CG和PGP開放共享至今最大實驗單體型定相全基因組測序成果

CG和PGP開放共享至今最大實驗單體型定相全基因組測序成果

2016年10月07日訊 美國加州山景城--華大基因子公司Complete Genomics（簡稱CG）與個人基因組計劃項目（簡稱PGP）共同發(fā)布了過百人的實驗單體型定相全基因組測序結(jié)果。這組數(shù)據(jù)采用長片段閱讀技術(shù)（簡稱LFR）讀取，是目前最大的有全面實驗確認(rèn)單體型的高覆蓋度全基因組組裝?！敖^大多數(shù)現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)都沒有實驗獲得的單體型。

CG高級研究主任和項目主導(dǎo)人Brock Peters博士解釋道?！斑@是一組非常獨特的數(shù)據(jù)，會通過開放數(shù)據(jù)發(fā)表方式免費提供給所有人使用?！盤GP共招募了184人參與這個項目。每個人都同意將他們的身份、基因組及其表型數(shù)據(jù)免費公開獲取。血樣由PGP團(tuán)隊收集并送到CG進(jìn)行DNA分離、LFR文庫生成和全基因組測序。目前已經(jīng)有114個基因組組裝序列可以使用，其余的預(yù)計將會在接下來的幾個月內(nèi)公布。作為基因組數(shù)據(jù)發(fā)布的一部分，CG和PGP還在開放期刊GigaScience上發(fā)表了關(guān)于此數(shù)據(jù)的描述和全面的數(shù)據(jù)質(zhì)量分析。

CG首席科學(xué)家Radoje Drmanac博士表示，2011年的時候，我們免費提供了69組全基因組測序數(shù)據(jù)，這組數(shù)據(jù)被迅速廣泛使用，并成為了遺傳學(xué)領(lǐng)域的基準(zhǔn)和資源?！拔覀兒軜s幸能夠延續(xù)傳統(tǒng)，發(fā)表這組實驗單體型全基因組組裝集。這代表了目前可獲取的最大最準(zhǔn)確的人類單體型。”此次發(fā)表的變異體和定相數(shù)據(jù)均可在開放期刊GigaScience獲得。所有基因組對應(yīng)的序列和圖譜將可通過基因型和表型數(shù)據(jù)庫（dbGaP）獲取?！癈G先進(jìn)的WGS、允許無限制訪問的PGP知情同意政策以及GigaScience的開放存取數(shù)據(jù)發(fā)布形式，三者相互結(jié)合，實現(xiàn)了具有卓越科學(xué)價值的大數(shù)據(jù)組得到充分共享。我們希望這些數(shù)據(jù)能夠被世界各地更多的研究人員使用?！盤GP創(chuàng)始人George Church博士表示。

早在2012年CG就在Nature上發(fā)表過LFR技術(shù)，結(jié)果顯示基因組質(zhì)量和完整性都非常之高。這次GigaScience上發(fā)表的結(jié)果也再一次證明LFR的精準(zhǔn)性和完整性。每個樣品都是以100X的覆蓋率進(jìn)行測序，能夠高準(zhǔn)確度地檢測出大多數(shù)變異，且98%以上的雜合變異位于接近1Mb的長組裝區(qū)域。平均來說，85%以上的單體型不含錯誤，剩下15%的大部分只含單個定相誤差。

本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/294690.html.

聲明： 我們致力于保護(hù)作者版權(quán)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出處，未能及時與作者取得聯(lián)系，或有版權(quán)異議的，請聯(lián)系管理員，我們會立即處理，本站部分文字與圖片資源來自于網(wǎng)絡(luò)，轉(zhuǎn)載是出于傳遞更多信息之目的,若有來源標(biāo)注錯誤或侵犯了您的合法權(quán)益，請立即通知我們(管理員郵箱：douchuanxin@foxmail.com)，情況屬實，我們會第一時間予以刪除，并同時向您表示歉意,謝謝!

上一篇: Cell子刊：顛覆傳統(tǒng)認(rèn)識！多分體病···

下一篇: 年輕的卵巢讓老鼠重新獲得青春