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CG和PGP開放共享至今最大實驗單體型定相全基因組測序成果

中醫(yī)世家 2024-05-30 04:43:58

CG和PGP開放共享至今最大實驗單體型定相全基因組測序成果

2016年10月07日訊 美國加州山景城--華大基因子公司Complete Genomics（簡稱CG）與個人基因組計劃項目（簡稱PGP）共同發(fā)布了過百人的實驗單體型定相全基因組測序結(jié)果

。這組數(shù)據(jù)采用長片段閱讀技術(shù)（簡稱LFR）讀取，是目前最大的有全面實驗確認單體型的高覆蓋度全基因組組裝
?div id="d48novz" class="flower left">
！敖^大多數(shù)現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)都沒有實驗獲得的單體型
。

CG高級研究主任和項目主導人Brock Peters博士解釋道

。“這是一組非常獨特的數(shù)據(jù)
，會通過開放數(shù)據(jù)發(fā)表方式免費提供給所有人使用?div id="d48novz" class="flower left">
！盤GP共招募了184人參與這個項目
。每個人都同意將他們的身份、基因組及其表型數(shù)據(jù)免費公開獲取
。血樣由PGP團隊收集并送到CG進行DNA分離、LFR文庫生成和全基因組測序
。目前已經(jīng)有114個基因組組裝序列可以使用
，其余的預(yù)計將會在接下來的幾個月內(nèi)公布。作為基因組數(shù)據(jù)發(fā)布的一部分，CG和PGP還在開放期刊GigaScience上發(fā)表了關(guān)于此數(shù)據(jù)的描述和全面的數(shù)據(jù)質(zhì)量分析
。

CG首席科學家Radoje Drmanac博士表示

，2011年的時候，我們免費提供了69組全基因組測序數(shù)據(jù)
，這組數(shù)據(jù)被迅速廣泛使用，并成為了遺傳學領(lǐng)域的基準和資源
?div id="jfovm50" class="index-wrap">！拔覀兒軜s幸能夠延續(xù)傳統(tǒng)，發(fā)表這組實驗單體型全基因組組裝集
。這代表了目前可獲取的最大最準確的人類單體型?div id="jfovm50" class="index-wrap">！贝舜伟l(fā)表的變異體和定相數(shù)據(jù)均可在開放期刊GigaScience獲得
。所有基因組對應(yīng)的序列和圖譜將可通過基因型和表型數(shù)據(jù)庫（dbGaP）獲取。“CG先進的WGS
、允許無限制訪問的PGP知情同意政策以及GigaScience的開放存取數(shù)據(jù)發(fā)布形式
，三者相互結(jié)合，實現(xiàn)了具有卓越科學價值的大數(shù)據(jù)組得到充分共享
。我們希望這些數(shù)據(jù)能夠被世界各地更多的研究人員使用
。”PGP創(chuàng)始人George Church博士表示
。

早在2012年CG就在Nature上發(fā)表過LFR技術(shù)

，結(jié)果顯示基因組質(zhì)量和完整性都非常之高。這次GigaScience上發(fā)表的結(jié)果也再一次證明LFR的精準性和完整性
。每個樣品都是以100X的覆蓋率進行測序
，能夠高準確度地檢測出大多數(shù)變異，且98%以上的雜合變異位于接近1Mb的長組裝區(qū)域
。平均來說，85%以上的單體型不含錯誤
，剩下15%的大部分只含單個定相誤差
。

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