2016年10月18日訊 自閉癥譜系障礙(ASD)患病兒童相比于家庭其他成員攜帶更多的線粒體DNA突變
越來越多的研究指出線粒體功能失常是引起ASD的一個重要原因
研究人員表示這些突變可能與患病兒童的低IQ和不良社交行為有關(guān)
。攜帶線粒體DNA突變還與ASD兒童的神經(jīng)和發(fā)育問題有關(guān)。線粒體在代謝中發(fā)揮重要作用,該研究或可幫助解釋與ASD有關(guān)的常見代謝紊亂以及其他神經(jīng)發(fā)育紊亂。對高風(fēng)險家庭的線粒體DNA突變情況進行評估能夠幫助提高對這些疾病的診斷和治療。文章作者Zhenglong Gu表示:“我們的研究與最近發(fā)表的其他工作共同呼吁應(yīng)當對診斷為ASD的兒童進行進一步的線粒體DNA和線粒體功能檢測
。許多神經(jīng)發(fā)育紊亂及相關(guān)的兒童疾病都表現(xiàn)出線粒體功能的異常,線粒體DNA缺陷可能是一個常見預(yù)兆,未來還需要更多研究來解釋這些疾病中與線粒體有關(guān)的機制。深入理解神經(jīng)發(fā)育紊亂疾病的線粒體問題將推動靶向線粒體的新治療方法和預(yù)防策略的開發(fā)?div id="4qifd00" class="flower right">女性的自閉癥發(fā)病率明顯低于男性
,但此前調(diào)查顯示女性擁有自閉癥相關(guān)基因突變的比例更高。這項新研究發(fā)現(xiàn)了同樣的規(guī)律,進一步顯示女性大腦對自閉癥的抵抗力可能更強。
在隱性突變基因的遺傳過程中,同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本
自閉癥發(fā)病原因非常復(fù)雜,涉及眾多基因和環(huán)境因素
。此前發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因突變中,大多數(shù)是在患者自身發(fā)生的新生突變,并非來自父母遺傳。?一項大規(guī)模國際研究發(fā)現(xiàn),基因隱性突變引發(fā)自閉癥的情形比人們原先認為的更常見
,可能有3%到5%的病例與此有關(guān)。
美國波士頓兒童醫(yī)院等機構(gòu)研究人員近日在英國《自然·遺傳學(xué)》雜志刊文介紹,他們以來自美洲
、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及對照組5852名普通人為研究對象,分析了這些人的“全外顯子組”數(shù)據(jù),即所有編碼蛋白質(zhì)的基因的DNA序列。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)
,有41個基因的隱性突變會引發(fā)自閉癥,其中33個基因此前從未被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)。這些基因的突變分為兩類,其一是導(dǎo)致基因喪失功能的突變,據(jù)估計占所有病例的2%;另一類突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的某個氨基酸出錯,稱為“錯義突變”,占所有病例的1%到3%。揀起狗來砍磚頭
,倒叫磚頭咬了手。昨夜做了個奇怪夢的深空小編給您說說新聞。小編整理了半天,給大家?guī)砹诉@篇文章。下面一起讓我們?nèi)コ怨蠂^吧。自閉癥患者男女比例
為什么男孩被診斷出患有自閉癥的幾率是女孩的四倍?
新近的一項研究對自閉癥領(lǐng)域中這個最大的謎團之一進行了論證
耶魯大學(xué)(Yale University)研究人員展示的結(jié)果顯示
專家們稱,最新的數(shù)據(jù)與之前發(fā)表的研究都表明
自閉癥是一種發(fā)育障礙性疾病
然而
為什么會有這樣的比例存在?有多少女孩是被誤診了或是醫(yī)生未能作出全面的診斷?這些問題目前都不得而知
研究基金和倡導(dǎo)組織自閉癥之聲(Autism Speaks)的首席科學(xué)長杰拉爾丁?道森(Geraldine Dawson)說:?這是一個非常重要的生物學(xué)線索──為什么男孩的患病率會超出女孩這么多??
表現(xiàn)在自閉癥及相關(guān)疾病上的性別差異相對而言一直被人忽略,直到最近才得到關(guān)注
瑞典哥德堡大學(xué)(University of Gothenburg)兒童與青少年精神病學(xué)教授克里斯托弗?吉爾伯格(Christopher Gillberg)說,了解性別差異對作出正確的診斷和治療至關(guān)重要
吉爾伯格博士稱
吉爾伯格和他的同事對100名存在社交障礙或注意力障礙的三到18歲女孩進行了檢查。有47名女孩被診斷出患有自閉癥
了解性別差異還能給人帶來一些啟示,以便從更廣泛的層面上去闡述自閉癥
盡管如此
,從基因的角度來看,越來越多的證據(jù)表明他們發(fā)現(xiàn)
接著
,耶魯大學(xué)的科研人員開始質(zhì)疑會不會是男性和女性在基因?qū)用嫔辖?jīng)歷了兩種截然不同的疾病。桑德斯說,但進一步的研究引領(lǐng)他們得出了這樣的結(jié)論:男孩和女孩顯然受到的是同一種疾病的困擾。況且之前的證據(jù)也表明,就算男孩和女孩患上的可能是同樣一種病,他們處理信息的方式也可能會導(dǎo)致不同的結(jié)果產(chǎn)生
埃默里大學(xué)和亞特蘭大兒童健康中心馬庫斯自閉癥中心(Emory University's and Children's Healthcare of Atlanta's Marcus Autism Center)的負責(zé)人亞美?克林(Ami Klin)及其他工作人員發(fā)現(xiàn)
在最新的工作中
總體來說
,不論男女,與發(fā)育正常的孩子相比,自閉癥兒童更少將目光停留在眼部,這與之前的諸多研究結(jié)果一致。男孩的眼神交流總量與他們的社會功能缺陷總體水平直接相關(guān)。那些更少看別人眼睛的男孩在社交方面也更為困難一些。埃默里大學(xué)心理學(xué)研究生詹妮弗?森內(nèi)(Jennifer Moriuchi)說
,但是患有自閉癥的女孩卻表現(xiàn)出一套相反的模式:那些相對更專注他人眼睛的女生,其社會功能缺陷一般更為嚴重。這個團隊發(fā)現(xiàn)
,男孩和女孩在看他人眼睛的時候,目光停留的時間有著顯著的不同。這表明,他們并未依循同樣的模式。該中心研究負責(zé)人沃倫?瓊斯(Warren Jones)說
,這個小組在繼續(xù)探尋、理解男孩女孩在眼神交流方面的這些不同,而這又凸顯出了我們在女孩自閉癥病癥上的無知。克林博士說:?我們過去傾向于假設(shè)(患有自閉癥的)男孩和女孩在適應(yīng)日常生活時應(yīng)該會做相同的事。但現(xiàn)在新的證據(jù)表明
,情況正好相反。?了解病因和癥狀
,才能更好出根基防治疾病。;
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