、神經(jīng)纖維瘤病的分型

根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同

；疾≌叽嘶蛭稽c(diǎn)缺失，致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細(xì)胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機(jī)制目前尚不清楚。但它可能在細(xì)胞周期的運(yùn)行、細(xì)胞內(nèi)及細(xì)胞外信號轉(zhuǎn)到系統(tǒng)中起作用。

二、神經(jīng)纖維瘤病的生理病理

神經(jīng)纖維瘤由雪旺氏細(xì)胞和成纖維細(xì)胞組成

。其細(xì)胞外機(jī)制嵌入神經(jīng)束膜細(xì)胞、軸突和肥大細(xì)胞。叢狀神經(jīng)纖維瘤病和皮膚神經(jīng)纖維瘤病的細(xì)胞組成相同。但是叢狀神經(jīng)纖維瘤病有更為廣泛的細(xì)胞外基質(zhì)，而且往往含有豐富的血管網(wǎng)。神經(jīng)纖維瘤病和累計(jì)多個神經(jīng)或神經(jīng)束，向周圍結(jié)構(gòu)延伸從而導(dǎo)致相應(yīng)的功能障礙以及軟組織和骨結(jié)構(gòu)的增生。叢狀神經(jīng)纖維瘤病偶爾會惡變成紡錘細(xì)胞瘤（周圍神經(jīng)鞘惡性腫瘤）。每種細(xì)胞類型在神經(jīng)纖維瘤病的發(fā)生、發(fā)展過程中扮演的角色仍不清楚。

神經(jīng)纖維瘤病主要的致病機(jī)制為腫瘤生長對周圍組織破壞產(chǎn)生癥狀

，如消化道出血等；腫瘤增長本身對相應(yīng)的周圍神經(jīng)產(chǎn)生壓迫出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)功能障礙如麻木，肌無力等；腫瘤生長于顱內(nèi)，產(chǎn)生占位效應(yīng)導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高產(chǎn)生頭痛、嘔吐等癥狀；或腫瘤刺激腦組織產(chǎn)生異常放電形成癲癇等。

三、神經(jīng)纖維瘤病會有哪些表現(xiàn)

神經(jīng)纖維瘤病1型的臨床表現(xiàn)

1） 牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑

，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，生理變化如發(fā)育