǎng)骨瘤，就是這樣簡(jiǎn)單。 以前中國(guó)人太窮了，吃了很多苦，現(xiàn)在經(jīng)濟(jì)發(fā)展很快，大家有了點(diǎn)錢都想給孩子最好的，但是沒知識(shí)，不懂得什么才是真正的好東西，最后把自己的孩子給毀掉了。 有時(shí)候在馬路上和各種媒體中，看到很多家庭沒有錢給孩子治病，呼吁大家捐款，大家是不是覺得非?？善淇珊拗?！大家沒看到孩子的病是怎么得的，七、八歲的孩子為什么會(huì)得這個(gè)病呢？怎么會(huì)光喝飲料不喝水呢？不就是家長(zhǎng)把孩子寵出來的嗎？可憐的孩子往往是因?yàn)橛羞@樣可恨愚昧的家長(zhǎng)，才造成以后巨大的痛苦。 還有人說白血病是遺傳的，但是你想想，得了這病的人連血都不夠了怎么還能生孩子？大家了解多點(diǎn)健康常識(shí)有好處。
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什么是白血病，為什么會(huì)得這種病

白血病 Leukemia 造血組織的惡性疾病。其特點(diǎn)是骨髓及其他造血組織中有大量白血病細(xì)胞無限制地增生，并進(jìn)入外周血液，而正常血細(xì)胞的制造被明顯抑制，該病居年輕人惡性疾病中的首位，病因至今仍不完全清楚，病毒可能是主要的致病因子，但還有許多因素如放射、化學(xué)毒物（苯等）或藥物、遺傳素質(zhì)等可能是致病的輔因子。根據(jù)白血病細(xì)胞不成熟的程度和白血病的自然病程，分為急性和慢性兩大類。 急性白血病 發(fā)病急，骨髓和外周血中主要是原始細(xì)胞，若不治療病人常于半年內(nèi)死亡。根據(jù)白血病細(xì)胞的類型，臨床上又分為急性淋巴細(xì)胞性白血?。ˋLL） 和急性非淋巴細(xì)胞性白血病（ANLL）兩大類，每類又有幾型。目前國(guó)內(nèi)外通用的分型如下： ①ANLL分為7型 ，即粒細(xì)胞白血病未分化型（M1） 、 粒細(xì)胞白血病部分分化型 （M2）、 早幼粒細(xì)胞型（M3）、粒-單核細(xì)胞型（M4）、單核細(xì)胞型（M5）、紅白血?。∕6）、巨核細(xì)胞型（M7）； ②ALL分為L(zhǎng)1 、L2和L3型，近年來又根據(jù)細(xì)胞的免疫學(xué)特點(diǎn)分為T、 B、前B、普通型和未分化型。病人常突然發(fā)生貧血、感染和出血及肝脾、淋巴結(jié)腫大和胸骨壓痛，血常規(guī)和骨髓檢查可確定診斷。近年來療效有較大提高，有些病人已治愈，除輸血和抗感染等對(duì)癥支持治療外，聯(lián)合化療是當(dāng)前主要的治療方法，由于新的有效化療藥物的不斷涌現(xiàn)和聯(lián)合用藥方法的改進(jìn)，完全緩解率已達(dá)80％以上；另外分化誘導(dǎo)劑維甲酸等可使早幼粒白血病細(xì)胞分化誘導(dǎo)成熟，療效顯著，是近年來的重要發(fā)現(xiàn)；骨髓移植可獲痊愈，但仍有一些問題尚待解決。 慢性白血病 起病緩慢，早期多無癥狀，常在看其他疾病驗(yàn)血時(shí)無意中發(fā)現(xiàn)，根據(jù)細(xì)胞類型又分為慢性粒細(xì)胞性白血病（CML）和慢性淋巴細(xì)胞性白血?。–LL）兩大類 。CML常有明顯脾腫大，白細(xì)胞計(jì)數(shù)常高達(dá) 100～200×109／升(L)，骨髓粒細(xì)胞極度增生，以成熟和中、晚幼粒細(xì)胞為主，90％ 以上有特征性的費(fèi)城（ph1）染色體。治療可用羥基脲和馬利蘭，近來發(fā)現(xiàn)干擾素 α-2b有較好療效，還能消除ph1染色體，骨髓移植可望治愈。CML 晚期可急性變，治療同急性白血病，但預(yù)后更差。CLL 常有肝脾和淋巴結(jié)腫大，白細(xì)胞計(jì)數(shù)多為15～50×109／L，骨髓淋巴細(xì)胞極度增生，主要是成熟淋巴細(xì)胞，早期常不需要治療，而有明顯淋巴結(jié)腫大、貧血、血小板減少者可用瘤可寧，也可放療，近年來發(fā)現(xiàn)干擾素亦有一定療效。主要死亡原因是骨髓衰竭和感染，骨髓衰竭是疾病終末期的表現(xiàn)，難以治療，但積極預(yù)防和控制感染會(huì)延長(zhǎng)壽命。 概述 1847年德國(guó)病理學(xué)家魯?shù)婪颉の籂枃[首次識(shí)別了白血病。白血病的病源是由于細(xì)胞內(nèi)脫氧核糖核酸的變異形成的骨髓中造血組織的不正常工作。骨髓中的干細(xì)胞(stem cell)每天可以制造成千上萬的紅血球和白血球。白血病病人過分生產(chǎn)不成熟的白血球，妨害骨髓的其他工作，這使得骨髓生產(chǎn)其它血細(xì)胞的功能降低。白血病可以擴(kuò)散到淋巴結(jié)、脾、肝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和其它器官。 病因 對(duì)白血病病因的精確原因還在研究中。一般骨髓干細(xì)胞內(nèi)的DNA變異導(dǎo)致它們的惡化。其原因可以是暴露在放射線中、接觸致癌物質(zhì)和其它細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的變異。病毒也可能導(dǎo)致白血病。 1990年代初英國(guó)和德國(guó)有關(guān)于在核電廠周圍兒童經(jīng)常發(fā)生白血病的報(bào)導(dǎo)。其原因和究竟這些白血病發(fā)生與核電廠是否有關(guān)至今沒有完全定論。 類型 白血病有多種類型，白血病的類型主要由血液內(nèi)不正常的血細(xì)胞的類型來區(qū)分，此外臨床分急性和慢性白血病。 急性淋巴細(xì)胞性白血?。ˋLL） 急性骨髓性白血?。ˋML） 慢性淋巴細(xì)胞性白血?。–LL） 慢性骨髓細(xì)胞性白血?。–ML） 年輕型骨髓單核細(xì)胞性白血?。↗ML） 成人T細(xì)胞淋巴性白血病(ATL) 成年人中最常見的是AML和CML，兒童中比較常見的是ALL。 急性白血病的特征是不成熟白血球劇增，這些不成熟的白血球一般在骨髓中約占5％以下。這種不成熟白血球劇增的現(xiàn)象使得骨髓無法制造健康的血細(xì)胞，而由不成熟的白血球取代。急性白血病在青少年和兒童中比較普遍。由于惡性細(xì)胞的劇增和擴(kuò)散急性白血病必須立即治療。在不治療的情況下病人在數(shù)月甚至數(shù)周內(nèi)死亡。 慢性白血病的特點(diǎn)是過多地制造成熟的但依然不正常的血細(xì)胞，這些細(xì)胞（白血球占多數(shù)）因此過多地存在在血液中。慢性白血病一般出現(xiàn)在成年人，少見于兒童。醫(yī)生首先確立慢性白血病的診斷與分類，再依照診斷與分類決定治療的方針。 癥狀 白血病的癥狀，主要跟骨髓內(nèi)造血功能的破壞有關(guān)。由于，白血球有穿滲進(jìn)入組織的作用，部分癥狀也跟此種特性有關(guān)。（白血病的癥狀繁多，仍有本文未能涵蓋者。由于大部分白血病的癥狀，沒有特殊性，擁有這里列舉癥狀的人，不一定是得到白血病。得到白血病的病人，也不一定會(huì)擁有這描述的所有癥狀） 骨髓造血功能破壞引起的癥狀 容易發(fā)生青腫，點(diǎn)狀出血：導(dǎo)因于制造血小板的巨核細(xì)胞減少，以致血小板缺乏。 貧血：制造紅血球的母細(xì)胞減少，導(dǎo)致紅血球的缺乏。容易在走動(dòng)，或運(yùn)動(dòng)時(shí)發(fā)生氣喘和暈眩。 持續(xù)發(fā)燒，感染經(jīng)久不愈：大部分的白血球都是血癌細(xì)胞，無正常功能，導(dǎo)致免疫力下降，容易受到感染。 血癌細(xì)胞穿滲組織引起的癥狀 淋巴結(jié)腫大 骨痛或關(guān)節(jié)痛:血癌細(xì)胞在骨髓內(nèi)大量增生造成。輕敲急性淋巴細(xì)胞性白血病病人的胸骨，常會(huì)引起劇烈疼痛。 牙齦腫脹 肝脾腫大 頭痛和嘔吐：血癌細(xì)胞穿滲進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。 皮膚出現(xiàn)硬塊：因?yàn)闉榭雌饋沓饰⒕G色，又稱「綠色瘤」 心包膜或是肋膜腔積水 各類白血病的特殊表現(xiàn) 急性前骨髓性白血病：彌漫性出血 慢性骨髓性白血?。捍蟛糠植∪搜“鍞?shù)目上升，脾臟腫大 慢性淋巴性白血?。汉苌侔l(fā)生在中國(guó)人身上，好發(fā)的年紀(jì)主要是在中年以后，尤其是老年人 急性淋巴性白血病：若是導(dǎo)致胸中膈淋巴腺腫大，往往壓迫氣管，導(dǎo)致「呼吸急促」咳嗽 成人T細(xì)胞淋巴性白血病：因?yàn)檠锈}離子過高，導(dǎo)致脫水，意識(shí)不清，昏迷。 診斷 白血病是骨髓的病變，因此需要進(jìn)行骨髓穿刺檢查以及骨髓切片檢查，才能夠確定診斷。為了進(jìn)一步確認(rèn)白血病的種類，還需要額外的特殊檢查，才能精確將白血病予以分類并給予最適當(dāng)?shù)闹委?。這些特殊檢查包括：細(xì)胞生化特殊染色，流式細(xì)胞儀檢查，染色體檢查 治療 主要治療有下列幾類化學(xué)治療、放射治療、標(biāo)靶治療。部分高危險(xiǎn)性病人，需要進(jìn)行骨髓移植。 存活率 在過去30年中，存活率提高了一倍，但其絕對(duì)數(shù)值依然相當(dāng)?shù)汀?970年的存活率是22%，1990年代的存活率是43%。部分種類的白血病，由于發(fā)現(xiàn)創(chuàng)新的治療方式，存活率達(dá)高于此。譬如，自1970年代以來，在中國(guó)大量使用全反式維甲酸或三氧化二砷（砒霜），治療急性早幼粒細(xì)胞白血病，獲得重大的成就。此種創(chuàng)新的治療，亦獲得全世界血液科醫(yī)師的一致肯定，成為標(biāo)準(zhǔn)的治療方式。不但大幅度提高該型白血病的治愈率，而且大大地減少因?yàn)槌鲅鸬牟l(fā)癥，使得可高達(dá)80%以上病人獲救。而針對(duì)BCR-ABL基因的標(biāo)靶治療-Imatinib (商品名：Glivec 或 Gleevec)，可以有效控制慢性骨髓性白血病的病情，并且達(dá)到完全緩解。 白血病是一種原因未明的造血系統(tǒng)惡性腫瘤。其特征為白血病細(xì)胞在骨髓及其他造血組織中呈惡性、無限制地增生，浸潤(rùn)全身各組織和臟器，產(chǎn)生不同癥狀；周圍血液血細(xì)胞有量和質(zhì)的變化。每天骨髓能產(chǎn)生上百億個(gè)新的血細(xì)胞，大多數(shù)為紅細(xì)胞。而患有白血病的人體內(nèi)產(chǎn)出的白細(xì)胞比實(shí)際需要的多，且多數(shù)的白細(xì)胞是不成熟的，為幼稚細(xì)胞，其存活期比正常情況下長(zhǎng)。盡管這種白細(xì)胞數(shù)量很大，然而卻不能像正常白細(xì)胞那樣抗感染。體內(nèi)這種白細(xì)胞的增多，會(huì)直接影響一些重要器官的功能，影響正常健康血細(xì)胞的產(chǎn)量。由于腫瘤細(xì)胞惡性增生，抑制紅細(xì)胞和血小板止血的產(chǎn)生，甚至沒有足夠的正常白細(xì)胞抗感染，很容易受擦傷、出血、感染。 白血病有急性與慢性之分。急性白血病的癌細(xì)胞在其未成熟時(shí)就已經(jīng)開始繁殖了。慢性白血病發(fā)展相對(duì)緩慢。根據(jù) 細(xì)胞的類型，白血病還可進(jìn)行更深層次的劃分。顯微鏡下可以清楚地觀察到兩種不同的白細(xì)胞：髓系白細(xì)胞和淋巴細(xì)胞。前者包含細(xì)小的顆粒和微粒，而后者則沒有。 從白血病細(xì)胞類型，可分為粒細(xì)胞性、淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞性白血病等。 （一）急性白血病 急性白血病細(xì)胞彌溫地浸潤(rùn)各種組織臟器，是引起臨床表現(xiàn)的主要病理基礎(chǔ)，骨髓受到侵犯，導(dǎo)致造血生長(zhǎng)不良。急性淋巴球或淋巴母細(xì)胞白血癥(ALL)在嬰幼兒中最為常見，所以有時(shí)也叫嬰幼兒白血?。怀扇酥凶顬槌Ｒ姷氖羌毙怨撬栊园籽。ˋLL)。急性白血病若不加以治療，幾個(gè)月內(nèi)就有致命的危險(xiǎn)。 患者常突感畏寒、發(fā)熱、頭痛、乏力、衰竭、食欲不振、惡心、嘔吐、腹痛、腹脹，常有皮膚、鼻、口腔、齒齦出血，嚴(yán)重者可有嘔血、便血、尿血、眼底及顱內(nèi)出血等，并出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，發(fā)展極為迅速。 療效根據(jù)類型和發(fā)現(xiàn)的時(shí)期不同而不同?；颊咴侥贻p緩愈率也就越高。這里的緩愈指的是患者體內(nèi)不再有癌細(xì)胞，骨髓表現(xiàn)正常。 自50年代起，由于化學(xué)療法取得了重大進(jìn)展，更多的人存活時(shí)間更長(zhǎng)了。對(duì)于成人的淋巴性白血病(ALL)，其緩愈率在80％-90％之間，若完全治愈的話，有40％的患者還可再多存活5年；對(duì)于骨髓性白血病(AML)，其緩愈率在60％-70％之間，若完全治愈，有20％的患者至少還可存活3年。 對(duì)于該病患者，最緊要的是先控制住病情?；颊弑仨氉≡哼M(jìn)行化學(xué)治療，給予高熱量、高蛋白、高維生素飲食，注意口腔衛(wèi)生，加強(qiáng)護(hù)理，進(jìn)行無菌隔離，定期處理以防感染。因?yàn)榘籽』颊叩慕】笛?xì)胞數(shù)量很少，通常要進(jìn)行血液和血小板輸送，以增強(qiáng)自然免疫功能和止血能力?；颊哌€要接受輸一些其他藥品以防化學(xué)治療過程中出現(xiàn)的一些副作用如惡心、嘔吐等。 ALL型患者在醫(yī)院進(jìn)行幾個(gè)星期的治療便可等到滿意的緩愈。要控制病情，患者還要繼續(xù)接受1個(gè)月或更多時(shí)間的低劑量的化學(xué)治療和輻射治療，以徹底清除癌細(xì)胞。 對(duì)于急性骨髓性白血病(AML)最好的辦法是延長(zhǎng)其緩愈朗，能否痊愈取決于骨髓移植的成功與否，骨髓移植必須組織類型相容，遺傳特點(diǎn)近似，通常選其家庭成員作為骨髓捐獻(xiàn)者。 骨髓移植分三個(gè)時(shí)期：準(zhǔn)備期、手術(shù)期、恢復(fù)期。首先控制患者的癌變白細(xì)胞，通常采取化學(xué)療法，有可能的話用機(jī)械方式把癌細(xì)胞從血液中分離出來。手術(shù)期內(nèi)，通過化學(xué)方式把骨髓清洗干凈，以避免與新注人的骨髓相排斥，然后接受捐獻(xiàn)者大約一湯匙的骨髓。恢復(fù)期是最為危險(xiǎn)的時(shí)期，新植入的骨髓還沒有開始生產(chǎn)白細(xì)胞，病人隨時(shí)都有可能因感染而致死。直至2-6個(gè)星期之后，新骨髓才開始有效地生產(chǎn)血細(xì)胞。骨髓移植非常昂貴并且危險(xiǎn)性極大，但它給AML型患者以及ALL型復(fù)發(fā)患者一個(gè)很好的生存機(jī)遇。 （二）慢性白血病 成年人較多患有慢性白血病。慢性淋巴球白血病(CLL)是最為良性，屬緩慢發(fā)展型，通過用藥可有效得到控制，如果早期發(fā)現(xiàn)甚至無需用藥治療。 慢性骨髓性白血病(CML)是較為棘手的一種，因?yàn)榇瞬∫坏┌l(fā)展無法控制，一般僅能存活4年。 慢性淋巴性白血病(CLL)進(jìn)程緩慢且通常為老年人患有，一般的治療趨向于保守治療。隨著癥狀消失，該種病也就無需治療了。如果淋巴結(jié)或其他器官出現(xiàn)腫脹，可通過一些口服化學(xué)性藥品加以控制，所有CLL型患者都能過正常人的生活。在沒有發(fā)展為急性血癌之前，口服藥可有效地控制。 CML型患者的癥狀達(dá)好幾年，CML型患者若攝取干擾素，還可把生命延長(zhǎng)的更長(zhǎng)。但不管如何治療，所有的CML型白血病最終都要發(fā)展為急性白血病，所以大夫一般建議患者進(jìn)行骨髓移植?；煂?duì)于白血病患者是基本的治療，接受化學(xué)治療的病人都經(jīng)歷了副作用的不適。許多放松療法--包括針灸、按摩、瑜珈、氣功、藥物或程序肌肉松弛都可幫助減輕化療引起的疼痛及惡心。同時(shí)注意攝取一些能增強(qiáng)免疫能力的維生素、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和其他中藥。 以上4種還可繼續(xù)細(xì)分，其他一些很少見的包括：多毛細(xì)胞、巨核細(xì)胞白血病、嗜堿性細(xì)胞白血病以及嗜曙紅細(xì)胞白血病等。 染色體變異與白血病有著直接的關(guān)系。環(huán)境因素對(duì)白血病的發(fā)展亦有影響。 調(diào)查表明，吸煙者比不吸煙者更容易患有某種白血病。研究表明，長(zhǎng)時(shí)間置身于輻射、多種化學(xué)氣味以及低頻電磁場(chǎng)中都可能導(dǎo)致白血病。 由于多種白血病在早期都沒有明顯的癥狀，大多在進(jìn)行內(nèi)科檢查或例行的血液檢查中無意發(fā)現(xiàn)的。如果患者淋巴結(jié)增大，消瘦，低熱，出血傾向，乏力，虛弱，牙床腫大，胸骨壓痛，肝臟和脾臟增大，易擦傷或出現(xiàn)皮疹就應(yīng)懷疑是否患有白血病。血液檢查中發(fā)現(xiàn)不正常的白細(xì)胞就應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。為確診，還需用從骨盆處取樣對(duì)骨髓進(jìn)行活檢，以確定癌細(xì)胞類型。 白血病患者如何選擇化療、移植、靶向治療 白血病是一類常見的造血系統(tǒng)惡性疾病。特點(diǎn)為白細(xì)胞及其前身幼稚細(xì)胞在骨髓或其他造血組織中彌漫性地異常增生，進(jìn)而浸潤(rùn)人體組織器官，產(chǎn)生各種癥狀。 白血病分兩大類，一類是急性的，一類是慢性，急性白血病是急性發(fā)作，起病的時(shí)候有很多癥狀、體征。比如出血包括黏膜的出血、皮膚的出血。這些癥狀有了以后，很少有人不去看病，因?yàn)檫@些癥狀很重，很難說有潛伏期。 慢性白血病起病很隱密，很多人是到了有嚴(yán)重的癥狀才去看病。前段時(shí)間不是潛伏期，而是癥狀不明顯，讓你沒有覺察到。如果每年有體檢的機(jī)會(huì)，可能比較早期就能發(fā)現(xiàn)。在白血病方面沒有潛伏期的概念，只是說癥狀是不是明顯，是否能夠早期發(fā)現(xiàn)。慢性淋巴細(xì)胞白血病在病程的早期無自覺癥狀，僅有淋巴結(jié)腫大。可有疲倦、食欲不振、體重下降、活動(dòng)后氣急及因脾大所致的腹脹感。病情進(jìn)展時(shí)，病人可出現(xiàn)面色蒼白和牙齦出血。慢性髓細(xì)胞白血病早期可有疲乏、無力、納差、體重下降、發(fā)熱或盜汗。病情加重時(shí)，出現(xiàn)紅細(xì)胞和血小板減少，病人產(chǎn)生面色蒼白、牙齦腫脹及出血。 往往有了明顯癥狀體征以后病人去看病，作為血液科醫(yī)生會(huì)做檢查，最常做的是血象判斷。對(duì)于慢性髓細(xì)胞白血病，血象可顯示白細(xì)胞異常增高，達(dá)5萬～100萬個(gè)/ul（正常人低于11000個(gè)）。再通過顯微鏡觀察，做一個(gè)分類，看看分類里在外圍血里存在的血細(xì)胞比例上有什么變化，細(xì)胞形態(tài)有沒有變化，是否有未成熟的白細(xì)胞（一般這種未成熟的細(xì)胞只在骨髓中能見到）。如果醫(yī)生覺得有必要的話，可以做骨穿，看看骨髓里的細(xì)胞，從數(shù)量上，從比例上，從細(xì)胞形態(tài)上，有什么變化。至于剛才那位網(wǎng)友問的問題，經(jīng)常出鼻血，而且很容易感冒，他可以查查血象，看看血小板是不是比較少，如果血象很正常，血小板也沒有減少，看看其他因子減少，當(dāng)然也可以看其他的問題。如果經(jīng)常容易感冒的話，看看自己是不是免疫力低下。總之，通過血象的檢查，還是比較容易確診的。 白血病分急性和慢性的，急性的和慢性細(xì)胞生物學(xué)行為上有很多的不同。比如說急性白血病是造血干細(xì)胞惡變了，惡變了以后，這些細(xì)胞有兩個(gè)特征，一個(gè)特征是不斷地增殖，使這些細(xì)胞從一個(gè)變成兩個(gè)，兩個(gè)變成四個(gè)，就是倍增。壞的腫瘤細(xì)胞占到主導(dǎo)地位。還有一個(gè)特點(diǎn)是分化，正常人可以從早期的，越來越成熟，從早期細(xì)胞到了中間階段再到成熟階段，是一個(gè)發(fā)育的過程，而白血病的細(xì)胞都在早期階段，不往下發(fā)育，不往下分化，所以它的特點(diǎn)第一個(gè)是增殖，還有粒細(xì)胞的過度增殖，第二不往下分化，不能變成成熟細(xì)胞，這是急性的特點(diǎn)。 慢性白血病增殖仍然是過度的，但是可以往下分化，就是可以從早期的細(xì)胞分化成一個(gè)中末期細(xì)胞是一個(gè)成熟的細(xì)胞，從這個(gè)生物學(xué)行為上，急性白血病和慢性白血病是不一樣的。 表現(xiàn)在臨床上病程上不一樣，比如急性白血病是急性疾病，慢性白血病發(fā)病往往比較緩慢，整個(gè)病程比較長(zhǎng)。病程從臨床上來看也是不一樣的。我們除了可以分成急性和慢性以外，還可以分成髓性的和淋巴性的，這是細(xì)胞的來源不同。一部分細(xì)胞是髓性的細(xì)胞，還有非髓性的細(xì)胞就是淋巴細(xì)胞，又分成兩大類，急性髓性白血病，急性淋巴細(xì)胞白血病，慢性髓性白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病。 急性和慢性治療上還是有一些區(qū)別的。首先都要選擇化療，不管你是哪一型的，髓性還是非髓性，是急性也好，慢性也好，首選都是化療。只是化療的藥物種類不同，急性白血病用的化療都是靜脈的化療，藥物用軟化劑等等一系列。慢性髓性白血病治療在病程的慢性期、加速期、急變期三個(gè)階段采取不同的治療方法。 除了化療、移植、靶向治療，是否還有一種免疫治療。干擾素是免疫治療的一部分。免疫治療一個(gè)是免疫細(xì)胞的治療，還有一個(gè)是藥物的治療，免疫細(xì)胞的治療是指把病人的細(xì)胞從血里面分離出來，在體外用一些細(xì)胞因子，使它變成一種殺傷細(xì)胞，再回輸?shù)窖褐腥ィ@種殺傷細(xì)胞可以識(shí)別腫瘤細(xì)胞進(jìn)行殺傷。 還有一種給病人直接用一些免疫制劑，像干擾素還有白介素Ⅱ等等，都叫免疫治療。 免疫治療適合于哪種白血病的治療。 關(guān)于免疫治療，我們用它治療去殺傷殘留的白血病細(xì)胞?；熓谴蟛筷?duì)作戰(zhàn)，去殺傷大量的白血病細(xì)胞，免疫治療有點(diǎn)像游擊隊(duì)似的，去抓殘留的細(xì)胞。靶向治療是專門針對(duì)你的靶點(diǎn)，對(duì)正常細(xì)胞的損傷理論上很小。 目前國(guó)際通用的原則是，一個(gè)病人如果不完全具備很好的移植條件，首選治療應(yīng)該是靶向治療，目前應(yīng)用的靶向治療藥物是格列衛(wèi)。治療3個(gè)月、6個(gè)月，12個(gè)月，分別來看他的治療效果看他好不好，如果好，繼續(xù)用藥，如果不好就考慮他去做移植或者做其他的治療。如果對(duì)格列衛(wèi)耐藥，就可以用下一代產(chǎn)品比如達(dá)沙替尼或者其他的新的產(chǎn)品。

急性淋巴細(xì)胞白血病是怎么引起的？

(一)發(fā)病原因
白血病細(xì)胞的發(fā)生和發(fā)展起源于不同造血祖細(xì)胞或干細(xì)胞的惡性變，特定的ALL亞型可能具有特定階段的標(biāo)志。病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全明了，但與下列危險(xiǎn)因素有關(guān)：
1.遺傳及家族因素許多事實(shí)證明遺傳因素是白血病發(fā)病的危險(xiǎn)因素之一，5%ALL病例與遺傳因素有關(guān)，一些具有遺傳傾向綜合征的病人白血病發(fā)病率增高，Down綜合征兒童發(fā)生白血病的危險(xiǎn)高于正常人群10～30倍，并且更容易有B細(xì)胞前體ALL;范可尼(Fanconi)貧血的病人白血病發(fā)生率也增高。
同一家庭中發(fā)生2個(gè)或3個(gè)白血病的病例比較少見，提示遺傳因素在ALL發(fā)病中可能只起很小的作用。但當(dāng)一個(gè)孿生兄弟發(fā)生白血病時(shí)，另一個(gè)1年內(nèi)有20%幾率罹患白血病。如果白血病是在1歲之內(nèi)發(fā)生，另一個(gè)幾乎無法避免也會(huì)發(fā)生白血病，比較典型的是在幾個(gè)月內(nèi)發(fā)生。非同卵雙胎之一如發(fā)生白血病其同胞發(fā)生白血病的幾率是正常人群的2～4倍。染色體異常合并白血病的機(jī)制尚不清楚，原因可能為受累基因所編碼蛋白影響了基因的穩(wěn)定性和DNA修復(fù)，或是有缺陷的染色體對(duì)致癌物的敏感性增加，因而引起控制細(xì)胞增殖和分化的基因發(fā)生突變所致。
2.環(huán)境因素電離輻射可以誘發(fā)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)性白血病;孕期暴露于診斷性X線，發(fā)生ALL的危險(xiǎn)性稍有增高，并與暴露次數(shù)有關(guān);遭受核輻射后人群ALL發(fā)病明顯增多。電離輻射作為人類白血病的原因之一已被肯定，但機(jī)制未明。孕前和孕期接觸殺蟲劑、主動(dòng)及被動(dòng)吸煙可能與兒童ALL發(fā)病有關(guān);兒童ALL發(fā)病率在工業(yè)化國(guó)家較高;女性飲用被三氯乙烯污染的水質(zhì)以及年齡大于60歲吸煙者ALL的發(fā)生率增高，提示環(huán)境因素在白血病發(fā)病中起一定作用。
化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)性白血病已經(jīng)被確認(rèn)，其中苯及苯同類物、烷化劑被認(rèn)為與人類白血病關(guān)系密切。和白血病有關(guān)的生物因素中，病毒占最重要的地位。病毒作為動(dòng)物白血病的病因之一已經(jīng)肯定，20世紀(jì)80年代從成人T細(xì)胞白血病的細(xì)胞系發(fā)現(xiàn)C型反轉(zhuǎn)錄病毒，即人T細(xì)胞白血病病毒Ⅰ型(HTLV-I)，這是發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)與人白血病及淋巴瘤有關(guān)的反轉(zhuǎn)錄病毒。但白血病病毒與淋巴細(xì)胞白血病之間的關(guān)系尚未獲得可靠的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。
上述因素不能充分解釋所有病例的發(fā)病原因，盡管有許多線索，但多數(shù)病例的發(fā)病因素仍然不清楚。一般認(rèn)為，白血病的發(fā)生反映了多種遺傳與環(huán)境因素之間的相互作用。
3.獲得性基因改變所有ALL病例的白血病細(xì)胞都有獲得性基因改變，至少2/3是非隨機(jī)的，包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化，后者包括易位(是最常見的異常)、倒位、缺失、點(diǎn)突變及重復(fù)，這些重排影響基因的表達(dá)，干擾正常細(xì)胞的分化、增生及存活。
(二)發(fā)病機(jī)制
白血病發(fā)生通常有兩種機(jī)制，一種依賴于原癌基因或者具有原癌基因特性的混合基因的激活，由此產(chǎn)生的蛋白產(chǎn)物影響細(xì)胞功能;另一個(gè)機(jī)制是一種或多種抑癌基因的失活，如p53和INK4a，編碼p16和p19ARF。p53作為一種抑癌基因，使DNA受損后無法修復(fù)的細(xì)胞走向凋亡。MDM-2原癌基因是p63基因的拮抗劑，其過度表達(dá)能夠阻止野生型p53的功能，在白血病中已發(fā)現(xiàn)有這兩種基因的異常。p16和p19ARF負(fù)性調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，減少進(jìn)入S期細(xì)胞的比例。因此，不能阻止白血病細(xì)胞增殖或是能阻止其程序化死亡，則失去腫瘤抑制功能。p15和p16同源性缺失在20%～30%的B細(xì)胞前體ALL以及60%～80%的T-ALL中能被測(cè)到，研究證實(shí)，p15/p16缺失在ALL復(fù)發(fā)時(shí)經(jīng)?？梢砸姷?，提示這種缺失基因編碼的蛋白在疾病發(fā)展中作用。
ALL的基本病理變化主要表現(xiàn)為白血病細(xì)胞的增生與浸潤(rùn)，此為白血病的特異性病理變化，除造血系統(tǒng)外，其他組織如肝臟，腦，睪丸，腎臟等組織亦出現(xiàn)明顯浸潤(rùn)和破壞。
1.骨髓、淋巴結(jié)、肝、脾是最主要的累及器官。
骨髓大多呈明顯增生，白血病細(xì)胞呈彌漫性片狀增生及浸潤(rùn)，伴不同程度的分化成熟停滯。全身骨髓均有白血病細(xì)胞增生浸潤(rùn)，椎骨、胸骨、盆骨及肋骨的浸潤(rùn)最為明顯。少數(shù)患者骨髓增生低下，可伴程度不一的纖維化。
淋巴結(jié)腫大較為多見(約70%)，一般為全身性或多發(fā)性的淋巴結(jié)腫大，淋巴結(jié)被累及的早期，淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)尚可辨認(rèn)，白血病細(xì)胞往往僅累及淋巴結(jié)的某一區(qū)域，出現(xiàn)片狀均一性幼稚細(xì)胞增生浸潤(rùn)，淋巴索增寬，竇變窄，初級(jí)濾泡或次級(jí)濾泡受擠壓而萎縮，晚期淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)完全破壞。
脾臟均有不同程度腫大，鏡下白髓有白血病細(xì)胞彌散浸潤(rùn)，可波及紅髓及血竇，肝內(nèi)白血病細(xì)胞主要浸潤(rùn)門脈區(qū)及門脈區(qū)周圍，造成肝大。
扁桃體、胸腺也常被侵及。ALL胸腺受累占78.5%，其中以T-ALL最常見。被浸潤(rùn)的胸腺增大，臨床表現(xiàn)為縱隔腫塊，尤其兒童T-ALL時(shí)腫大較為顯著。
2.神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)是白血病浸潤(rùn)的常見部位，ALL合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害較其他類型白血病多見，病理改變主要為腦膜及腦實(shí)質(zhì)白血病細(xì)胞的局限性或廣泛性浸潤(rùn)，可伴有出血、血腫、脊髓膜炎及硬膜外腫物形成的橫段性脊髓炎。蛛網(wǎng)膜下隙受侵常見，腦實(shí)質(zhì)的累及部位依次為大腦半球、基底節(jié)、腦干及小腦，病變部位白血病細(xì)胞呈彌散性或結(jié)節(jié)狀浸潤(rùn)，浸潤(rùn)周圍白質(zhì)組織明顯水腫和壞死，大約20%的中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病(CNS-L)患者有腦神經(jīng)麻痹，以面神經(jīng)(Ⅶ)麻痹最多見，其次為外展(Ⅵ)、動(dòng)眼(Ⅲ)、滑車(IV)神經(jīng)，而脊髓及周圍神經(jīng)受累罕見。
3.泌尿生殖系統(tǒng)ALL侵犯睪丸較為常見，特別是兒童ALL，睪丸間質(zhì)中可見大量白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，壓迫精曲小管引起萎縮，臨床表現(xiàn)為睪丸單側(cè)或雙側(cè)無痛性腫大，墜脹感。白血病細(xì)胞浸潤(rùn)陰莖海綿體或因白血病細(xì)胞在靜脈竇內(nèi)淤積、栓塞，血流受阻或血栓形成時(shí)可引起陰莖持續(xù)異常勃起。ALL累及腎臟者，腎包膜下可見灰白色斑點(diǎn)或結(jié)節(jié)以及出血點(diǎn)，腎盂出血點(diǎn)也較常見。皮、髓質(zhì)散在灰白色小結(jié)節(jié)。鏡下見皮、髓質(zhì)散在或灶性白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，腎小球及腎小管上皮受壓萎縮或變性壞死。
4.其他肺臟為白血病常累及的臟器之一，浸潤(rùn)病變大多彌散，少數(shù)形成粟粒狀，甚至結(jié)節(jié)狀病灶，可侵及肺泡、肺小血管及間質(zhì)，白血病浸潤(rùn)最常累及支氣管旁淋巴結(jié)，可引起壓迫，也可累及胸膜，呈不同程度的彌漫性浸潤(rùn)，出現(xiàn)胸腔積液;口咽部也是ALL易侵犯的部位之一，并常合并感染;白血病累及心臟以心肌浸潤(rùn)為主，心肌、肌束間彌漫性及灶性浸潤(rùn)，導(dǎo)致傳導(dǎo)障礙、心力衰竭。心外膜及內(nèi)膜均可累及，出現(xiàn)心包積液。浸潤(rùn)胃腸道可形成結(jié)節(jié)、潰瘍、壞死及出血，以黏膜及黏膜下層為主，有時(shí)可發(fā)生黏膜剝脫和假膜形成，病變腸段可因壞死而穿孔。從賁門至直腸均可累及，侵及食管者較少。皮膚受侵典型的改變?yōu)槲挥谘苤車?、毛囊和皮脂腺的白血病?xì)胞浸潤(rùn)，形成單個(gè)或多個(gè)結(jié)節(jié)，呈局灶性分布。
白血病由一個(gè)造血祖細(xì)胞或干細(xì)胞惡變而來的理由為：①幾乎所有ALL的白血病細(xì)胞均有免疫球蛋白(Ig)或T細(xì)胞受體(TCR)基因重排的克隆表達(dá);②同一病人的所有白血病細(xì)胞具有同樣的細(xì)胞遺傳學(xué)異常、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6PD)同工酶型及免疫表型;③多數(shù)獲完全緩解(CR)的病人復(fù)發(fā)時(shí)，其白血病細(xì)胞基因型及表型再現(xiàn)診斷時(shí)的克隆。
白血病細(xì)胞大量增殖和正常造血細(xì)胞抑制的確切機(jī)制尚未確定，但生長(zhǎng)因子、正常和白血病細(xì)胞的生長(zhǎng)因子受體，以及生長(zhǎng)因子受體的反應(yīng)性對(duì)二類細(xì)胞的增殖和抑制有重要作用。生長(zhǎng)因子受體或從細(xì)胞膜傳至細(xì)胞核的生長(zhǎng)因子轉(zhuǎn)錄信號(hào)，均有白血病細(xì)胞表達(dá)的癌基因所編碼。有人觀察到白血病細(xì)胞可產(chǎn)生集落刺激因子(CSF)，此可能和白血病細(xì)胞無限增殖有關(guān);幾種正常的CSF在體外對(duì)白血病克隆細(xì)胞均有刺激作用;周圍血紅細(xì)胞、血小板減少，骨髓中白血病細(xì)胞占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)是急性白血病常見的血液學(xué)特征，推測(cè)由于正常造血干細(xì)胞被白血病細(xì)胞排擠所致，但部分病人骨髓增生低下，難以用白血病細(xì)胞排擠解釋，認(rèn)為是白血病細(xì)胞通過細(xì)胞介導(dǎo)或體液機(jī)制抑制正常造血細(xì)胞。后證實(shí)白血病細(xì)胞浸出物或培養(yǎng)基中有一種抑制性活性物質(zhì)，特異性地抑制處于DNA合成期的正常祖細(xì)胞集落形成單位(CFU-C);多種淋巴細(xì)胞白血病的白血病細(xì)胞表面有大量白細(xì)胞介素-2受體(IL-2R)，其可能作為封閉因子阻斷IL-2與正?；罨牧馨图?xì)胞結(jié)合，影響正常淋巴細(xì)胞的活性及淋巴因子的釋放，從而有利于白血病細(xì)胞的增殖。

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