唐氏篩查認(rèn)識上的誤區(qū),唐氏篩查要注意的事項

一、唐氏篩查的作用

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細(xì)的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細(xì)的確診。

二、唐氏篩查什么時候進(jìn)行

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進(jìn)行的，而近年來也可以在孕早期進(jìn)行。孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風(fēng)險。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果在篩查的過程當(dāng)中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

唐氏篩查是孕檢的必要步驟，不同地區(qū)的醫(yī)院價格相差比較大，大概區(qū)間在一百五元到兩百元之間。在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗?zāi)虻绕渌椖俊?/p>

三、唐氏篩查認(rèn)識上的誤區(qū)

誤區(qū)一：唐篩結(jié)果通過了就沒事

錯！很多的準(zhǔn)爸媽對于唐篩寄予了極高的期望值，認(rèn)為只要做了通過就一定可以排除胎兒異常。但實際上唐篩通過只能說明能否是唐氏兒的概率比平均值要低，即使風(fēng)險系數(shù)為1/10000，那還有萬分之一的可能。我國每年都會出生大量的唐氏兒，其中極大一部分是唐篩通過的人群生育的。

正確理解：篩查結(jié)果通過的孕婦，在以后的產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、胎兒生長慢等其他B超異常等異常時，要格外注意唐氏兒的可能。

誤區(qū)二：唐篩高危就完蛋了，孩子一定有問題

錯！并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。如果想最終確診，可以采用羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。因為羊水穿刺具有損傷性，更多的人會容易接受無創(chuàng)DNA檢測這種溫和的方式。

誤區(qū)三：第一次唐篩結(jié)果不好，換個大醫(yī)院再做一次會更準(zhǔn)確

錯！唐篩是通過測孕婦血里的激素，結(jié)合孕周、體重后用公式算出來的，所以結(jié)果很容易受到影響。孕周早算或晚算一周、孕期吃過影響激素的藥（保胎藥等）都會嚴(yán)重影響唐篩結(jié)果。甚至同一位孕婦同一天去不同醫(yī)院做唐篩，結(jié)果也不一定相同，因為不同的醫(yī)院有不同的計算方法和指標(biāo)。所以唐篩做一次就夠了，真想要準(zhǔn)確結(jié)果，只有羊水穿刺和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果相對穩(wěn)定。因為羊水穿刺是檢查胎兒脫落細(xì)胞，無創(chuàng)DNA檢測是檢測母血中胎兒的DNA。這些硬指標(biāo)是不會改變的。

誤區(qū)四：唐篩可預(yù)測生男生女

錯！網(wǎng)絡(luò)上流傳的看AFP和HCG數(shù)據(jù)能知道生男生女，但實際上唐篩檢查是對孕婦血清的檢查，并不是針對胎兒的。有的時候結(jié)果吻合也僅僅只是巧合而已，因為人的性別是由基因決定的。根據(jù)唐篩看男女娛樂一下可以，認(rèn)真就沒必要了。

誤區(qū)五：唐篩準(zhǔn)確率不高，國家應(yīng)該取消唐氏篩查

錯！盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便的方法。如果取消唐篩，準(zhǔn)媽媽只能通過羊水穿刺和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測直接排除唐氏兒。但羊水穿刺是有一定的風(fēng)險，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，并不適用于對所有的孕婦開展。

四、唐氏篩查要注意的事項

唐氏篩查注意事項之一：唐氏篩查為可能性檢查

高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能。 在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。

唐氏篩查注意事項之二：地點因素

唐氏篩查的數(shù)值會因各醫(yī)院實用的試劑不同而有所區(qū)別。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270，當(dāng)驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。

唐氏篩查注意事項之三：唐氏篩查值是修正值

影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

唐氏篩查注意事項之四：并非最終診斷

唐篩檢查系數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

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