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      J,Med,Genet：世界首次證實罕見的基因突變也會導(dǎo)致較高的乳腺癌風(fēng)險
      
        
      
            佚名
            2024-06-03 03:31:22
        
      

        
      
           
      2016年09月09日訊 在來自澳大利亞墨爾本大學(xué)和維多利亞癌癥協(xié)會的研究人員的領(lǐng)導(dǎo)下，一項全球大規(guī)模的研究證實一些相對罕見的基因突變導(dǎo)致的乳腺癌風(fēng)險類似于更加常見的BRCA1和BRCA2基因突變導(dǎo)致的乳腺癌風(fēng)險。相關(guān)研究結(jié)果于2016年9月5日在線發(fā)表在Journal of Medical Genetics期刊上，論文標(biāo)題為“PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS”
      。
      墨爾本大學(xué)維多利亞綜合癌癥中心Melissa Southey教授和墨爾本大學(xué)流行病學(xué)與生物統(tǒng)計學(xué)中心Roger Milne副教授領(lǐng)導(dǎo)的這項國際合作研究分析了在四大洲開展的乳腺癌研究、卵巢癌研究和前列腺癌研究中的將近20萬名參與者體內(nèi)的基因突變
      。具體而言
      ，這項合作研究將在歐洲
      、澳大利亞
      、亞洲和非洲開展的120項研究匯總在一起
      。
      研究人員能夠證實PALB2和ATM基因發(fā)生的突變會增加乳腺癌風(fēng)險。
      在之前的研究中
      ，人們已知這兩個基因參與乳腺癌產(chǎn)生
      ，但是在此之前遺傳學(xué)家還不清楚如何理解這種風(fēng)險
      。在第三個基因CHEK2中發(fā)現(xiàn)的突變也導(dǎo)致中度的乳腺癌風(fēng)險。
      這是世界上首個大規(guī)模研究來研究罕見的基因突變
      。這些發(fā)現(xiàn)將導(dǎo)致人們開展新的基因篩選
      、咨詢和制定新的臨床指南。
      Southey教授說
      ，癌癥研究的一個重大挑戰(zhàn)是確定哪些基因突變與癌癥風(fēng)險相關(guān)聯(lián)
      。
      她說
      ，“我們之前的研究著重關(guān)注感興趣的基因
      ，這已導(dǎo)致女性去篩選這些基因發(fā)生的變化，但是我們還沒有足夠多的信息來給出建議
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      “僅當(dāng)在不同的國家對成千上萬人的DNA進行篩選后，我們才能對它們在導(dǎo)致癌癥中的重要性獲得更加清楚的認(rèn)識
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      Southey教授說，如今
      ，新的基因技術(shù)允許在單次檢測中測試多個基因中發(fā)生的突變
      。
      她說，“如今
      ，我們能夠確信地將PALB2和ATM基因包括在檢測中
      。”
      Milne說
      ，罕見的基因突變在所導(dǎo)致的癌癥中占絕大多數(shù)
      ，即所謂的癌癥的長尾理論（long tail of cancer），換言之
      ，相對知名的和眾所周知的基因突變只在所導(dǎo)致的癌癥中占相對較少的比例
      。
      在一項常規(guī)的研究中，每種罕見的基因突變可能僅影響一到兩個人
      ，但是在全球水平上
      ，可能影響上千名癌癥病人。
      他說
      ，“相同的基因突變可能導(dǎo)致一個人患上乳腺癌
      ，導(dǎo)致另一個人患上一種不同的癌癥，或者可能導(dǎo)致同一個人患上多種癌癥
      ，而且所有的這些癌癥可能對同一種藥物作出反應(yīng)
      。”
      “最終
      ，我們對不同的基因突變了解得越多
      ，我們將離個人化療法越來越接近
      。”
      大型研究也是至關(guān)重要的
      ，因為它們能夠盡可能地準(zhǔn)確地評估癌癥風(fēng)險
        。
      Southey和Milne已開始針對另外的2000多種罕見的基因變異開展更多的研究，期待在2017年發(fā)布新的發(fā)現(xiàn)
        。
      

          
      本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/299396.html.
      
          
      
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        ，還特別癢
        ？一定要分清是汗皰疹還是手蘚！
      
                        
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