一、什么是唐氏檢查
1. 唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標(biāo),它主要是為了檢測(cè)寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小,只能作為參考,不能作準(zhǔn)。而且這方面的檢查也是醫(yī)生根據(jù)你的身體情況來(lái)確定你是否需要這方面的檢查。檢查時(shí)只需要驗(yàn)血即可,一般與其它血檢同時(shí)做,來(lái)后配合你近期的B超來(lái)確定寶寶的危險(xiǎn)幾率。如果你比較年輕,身體狀況良好,醫(yī)生基本上不會(huì)強(qiáng)行推薦,當(dāng)然如果你不放心,可以自己提出。
2. 這個(gè)是查21-三體綜合癥,先天愚型兒的,是抽血檢查孕14--19周查。這個(gè)檢查是自愿參與,知情選擇。和年齡有關(guān)系,唐氏綜合癥患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升,30歲時(shí),出生率為3‰,大于35歲以上為6‰,過(guò)了40歲可達(dá)16‰以上。所以一般對(duì)35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下,真正 35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只點(diǎn)總數(shù)20%。所以對(duì)35歲以下孕婦采用篩查的方法能達(dá)到盡可能減少病兒出生的目的。當(dāng)然篩查不等于確診,可能出現(xiàn)少數(shù)假陽(yáng)性和假陰性,對(duì)高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。
超聲檢查在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中占有重要作用。它長(zhǎng)期廣泛用于嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見(jiàn)的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進(jìn)一步提供胎兒解剖學(xué)信息。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此,超聲圖像還可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明顯地提高檢測(cè)孕婦血清生化篩查的準(zhǔn)確性。
所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查。
3. 唐氏綜合癥又叫做21三體,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中 AFP和 HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查!
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
二、怎樣查看化驗(yàn)結(jié)果
目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡,運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。
甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM,化驗(yàn)值越低,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外,醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性,如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少?
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)系數(shù)偏高時(shí),懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面,即使化驗(yàn)系數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
唐篩檢查系數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
三、為什么要做唐氏篩查檢查
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為>35歲的是高危人群幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在
檢查時(shí)要注意的問(wèn)題
做唐氏篩查時(shí)不需要空腹抽取孕婦外周血就可以了但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來(lái)說(shuō)在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時(shí)間。盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查提出質(zhì)疑盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法如果查出的結(jié)果可疑可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下生活完全不能自理并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥終生無(wú)法治愈因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)健康聰明的寶寶。
唐氏篩查是否能檢測(cè)胎兒性別唐氏綜合癥是人類常見(jiàn)的一種染色體病由于唐氏患兒智力嚴(yán)重低下生活完全不能自理幾乎所有的發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對(duì)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)做的檢查跟胎兒的性別完全沒(méi)有關(guān)系。FreeβHCG是對(duì)孕婦血清的檢查并不是對(duì)胎兒進(jìn)行的檢查。
四、唐氏篩查能辨別胎兒性別嗎
唐氏綜合癥是人類常見(jiàn)的一種染色體病由于唐氏患兒智力嚴(yán)重低下生活完全不能自理幾乎所有的發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對(duì)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)做的檢查跟胎兒的性別完全沒(méi)有關(guān)系。
重要性
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群如所有的孕婦人群通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是篩查的目的不是診斷某一種疾病而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法首先針對(duì)所有的孕婦通過(guò)篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái)進(jìn)行下一步的診斷性檢查如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。
以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法也就是通過(guò)你的年齡體重靜脈血中AFP以及βHCG的水平結(jié)合你其他的一些情況如是否吸煙或酗酒等計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低你將得到一個(gè)陽(yáng)性高?;蜿幮缘臀5慕Y(jié)果。
具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng)然后做染色體核型分析如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白如母血及胎兒羊水AFP均增高證實(shí)胎兒有神經(jīng)管畸形即脊柱裂、脊腦膜膨出、無(wú)腦兒、小頭畸形、腦積水。
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