一、產(chǎn)前篩查的程序是什么樣的
1 第一孕期唐氏癥篩查這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽?xiě)言械?0~13+6周時(shí),應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說(shuō),通過(guò)超聲波,可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗(yàn)血,測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值,來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。2 第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血,醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重,計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。3 絨毛膜取樣術(shù)黃旭光醫(yī)生表示,孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí),務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論,因?yàn)檫@屬于侵入性檢查,即需從發(fā)育中的胎盤(pán)取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說(shuō)明,當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后,若胎兒的頸部透明帶超過(guò) 3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來(lái)檢驗(yàn)染色體。不過(guò),此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。4 羊膜穿刺檢查這也是屬于侵入性的檢查,但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來(lái)得較小。黃旭光醫(yī)生表示,透過(guò)抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水,進(jìn)行檢測(cè),能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進(jìn)而得知有無(wú)可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果,其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。5 唐氏篩查的注意事項(xiàng)篩查時(shí)間:最佳時(shí)間是在孕15~20周。檢查前的準(zhǔn)備:做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹,但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
二、產(chǎn)前篩查的醫(yī)學(xué)概念是什么
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì)),是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周,通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,結(jié)合孕婦的年齡,孕周,體重,是否吸煙,患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息,通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/250-380(由于方法學(xué)的不同,可能此數(shù)值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據(jù)檢查時(shí)間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,結(jié)合其他臨床信息,來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
三、產(chǎn)前篩查的重要意義是什么
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái),以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法,首先針對(duì)所有的孕婦,通過(guò)篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái),進(jìn)行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以對(duì)是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法,也就是通過(guò)你的年齡,體重,靜脈血中AFP以及β-HCG的水平,結(jié)合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等),計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低你將得到一個(gè)陽(yáng)性(高危)或陰性(低危)的結(jié)果。具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng),然后做染色體核型分析,如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白,如母血及胎兒羊水AFP均增高,證實(shí)胎兒有神經(jīng)管畸形,即脊柱裂、脊腦膜膨出、無(wú)腦兒、小頭畸形、腦積水。
四、產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確性多高
根據(jù)衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn),具有相應(yīng)資質(zhì)的檢測(cè)單位根據(jù)開(kāi)展的篩查方案,在5%假陽(yáng)性率前提下,孕中期二聯(lián),三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查,對(duì)唐篩檢出率分別應(yīng)大于60%,70%和80%。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)系數(shù)偏高時(shí),懷有“唐寶寶”的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面,即使化驗(yàn)系數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查系數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,或者無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè),如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。
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