高齡孕婦無創(chuàng)檢查的最佳時間,無創(chuàng)DNA有什么優(yōu)勢

高齡孕婦無創(chuàng)檢查的最佳時間,無創(chuàng)DNA有什么優(yōu)勢

隨著社會的發(fā)展，女性的社會地位也越來越重要，所以很多女性會因為工作等原因?qū)е陆Y(jié)婚和懷孕比較晚，而當(dāng)女性的生育年齡超過35歲以后就屬于高齡產(chǎn)婦了，這個時候孕婦和胎兒所承受的風(fēng)險也要大一些，為了排除一些風(fēng)險，現(xiàn)在很多女性在產(chǎn)檢的時候都要做無創(chuàng)DNA，那么高齡孕婦無創(chuàng)檢查的最佳時間是什么時候呢?我們一起來了解一下吧。

女性的整個孕期分為孕早期、孕中期和孕晚期，而進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的最佳時間是在女性懷孕的12-24周之間。

無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)勢：

無創(chuàng)取樣 無痛苦

無創(chuàng)DNA檢測主要是采集孕婦的外周血來進行檢測的，提取游離DNA，對孕婦和胎兒來說要更安全一些。而傳統(tǒng)的羊膜穿刺檢測主要是統(tǒng)過使用相關(guān)的設(shè)備刺入孕婦的體內(nèi)來取樣的，這樣不僅會使孕婦的精神壓力變大，還會容易出現(xiàn)感染的風(fēng)險。

無流產(chǎn)風(fēng)險 準(zhǔn)確率高

孕婦進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測獲得的篩查結(jié)果要更為準(zhǔn)確一些，這樣就可以避免弧線誤診等情況，同時這項技術(shù)也提高了健康嬰兒的出生比例，對比傳統(tǒng)的唐氏篩查來說，準(zhǔn)確率要更高一些，傳統(tǒng)的唐氏篩查一般都是純在百分之三十到四十的誤差率的。

通過上面的介紹，我們不僅知道了高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)檢查的最佳時間，同時我們還了解了無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)勢，高齡產(chǎn)婦在懷孕以后注意事項要更多一些，所以平時一定要多注意這方面的知識，而無創(chuàng)DNA不僅準(zhǔn)確率高一些，同時還不會像羊水穿刺檢查那樣存在很大的風(fēng)險，但是具體要做哪種檢測還是需要根據(jù)自身的情況來決定的。

【高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)檢查什么】高齡產(chǎn)婦為什么要做無創(chuàng)檢查

唐氏綜合征 唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

愛德華氏綜合征 又稱T18染色體異常，18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯)。此外，接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常。

18三體綜合癥是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發(fā)畸形患兒，經(jīng)染色體檢查多一個額外的染色體，認(rèn)為是17號染色體，相繼多學(xué)者陸續(xù)報道了相似的觀察，證實這些臨牀綜合征與18號染色體異常有關(guān)。

帕陶氏綜合征 先天性染色體異常疾病帕陶綜合癥(Patau綜合癥)，這種病常常會讓患者忘記呼吸?；颊叱Ｓ兄袠猩窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮后頂部常有缺損、嚴(yán)重智力低下、多指等表型特征。

受限于技術(shù)發(fā)展水平，目前國內(nèi)無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

高齡產(chǎn)婦做無創(chuàng)的優(yōu)勢 1、無創(chuàng)： 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測之所以說無創(chuàng)，是因為跟傳統(tǒng)的診斷方法羊水穿刺對比。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只需要取用幾毫升孕婦的外周血檢測就可以了，不會存在大型器械所造成的局部傷口，沒有侵入性。

2、安全： 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過抽取孕婦手臂的血來檢測胎兒是否患唐氏綜合征，不會對胎兒造成任何威脅，所以孕媽媽大可不用擔(dān)心安全與風(fēng)險問題，就唐氏綜合征而言，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的價值還是很高的。

3、早期： 孕媽媽從懷孕5周開始，外周血中就可以檢測到寶寶的游離DNA了，通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，可以在早期發(fā)現(xiàn)很多問題，比如胎兒是否存在缺陷與其他疾病等等。

4、準(zhǔn)確： 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測相較于其他產(chǎn)前診斷方法，準(zhǔn)確率比較高，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)確率高。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的優(yōu)勢

檢測位點多、高規(guī)格的檢測技術(shù)、低頻檢測、微量提取和建庫技術(shù)、嚴(yán)格的數(shù)據(jù)質(zhì)控、直觀的數(shù)據(jù)展示，這些是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的優(yōu)勢。
?檢測位點多
我們檢測父本、母本和胎兒游離DNA各3200個SNP位點。檢測位點越多，結(jié)果就越準(zhǔn)確。
?高規(guī)格的檢測技術(shù)
我們采用雜交捕獲的方法，成本較高，但檢測結(jié)果非常接近真實情況；其他公司大多采用多重PCR技術(shù)，在擴增的過程中會引入偏向性。
?低頻檢測
我們采用低頻檢測技術(shù)特異性地標(biāo)記每一個DNA分子，從而更好地區(qū)分胎兒和母體的DNA，并實現(xiàn)更精準(zhǔn)的定量和檢測。多重PCR技術(shù)很難實現(xiàn)每個DNA分子的單獨標(biāo)記，準(zhǔn)確率和靈敏度會有損失。
?微量提取和建庫技術(shù)
游離DNA的含量非常低，抽提到足夠量的DNA是下游檢測的保障。有多年的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷經(jīng)驗，微量提取和建庫技術(shù)非常成熟。
?嚴(yán)格的數(shù)據(jù)質(zhì)控
使用嚴(yán)格的質(zhì)控篩選有效信息位點，保證每一個位點的信息的準(zhǔn)確可靠。在嚴(yán)格質(zhì)控的情況下，依然能獲得數(shù)百個高質(zhì)量的位點用于親子鑒定判別，生物學(xué)父親的父權(quán)值大于1010，非父小于10-10，判別非常清晰。
?直觀的數(shù)據(jù)展示
通過對3200個位點檢測結(jié)果的展示，用戶可以直觀地看到胎兒濃度的情況，以及是否配對信息。

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