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侏儒癥是缺乏什么激素,患侏儒癥有哪些表現(xiàn)

妙手生春 2024-05-21 09:16:45

一、侏儒癥是缺乏什么激素

侏儒癥是缺乏生長激素

,生長激素有促進生長發(fā)育的作用.幼年時期生長激素分泌不足
,就會患侏儒癥

本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類

,原發(fā)性者病因未明
,多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致
,可能為常染色體隱性遺傳
,呈家族性,以單獨生長激素不足為主
,男孩較女孩多見
,男女比例約為2~4:10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病
,如腫瘤
、感染、顱腦外傷
、手術(shù)或放療等因素
,直接損傷垂體,或損害下丘腦
、或使垂體門脈系中斷而致病
。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。

原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有:先天性垂體缺如

,先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少
。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化
。除垂體改變外
,常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮
,內(nèi)臟及骨骼生長停滯于幼年階段
。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見,其中以顱咽管瘤最多
,垂體嫌色細胞瘤較少發(fā)生于兒童,但也可起病甚早而造成侏儒癥

、侏儒癥到底有哪些癥狀

垂體性侏儒

為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退

,生長激素分泌不足
,阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:1)生長遲緩
,無青春發(fā)動期
,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小
,但軀干
、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實際年齡
;4)性器官發(fā)育不良
,第二性征不發(fā)育;5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒)
;6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外
,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?div id="d48novz" class="flower left">
;蚱?div id="d48novz" class="flower left">

童年各種慢性感染、全身性疾病

、嚴重營養(yǎng)不良等
,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥
。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)
,但都與垂體分泌功能減退有關(guān),所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似

克汀病

甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系

。兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻
,各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲
,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導致身材矮小
。本癥的臨床特點為:1)臉部外型發(fā)育受阻
,嬰兒面容,舌大常伸口外
;2)股骨
、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短
,上半身長
;3)性發(fā)育較遲,或不受影響;4)智能低下

克汀病又稱呆小病

,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時間較后
,則稱作粘液性水腫

軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發(fā)育遲緩

,形成嚴重矮小畸形
,有家族遺傳性,不屬內(nèi)分泌性
。臨床表現(xiàn)特點有:1)軀干骨長度往往正常
,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短
;2)脊柱前凸
,腹部前挺,臀部后蹶
,手指粗短
;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常
,有生殖能力

三、侏儒癥的診斷標準

垂體性侏儒癥的診斷標準:①身高低于同年齡

、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測定)
;②生長速率

診 斷:根據(jù)患者生長發(fā)育遲緩,身材矮小

,生長速率慢
,X線骨齡落后于同年齡兒童,血
、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定
,并排除其他造成生長發(fā)育落后的因素而作出診斷。

體 征:嬰兒期起病者多于1~2歲后生長較慢

,生長速度每年不超過4cm
,身材矮小,身高大多不滿130cm
,體態(tài)相對勻稱
。小兒囟門遲閉,牙齒生長延遲
,長骨均短小
。大腦發(fā)育正常
,智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟
,皮膚較細膩,皮下脂肪豐富
,骨齡較年齡為小
,肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童,性格常保持童稚狀態(tài)
。青春期常延遲出現(xiàn)
,第二性征缺如,如同時有促性腺激素缺乏
,則一直保持性幼稚狀態(tài)
,男性睪丸較小或隱睪,前列腺小
,胡須
、腋毛、陰毛缺如
,聲調(diào)高細
。女性表現(xiàn)為幼稚子宮,原發(fā)性閉經(jīng)
,乳房
、臂部及外陰均不發(fā)達,無腋毛及陰毛
。發(fā)育至成年期
,皮膚彈性減退而起皺,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣

繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后

,可出現(xiàn)視力障礙、頭痛
、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)
,以及半身軟弱、嗜睡
、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
、可同時合并尿崩癥。

、侏儒癥要怎么治

1.生長激素 其應用有嚴格指征

,生長激素的應用年齡越小越好,DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg
,一周劑量分為每日注射效果較好
,用藥2周
,停藥2周,數(shù)月后減量
,維持1~2年
,甚或5~6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射
,每日一次
,維持一年。初用階段生長率常明顯加速
,身高
、體重迅速增長,但骨骺及性征變化不顯著
。經(jīng)治療后50%可達正常身高
,療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì);自1985年以來生物工程合成GHRH應用于臨床
,其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg
,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射,療程6個月
,有40%~80%病例對GHRH刺激有反應

2. 雄性激素 在用hGH治療時,不宜同時或過早應用雄性激素

,以免骨骼早期融合
。對GH療效欠佳者,可采用合成類固醇激素
,如苯丙酸諾龍
,但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜,一般骨齡落后5年以上
。診斷明確者于8~12歲開始應用為好
;診斷可疑者14足歲后開始用藥,劑量為1~1.5mg/kg
,每2周一次
,肌肉注射,半年為一療程
。休息3~6個月
,可重復治療,但需復查骨齡
,若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥
。治療后每年身高可增長10cm左右,食欲增進
,體重增加
,肌肉發(fā)達
,體力強壯,外生殖器發(fā)育
,男性效果優(yōu)于女性

3.絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發(fā)育年齡時開始應用較好。劑量為500~1000U

,皮下注射
,每周二次,半年為一療程
;或1000U隔日一次,肌肉注射
,2周后改為500U
,每周二次,3~4月為一療程
,可取得一定療效
,對性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。

4.甲狀腺制劑 本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜

,或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20~40mg/日聯(lián)合治療
。一般不應常規(guī)應用,否則會降低hGH的作用

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