日本科學(xué)家發(fā)現(xiàn)線粒體病的早期診斷方法(兒童常見罕見疾病有那些)

日本科學(xué)家發(fā)現(xiàn)線粒體病的早期診斷方法

日本科學(xué)家成功發(fā)現(xiàn)了能夠?qū)€粒體病進(jìn)行早期診斷的新方法。具體成果已刊載在知名科學(xué)雜志《Nature Reviews Disease Primers》的網(wǎng)絡(luò)版上。研究小組將著眼點(diǎn)放在了一種名為“GDF15”的體內(nèi)蛋白上。通過檢測(cè)患者血液中GDF15蛋白濃度，可以以98%的精確度來診斷其是否患有線粒體病。

日本久留米大學(xué)醫(yī)學(xué)部及東京都健康長(zhǎng)壽醫(yī)療中心的聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)于2016年10月20日宣布，他們成功發(fā)現(xiàn)了能夠?qū)€粒體病進(jìn)行早期診斷的新方法。具體成果已刊載在知名科學(xué)雜志《Nature Reviews Disease Primers》的網(wǎng)絡(luò)版上。

線粒體病（Mitochondrial diseases）是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。由于病征包括智力障礙、心肌病等多種類型，并且一直以來沒有確切的診斷方法，因此想要確診此病需要耗費(fèi)較長(zhǎng)時(shí)間。日本國內(nèi)推測(cè)有2000人左右的線粒體病患者。

研究小組將著眼點(diǎn)放在了一種名為“GDF15”的體內(nèi)蛋白上。通過檢測(cè)患者血液中的GDF15蛋白濃度，可以以98%的精確度來診斷其是否患有線粒體病。研究人員表示，這種新型診斷法將在2018年投入正式使用。

兒童常見罕見疾病有那些

　　在中國，并沒有?罕見病?的確切定義。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%~0.1%之間的疾病或病變。它在人群中發(fā)病率極低，非常少見。那么 兒童 常見的罕見病有那些呢?接下來我?guī)Т蠹伊私庖幌掳伞?br> 　　兒童常見種的罕見病
　　1、白化病

　　是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療 方法 。

　　2、肢端肥大癥

　　是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬。

　　3、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病

　　是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起?；颊咂骄挲g在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　4、苯酮尿癥

　　缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對(duì)神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機(jī)率約是5萬分之一，一年約有6～7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

　　5、線粒體病

　　是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起?；蛉毕輰?dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

　　6、血友病

　　血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生?自發(fā)性?出血。

　　由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對(duì)癥藥品，由于患者市場(chǎng)相對(duì)較小，其價(jià)格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

　　這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠(yuǎn)之。在許多國家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì) 保險(xiǎn) 、個(gè)人權(quán)益等多方面的強(qiáng)制規(guī)定來確?；颊叩闹委熅戎驼Ｉ?br> 　　預(yù)防罕見病的方法
　　一、首先進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù)，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

　　二、針對(duì)高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。

　　三、通過出生后的早期診斷和干預(yù)，采取及時(shí)有效地針對(duì)性治療 措施 ，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態(tài)。
　　全球罕見疾病
　　1：笑死病

　　怪異病癥：突然狂笑不止導(dǎo)致暴斃。

　　上世紀(jì)50年代，這種病首現(xiàn)于非洲新幾內(nèi)亞的原始部落。病患大笑時(shí)會(huì)不自覺地晃動(dòng)肢體、無法停止。1～3個(gè)月后，他們的身體開始抽搐、無法站立，眼睛逐漸變成對(duì)眼，失去連貫說話的能力，直到死亡。沒人知道為什么會(huì)出現(xiàn)這種怪病，直到美國醫(yī)生卡勒滕?嘉杜賽發(fā)現(xiàn)，當(dāng)?shù)卮迕裼蟹质乘廊ビH人尸體的習(xí)俗，使得病毒在全村傳染。后來當(dāng)?shù)爻匀巳獾穆?xí)消失，笑死病也隨之消亡。

　　2：兒童早衰癥

　　怪異病癥：患者外貌和身體器官提早衰老，死亡平均年齡13歲。

　　這是一種先天性疾病，胎兒在母體內(nèi)時(shí)就發(fā)生了病變或受到損害?；颊叩纳L(zhǎng)速度極度緩慢，導(dǎo)致出現(xiàn)不尋常的臉部特征：比如不成比例的小臉、皮膚出現(xiàn)皺紋、凸起的眼睛和瘦小的下顎?；颊叩?歲大時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)、眉毛、睫毛脫落的癥狀。美國罕見疾病組織稱，90%的兒童早衰癥患者都是因?yàn)樾呐K衰竭或中風(fēng)死亡。

　　3：水過敏癥

　　怪異病癥：患者皮膚在與水接觸后會(huì)起大片紅疹。

　　在環(huán)境污染日益嚴(yán)重的今天，過敏源也越來越多，花粉過敏、海鮮過敏、堅(jiān)果過敏是常見的癥狀，但你是否聽過有人對(duì)水也過敏的?據(jù)悉，這種怪病非常稀少，全世界不過30人患病，但它作為一種病已被美國醫(yī)學(xué)檢查委員會(huì)認(rèn)可。這種病常見于育齡女性，由于生育后的荷爾蒙不平衡引起。今年4月，一名21歲英國母親患上這種怪病，導(dǎo)致不能喝水淋雨，每周只能洗10秒鐘淋浴，只能喝可樂代替飲用水。

　　4：外語口音綜合癥

　　怪異病癥：大腦受到?jīng)_擊，一覺醒來突然滿嘴外地口音。

　　據(jù)悉，全世界只有60個(gè)病例記錄在案。醫(yī)學(xué)界最初把這種怪病定性為精神病問題，但在2002年，英國牛津大學(xué)的科學(xué)家通過觀察大腦受損的病患發(fā)現(xiàn)，他們會(huì)突然改變說話的腔調(diào)、口音。第一宗案例發(fā)生在1941年的挪威，一名從未去過德國的婦女說話時(shí)突然冒出濃重的德國腔，被驅(qū)逐出村子。

　　5：牟比士綜合癥

　　怪異病癥：顏面神經(jīng)麻痹，導(dǎo)致面無表情、呆若木雞。

　　這是一種很罕見的遺傳性神經(jīng)失調(diào)疾病，患者由于顏面神經(jīng)麻痹，無法控制眼球的轉(zhuǎn)動(dòng)或產(chǎn)生臉部表情。這種病還會(huì)伴隨四肢和胸腔發(fā)育不正常。多數(shù)患此病的人智力都是正常的，只是由于表情呆滯而顯得不友善。[5]

　　6：進(jìn)行性肌肉骨化癥

　　怪異病癥：患者的全身肌肉和肌腱將逐漸變成骨骼，直到全身關(guān)節(jié)都無法移動(dòng)。

　　醫(yī)學(xué)專家稱，該病目前還沒有任何治愈方法，這一怪病非常罕見，全世界范圍內(nèi)僅有600個(gè)患者。這種病使患者的全身肌肉逐漸變成骨骼，全身仿佛擁有?第二副骨架?(如圖)，最終患者全身關(guān)節(jié)都將無法移動(dòng)，她將變成一尊有血有肉的活?雕像?。[6]

　　7：卟啉癥( 傳說 中的?吸血鬼癥?)

　　怪異病癥：只能生活在黑暗中，只要一見光全身就發(fā)病。

　　這種病導(dǎo)致患者無法產(chǎn)生一種幫助血紅蛋白生成的關(guān)鍵蛋白質(zhì)??亞鐵血紅素，并感染皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致患者產(chǎn)生腹痛、胃痙攣、惡心、嘔吐等癥狀，英國 18世紀(jì)的?瘋子國王?喬治三世也深受這種病困擾。當(dāng)患者遇到光線時(shí)就會(huì)發(fā)病，只能在黑暗中生活，血色素過低時(shí)還必須接受輸血。早期醫(yī)學(xué)界對(duì)此病一無所知時(shí)，患者常常被無知民眾認(rèn)為是晝伏夜出的?吸血鬼?。

　　8：愛麗絲夢(mèng)游仙境癥候群

　　怪異病癥：患病兒童把周圍的人巨大化引起情緒不安。

　　患病的兒童猶如童話中進(jìn)入仙境的愛麗絲，會(huì)產(chǎn)生周圍人都是?巨人?、?惡魔?的錯(cuò)覺，導(dǎo)致兒童情緒不穩(wěn)定、行為怪異。

　　9：異食癖

　　怪異病癥：玻璃、泥土、紙片，不能吃的東西猛往嘴里送。

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