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研究開(kāi)發(fā)出無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷新方法,驗(yàn)血查胎兒缺陷(孕婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是怎樣做  )

佚名 2024-06-04 02:44:45

研究開(kāi)發(fā)出無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷新方法,驗(yàn)血查胎兒缺陷

美國(guó)和中國(guó)研究人員他們開(kāi)發(fā)出一種基于半導(dǎo)體芯片測(cè)序儀的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法

,可以根據(jù)孕婦血樣檢測(cè)出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關(guān)的先天缺陷

對(duì)于有必要接受染色體異常檢查的孕婦,傳統(tǒng)診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法,大多在懷孕12周左右進(jìn)行。這些介入性方法有兩大缺點(diǎn):一是時(shí)間長(zhǎng),需要2周到3周才能出結(jié)果。二是穿刺針有不到1%的幾率扎到胎兒,可能引發(fā)感染甚至流產(chǎn)

由加州大學(xué)圣迭戈分校、廣州醫(yī)科大學(xué)

、廣東省婦幼保健院與廣州愛(ài)健生物技術(shù)公司等機(jī)構(gòu)研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測(cè)序技術(shù)
,只需抽取孕婦2毫升血樣,就能診斷與染色體異常有關(guān)的先天缺陷
,包括最常見(jiàn)的唐氏綜合征
、導(dǎo)致形體和器官多種異常的愛(ài)德華氏綜合征等。

這種高通量測(cè)序技術(shù)

,能一次對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條dna(脫氧核糖核酸)進(jìn)行序列測(cè)定
。這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人、加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)張康教授對(duì)新華社記者介紹說(shuō)
,新診斷方法速度快
,可把診斷提前到懷孕第9周,4天便能出結(jié)果
,準(zhǔn)確率也非常高

張康表示,其所用的測(cè)序儀器基于半導(dǎo)體芯片

,每次工作只需15個(gè)樣本
,測(cè)序時(shí)間只有2.5小時(shí),可由醫(yī)院直接完成所有檢測(cè)
,能提高診斷速度,降低檢測(cè)成本

孕婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是怎樣做  

   孕婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是怎樣做

對(duì)于這個(gè)問(wèn)題,相關(guān)人士表示
, 孕婦無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查通過(guò)采集孕婦外周血
,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序方法
,結(jié)合生物信息分析
,得出胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率

孕婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是怎樣做   先到產(chǎn)前診斷(篩查)中心掛遺傳咨詢號(hào),醫(yī)生會(huì)根據(jù)你自身的情況

,給出專業(yè)的建議

  《規(guī)范》里也明確要求醫(yī)生要全面、準(zhǔn)確介紹這項(xiàng)技術(shù)的使用人群

,優(yōu)缺點(diǎn)以及可供選擇的其他方案

  如果選擇做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查,孕婦只需要來(lái)醫(yī)院抽大概5到10毫升左右血

,抽血前不需要空腹

  如果檢查結(jié)果有異樣,醫(yī)院會(huì)在一周內(nèi)打電話通知

,孕婦需要再去做羊水穿刺
,進(jìn)一步確診;如果檢查結(jié)果沒(méi)有問(wèn)題,那么15個(gè)工作日后來(lái)取報(bào)告就可以了

羊水穿刺與無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的區(qū)別   據(jù)介紹

,正常人體細(xì)胞內(nèi)含有23對(duì)(46條)染色體,包含22對(duì)常染色體和1對(duì)決定性別的性染色體
。染色體數(shù)目改變
,多于或少于46條、結(jié)構(gòu)異常都會(huì)引起疾病
,醫(yī)學(xué)上稱為染色體非整倍體疾病

  羊水穿刺是通過(guò)抽取孕婦羊水標(biāo)本獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況信息,羊水細(xì)胞來(lái)自胎兒脫落細(xì)胞

,與胎兒具有相同遺傳信息
。無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)則只需采取孕婦5毫升靜脈血,利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序
,從中得到胎兒遺傳信息
,檢測(cè)胎兒是否患有三大染色體疾病。

  無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)適用于年齡35歲以上

,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦
;唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦
;孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常
,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;不宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷孕婦
,如病毒攜帶者
、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置
、羊水過(guò)少
、RH血型陰性
、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等
;羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗
,不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;血清篩查陽(yáng)性的孕婦以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦

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胎兒什么情況下要求做無(wú)創(chuàng)dna

  無(wú)創(chuàng)dna是孕期產(chǎn)檢項(xiàng)目之一

,但并非所有的孕婦都需要做無(wú)創(chuàng)dna項(xiàng)目檢測(cè)。那么
胎兒什么情況下要求做無(wú)創(chuàng)dna
?一般高齡孕婦而且唐篩高風(fēng)險(xiǎn)類(lèi)的孕婦適宜做無(wú)創(chuàng)dna項(xiàng)目,下面我來(lái)給大家介紹需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)dna的適用人群有哪些

胎兒什么情況下要求做無(wú)創(chuàng)dna   針對(duì)發(fā)育中胎兒的染色體異常的檢測(cè)方法有多種

,包括無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),又稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)
、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等
。根據(jù)國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì),無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)(Ininvasive Prenatal DNA testing)是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱

  抽血無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血

,利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析
,可以從中得到胎兒的遺傳信息
,從而檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)
、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病
。那么,胎兒什么情況下要求做無(wú)創(chuàng)dna?下面我來(lái)給大家介紹
,需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)dna的適用人群有哪些

  1. 高齡(年齡?35歲),不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

  2. 唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變

,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

  3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

  4.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦

,如病毒攜帶者、胎盤(pán)前置
、胎盤(pán)低置
、羊水過(guò)少、RH血型陰性
、流產(chǎn)史
、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等;

  5. 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

  希望排除胎兒21三體

、18三體
、13三體綜合征
,自愿選擇行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦。

  6.血清篩查陽(yáng)性的孕婦以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦;

  每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)

。其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性
,事前毫無(wú)征兆,沒(méi)有家族史和明確的毒物接觸史
,發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高
。目前沒(méi)有治療染色體疾病的有效手段。

做無(wú)創(chuàng)dna能確診嗎   隨著人們的生活水平越來(lái)越高

,對(duì)缺陷兒的篩查也提出了更高的要求
。如何提高唐氏兒的檢出率,降低假陽(yáng)性率
,以及避免有創(chuàng)性檢查來(lái)降低流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)

  無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)是在孕12~24周直接通過(guò)抽取5ml母親血液,利用母體血漿中游離胎兒DNA

,得出胎兒非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率
。目前該技術(shù)可用于檢測(cè)21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)
。檢出率99.99%
,特異性?99.97%(即假陽(yáng)性率?0.03%)。是目前最接近于產(chǎn)前診斷的一種篩查

  該技術(shù)能夠極大的減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān)

,不用擔(dān)心穿刺刺激帶來(lái)的流產(chǎn)等傷害。取材后兩周即可取到結(jié)果
,比羊水穿刺出結(jié)果更快(羊水穿刺一般要1個(gè)月左右出結(jié)果)
,比產(chǎn)前血清學(xué)篩查更準(zhǔn)。

  目前該技術(shù)價(jià)格昂貴

,檢查費(fèi)用為2000元
。如果結(jié)果提示孕婦為高風(fēng)險(xiǎn)則可以進(jìn)一步做羊水穿刺確診,因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)尚有3?的假陽(yáng)性可能
,主要是因?yàn)閭€(gè)別孕婦體內(nèi)胎兒游離DNA濃度的個(gè)體差異導(dǎo)致
。而后續(xù)羊水穿刺的費(fèi)用則包括在2500元之內(nèi)不需要額外支付。如果發(fā)生漏診則有20萬(wàn)的保險(xiǎn)賠付
。如果不考慮價(jià)格的問(wèn)題
,該技術(shù)的意義在于使得98%的產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的婦女避免了羊水穿刺帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。

  原則上針對(duì)單純唐氏高風(fēng)險(xiǎn)

,胎兒超聲沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常
,父母雙方?jīng)]有染色體異常,年齡小于35歲,1年內(nèi)沒(méi)有接受過(guò)異體輸血
、移植手術(shù)
、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦都可以考慮做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查

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