一項新的研究表明，在其他動物中保守
研究人員使用新的測序數(shù)據(jù)
”的突變與腦功能相關.png)
文章通訊作者
，波士頓兒童醫(yī)院、Broad研究所和哈佛醫(yī)學院的遺傳學和基因組學研究員Christopher Walsh表示，“這項研究將進化和神經(jīng)性疾病結(jié)合了起來。研究導致ASD等神經(jīng)發(fā)育障礙的人類加速進化區(qū)的突變，可以幫助我們找到人類大腦不同于其他動物的原因?div id="4qifd00" class="flower right">人類加速進化區(qū)的突變破壞大腦發(fā)育、認知和社交行為
研究人員通過分析人類加速進化區(qū)的突變導致的功能改變
，來評估這些區(qū)域的潛在功能。由于人類大部分存在顯著差異的序列都位于調(diào)控區(qū)，研究小組先分析了Epigenomics Roadmap的調(diào)控譜，并檢測了之前研究鑒定出的數(shù)千個人類加速進化區(qū)中的人類特異性變異。分析結(jié)果表明，人類加速進化區(qū)和調(diào)控位點間的重疊
，影響了發(fā)育中大腦和成年人大腦的基因表達模式，包括一些轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點，它們與人類大腦發(fā)育相關基因如SOX2或MEF2A等相關。研究人員又側(cè)重分析了人類加速進化區(qū)中啟動子靶向的疾病相關基因
，發(fā)現(xiàn)二十多個基因與ASD和智力障礙相關。同樣地，與哺乳動物大腦功能、精神分裂癥或神經(jīng)系統(tǒng)功能相關的基因往往位于人類快速分化序列附近。研究小組接下來對來自Simons Simplex Collection項目的2100個家庭
，包括ASD兒童患者及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了拷貝數(shù)變異檢測。結(jié)果發(fā)現(xiàn)de novo拷貝數(shù)變異在人類加速進化區(qū)中更加常見，尤其是對ASD兒童患者而言。研究人員又對218個來自中東的患有ASD的近親家庭進行測序
，得到了類似的結(jié)果。他們利用30個患者和5個正常對照的基因組數(shù)據(jù)，以及其余家庭成員的人類加速進化區(qū)靶向測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)相對未患病人群，ASD患者的人類加速進化區(qū)多了43%的隱性變異。在一系列后續(xù)實驗中
，研究小組更加深入地檢測了一些ASD或智力障礙患者的特異性變異及其產(chǎn)生的功能性結(jié)果。作者寫道
，“我們提供了第一個直接證據(jù)，表明人類加速進化區(qū)的罕見de novo CNV可能引起單純ASD，而且中性活性的人類加速進化區(qū)的罕見雙等位基因突變會引起近親人群中5%的人患上ASD?div id="d48novz" class="flower left">1880年，美國加利福尼亞的太波山下出土了許多精巧的石器工具
，鑒定后確認這是5 5 0 0 萬年前的遺跡，完全打破了進化論里人類進化的體系.然而，這個驚人的發(fā)現(xiàn)很快被莫名其妙地“淡忘”了。當盛行的理論受到?jīng)_擊時，人們總是不愿意懷疑自己的信仰，即便事實也要懷疑或者不愿理睬。就大腦這塊物質(zhì)來說
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