日本科學(xué)家成功探明了先天性肌肉萎縮癥致病基因TMEM5的具體功能
18種致病基因中
，唯一未被探明的“TMEM5”家探明導(dǎo)致肌肉萎縮癥發(fā)病的糖鏈結(jié)構(gòu).png)
日本東京都健康長壽醫(yī)療中心于2016年10月17日宣布
，他們成功探明了先天性肌肉萎縮癥（Congenital muscular dystrophy）致病基因TMEM5的具體功能，并破解出與發(fā)病存在關(guān)聯(lián)性的糖鏈的結(jié)構(gòu)。健康長壽醫(yī)療中心的遠藤玉夫副所長
、萬古博研究副部長、理化學(xué)研究所的山口芳樹小組長等人組成的團隊完成了本次研究。具體成果已于10月12日刊載在美國化學(xué)會雜志《The Journal of Biological Chemistry》的網(wǎng)絡(luò)版上。先天性肌肉萎縮癥是一種遺傳病，常見病因是全身營養(yǎng)障礙
，廢用，內(nèi)分泌異常而引起，常見癥狀有肌束顫動、近端型骨盆帶及肩胛帶對稱性肌萎縮。在本次研究中，小組成員發(fā)現(xiàn)了由糖鏈異常引起的先天性肌肉萎縮癥，并著力于研究其發(fā)病機制。在過往的研究中，科學(xué)家已經(jīng)找到了18種致病基因會導(dǎo)致糖鏈異常的產(chǎn)生，其中17種基因的具體功能已被證實，但這些基因所造就的糖鏈構(gòu)造還存在許多謎團。專家們一直以來致力于探明剩下的TMEM5基因的功能，并對相關(guān)的糖鏈結(jié)構(gòu)進行全面分析。對探明肌肉萎縮癥病征以及開發(fā)新療法有重要意義
在過往的研究中，部分糖鏈結(jié)構(gòu)一直未能被探明
，而在本次研究中專家證實了，TMEM5正是創(chuàng)造出這一部分糖鏈結(jié)構(gòu)的糖轉(zhuǎn)移酶。此外本次研究
①硒具有抗氧化作用 缺硒容易衰老。硒能激活人體自身抗氧化系統(tǒng)中的重要物質(zhì)
，控制和解消氧化損傷，故 硒的作用有防治疾病，延緩衰老。硒的抗氧化效力比維生素E高500倍，中國科學(xué)家調(diào)查發(fā)現(xiàn)百歲老人的硒水平是一般人的3-6倍。 ②保護、修復(fù)細胞 硒在整個細胞質(zhì)中對機體代謝活動產(chǎn)生的抗氧化物，發(fā)揮消除和還原作用，保護細胞膜結(jié)構(gòu)免受氧化物的損害，保護細胞，就保護了人體心、肝、腎、肺等重要臟器。 ③硒具有增強機體免疫力作用 缺硒人體的免疫能力下降。硒能增強免疫系統(tǒng)對進入體內(nèi)的病毒、異物及體內(nèi)病變的識別能力，提高免疫細胞吞噬、殺菌的能力，從根本上提高人體對疾病的抵抗能力。 ④硒具有解毒、防毒、抗污染，拮抗重金屬的作用 缺硒易發(fā)生鉛、砷、鎘等重金屬中毒癥。硒作為帶負電荷的非金屬離子，在人體內(nèi)可以與帶正電荷的有害金屬離子結(jié)合，把能誘發(fā)癌變的鉛、鋁、汞衰老
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