The,Lancet,Oncol：開(kāi)發(fā)出首個(gè)診斷未知起源腫瘤的表觀遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)

！盓steller博士說(shuō)。“我們對(duì)超過(guò)10000種人類腫瘤的每種類型進(jìn)行了分析，了解到它們特殊的表觀遺傳特征。我們現(xiàn)在研究了病人未知腫瘤起源的轉(zhuǎn)移腫瘤的DNA，通過(guò)研究得到的表觀基因組的影像告訴我們，它可屬于胰腺癌，肺癌、結(jié)腸癌、乳腺癌等等家族，換句話也就是說(shuō)，我們將會(huì)得出腫瘤起源的診斷結(jié)果。

通過(guò)表觀遺傳測(cè)試鑒別癌癥的類型

！皬默F(xiàn)在開(kāi)始，病人不會(huì)再進(jìn)行盲目治療，因?yàn)槲覀兡軌蛱峁┮粋€(gè)腫瘤類型的更特定的治療方案。實(shí)際上，通過(guò)分析初始數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)表明腫瘤患者幸存率是雙倍的。”Esteller博士解釋道。

表觀遺傳學(xué)簡(jiǎn)介

表觀遺傳學(xué)（epigenetics）是指不涉及DNA 序列改變的基因或者蛋白表達(dá)的變化， 并可以在發(fā)育和細(xì)胞增殖過(guò)程中穩(wěn)定傳遞的遺傳學(xué)分支學(xué)科

， 主要包括DNA甲基化， 組蛋白共價(jià)修飾，染色質(zhì)重塑，基因沉默和RNA 編輯等調(diào)控機(jī)制。

DNA甲基化簡(jiǎn)介

所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下

， 在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè) 甲基基團(tuán)。正常情況下，人類基因組" 垃圾"序列的CpG二核苷酸相對(duì)稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相 反，人類基因組中大小為100-1000 bp 左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與56% 的人類基因組編碼基因相關(guān)。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明， 人類基因組CpG島約為28890個(gè)，大部分染色體每1 Mb就有5-15個(gè)CpG島，平均值為每Mb含10.5個(gè)CpG島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

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