染色體異常會死亡嗎,染色體異常會怎樣(如果染色體有問題 會怎么辦)

染色體異常會死亡嗎,染色體異常會怎樣

一、染色體異常的病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：

人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處于MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發(fā)現(xiàn)不分離在受照射組中明顯增高，這一現(xiàn)象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：

人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：

當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：

胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內(nèi)進行第二次減數(shù)分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：

染色體異常?？梢员憩F(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

6、自身免疫性疾?。?/p>

自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

二、染色體異常的綜合征

1、18三體綜合征

18三體綜合征(trisomy18syndrome)的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。

患兒表現(xiàn)為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發(fā)作、嚴重精神發(fā)育遲滯等常死于嬰兒早期。

2、貓叫綜合征

貓叫綜合征(Criduchatsyndrome)是5號染色體短臂缺失所致。

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

3、脆性X染色體綜合征

脆性X染色體綜合征(fragile-Xsyndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先報道一個X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系Lubs(1969)發(fā)現(xiàn)這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩(wěn)定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200個，患者超過200個，多余的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因，影響蛋白表達而出現(xiàn)癥狀。

本綜合征是導致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見的原因估計可使1/1500的男嬰受累。由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%程度較輕。據(jù)估計10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性X染色體有時女性也受累但病情較輕，Rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，采用DNA分析技術在孕期及出生后對患兒進行診斷由于重復三聯(lián)密碼子的長度與智力發(fā)育遲滯的程度有關因此脆性X染色體變異型偶見于智力正常的男性，患者外孫可患病。患兒表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：精神發(fā)育遲滯，特殊容貌(如長臉、大耳寬額頭鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等患兒身高正常，大睪丸一般出現(xiàn)于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度常表現(xiàn)為行為異常，多出現(xiàn)于青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為以及刻板和怪異動作、多動癥多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作9%～45%的患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。DNA檢查可確診。⑸環(huán)狀染色體：環(huán)狀染色體(ringchromosome)表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯伴各種身體畸形。

4、Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色體表型為XXY僅見于男性?；颊呱聿母叽?，表現(xiàn)類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調(diào)高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發(fā)育遲滯但程度較輕本病并發(fā)精神病哮喘和內(nèi)分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。

5 、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO(45X)型僅見于女性?；颊呱聿陌☆i部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指(趾)彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

6 、Colpocephaly綜合征

Colpocephaly綜合征是少見的腦部畸形，病因很多有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發(fā)育異常?；颊弑憩F(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、痙攣狀態(tài)和癲癇發(fā)作視神經(jīng)發(fā)育不全導致視覺異常等側腦室枕角顯著擴張，皮質(zhì)灰質(zhì)邊緣重疊增厚，白質(zhì)變薄。

7 、Williams綜合征

Williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失，新生兒發(fā)病率為1/2萬，由Williams首先描述目前還不清楚腦部是否有特征性病變，曾有文獻報道一例35歲的病人活檢，除Alzheimer病改變外未發(fā)現(xiàn)其他腦異常?；颊呔癜l(fā)育遲滯較輕，音樂能力早熟有非凡的音樂才能對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記住;有些患者可寫出大段的描寫文字措辭和內(nèi)容正確，但不會描繪簡單事物患兒發(fā)育遲緩外貌獨特，如：寬嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，稱為“小妖精樣”外貌;性格溫和對聽覺刺激敏感，言語交談能力獲得較晚，可有視空間和運動能力缺陷?？捎行难芑稳缰鲃用}瓣狹窄。

三、染色體異常的檢查

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⒈、Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發(fā)育異常及智力低下無關。

⒉、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

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孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。

四、染色體異常的相關數(shù)據(jù)

1、染色體核型命名如下：正常男性為46 ,XY,正常女性為46 ,XX。21三體綜合征(唐氏綜合征)由于有一條額外的21號染色體(21三體)，核型命名為男性47 ,XY,+21;女性命名為47 ,XX,+21.染色體易位也可導致21三體綜合征，典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45 ,XX,t(14q ;21q).易位染色體分別來自14q和21q(在該染色體上，q為長臂)，短臂(p)已丟失.短臂缺失的5號染色體(又稱為5p缺失綜合征)，女性的核型為46 ,XX,5p-.

2、活嬰中染色體異常的發(fā)生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產(chǎn)前得以診斷.然而有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法其弊大于利.因此，產(chǎn)前診斷僅用于高危人群.

3、孕婦高齡是產(chǎn)前細胞遺傳學診斷的最常見指征.雖然染色體異常可見于各年齡組的孕婦，但隨著年齡的增大，子代三體核型發(fā)生率隨之增加，35歲以后呈系數(shù)級遞增(表247-1)，至今原因不明.由于自然流產(chǎn)因素，孕16~18周檢出的胎兒染色體異常的發(fā)生率較存活新生兒高30%，分娩年齡在35歲以上者均應作產(chǎn)前診斷.然而，年齡界限是相對的，年齡較小的婦女也可考慮行產(chǎn)前診斷.

4、母親血清異常標志物提示胎兒有21三體綜合征及18三體綜合征風險增高，可考慮作羊膜穿刺術(見下文).已有異常染色體的兒童是作產(chǎn)前診斷的指征.如果一對夫婦已有一個存活孩子是21三體，其本次分娩年齡在30歲以下，那么再次懷21三體胎兒的風險約為1%.對于30歲以上者，其再次懷21三體胎兒的風險與孕婦實際年齡相關(表247-1).該表假設患者沒有攜帶羅伯遜易位的夫婦，資料僅限于其他三體核型，但子代再次染色體異常的風險大約增加1%.某些染色體異常(例如45,X;三倍體;新重排)并不增加下一次妊娠的風險.對于即使無風險增加的夫婦，如果他們有顧慮心理，也可作產(chǎn)前診斷.

5、一對夫婦可能會出現(xiàn)有一個表型異常但染色體狀況未知的孩子，表型異常通常與染色體異常有關，這種情況會出現(xiàn)在30%的活嬰中，而表型正常的死嬰中會有5%的染色體異常.如果前一個孩子的不正常是由于異常染色體所致則有指征作產(chǎn)前診斷.

6、父母染色體異常增加了子代染色體異常的風險.父代平衡重組包括易位(羅伯遜或互換易位)和倒位(臂內(nèi)和臂間倒位)，他們往往表型正常但應作遺傳咨詢并考慮作產(chǎn)前診斷.常染色體非整倍性夫婦較少見.從理論上講，非整倍體父母的子代約50%也為非整倍體.但是母親為21三體者，其子代為三體型的發(fā)生率為1/3.父親為21三體型者均不育.性染色體三體型(如47 ,XXY)是很常見的，他們往往伴有生育力下降.性染色體三體型的父母，其子代為非整倍體者罕見.任何具有非整倍性染色體或完全嵌合型染色體的夫婦均應作產(chǎn)前診斷.染色體異常的夫婦通常是在對多次自然流產(chǎn)或子代異?；虿辉邪Y的病因篩查中得到診斷.

7、反復自然流產(chǎn)常提示染色體異常.至少有50%早期自然流產(chǎn)的胎兒染色體異常;其中約1/2是三倍體.如果首次流產(chǎn)的胎兒為非整倍體，再次流產(chǎn)的胎兒也可能為非整倍體，但這種異?？梢圆辉谕蝗旧w上發(fā)生.三體癥(如16三體)妊娠可能是致死的并常導致流產(chǎn)，但再次妊娠可能會出現(xiàn)表型異常和其他三體型(如18三體)的活嬰.曾有非整倍體活嬰分娩史者，再次妊娠非整倍體活嬰的風險增加.然而，非整倍體反復自然流產(chǎn)者，究竟是否增加以后非整倍體活嬰的風險仍不清楚.一些遺傳學家認為，反復自然流產(chǎn)應作為產(chǎn)前診斷的指征;必要時作夫婦雙方染色體重組檢測。

如果染色體有問題 會怎么辦

　　染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產(chǎn)，有四分之一會存活下來。
　　我們說的唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對染色體多一條這個問題，叫21-三體綜合癥，胎兒的染色體比正常多一條，多的那一條在第21對上。具體原因呢，是細胞在減數(shù)分裂過程中，第21對染色體沒有分離造成的，形成異常卵子。21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

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