英男孩患罕見血液病,憑對(duì)音樂熱誠奇跡康復(fù)

據(jù)香港媒體報(bào)道，英國一名十歲的小男孩從小就患有腦出血癥，在十個(gè)月大時(shí)幾乎送命，經(jīng)過醫(yī)院診斷原來是腦出血癥之外，還患上了罕見血液病——威奧氏綜合癥。當(dāng)時(shí)醫(yī)生說他余生難以行走和說話。后來一名來自澳大利亞的女吉他手常到醫(yī)院給他彈吉他和唱歌，這個(gè)舉動(dòng)改變了他的一生，他與病魔抗戰(zhàn)多年并奇跡康復(fù)，學(xué)會(huì)了走路和說話。

罕見病威奧氏綜合征

威-奧（Wiskott-Aldrich）氏綜合征只累及男孩，可引起濕疹、血小板減少，B和T淋巴細(xì)胞聯(lián)合缺陷導(dǎo)致反復(fù)感染。由于血小板數(shù)減少，引起出血，如便血可成為該病的首發(fā)癥狀。B和T淋巴細(xì)胞缺乏使病兒易受細(xì)菌、病毒和真菌感染。呼吸道感染十分常見。存活到10歲以上的兒童易患癌癥，如淋巴瘤和白血病。

由于威-奧氏綜合征患者血小板數(shù)量減少，而血小板又在脾臟內(nèi)被破壞，因此，手術(shù)切除脾臟可減輕出血癥狀。使用抗生素和輸注免疫球蛋白是有益的，而骨髓移植治療前景最好。

罕見病八成為遺傳性疾病

根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)認(rèn)可的定義，罕見病是患病率低于五十萬分之一的疾病。目前，全世界確認(rèn)的罕見病有近七千種，其中80%為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，約占人類疾病種類的10%。按此比例，中國各類罕見病患者估計(jì)超過一千萬。

據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)介紹，每個(gè)人身上都有5至10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低。

專家說，許多罕見病，最初的癥狀都很常見，如果家族中有血緣關(guān)系的人確診為罕見病，其他人就要積極篩查。

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