2016年08月27日訊 《自然-通訊》雜志在線發(fā)表了中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院植物生理生態(tài)研究所衛(wèi)青研究組與美國梅奧診所及奧地利維也納大學(xué)等研究組合作完成的題為The hydrolethalus syndrome protein HYLS-1 regulates formation of the ciliary gate的研究論文
，該研究揭示纖毛病Hydrolethalus綜合癥致病基因HYLS-1通過調(diào)控纖毛基部過渡區(qū)及過渡纖維結(jié)構(gòu)的形成而調(diào)節(jié)纖毛形成。纖毛是由基體（來源于中心粒）頂端延伸而出的，突出于細(xì)胞表面的基于微管的毛發(fā)狀細(xì)胞器，具有運(yùn)動(dòng)和/或信號(hào)傳導(dǎo)功能，調(diào)控動(dòng)物的生殖
、發(fā)育與感知。纖毛的形成依賴于一種纖毛特有的被稱為纖毛內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)（Intraflagellar Transport, IFT）的運(yùn)輸系統(tǒng)。IFT復(fù)合體沿著纖毛的軸絲雙向運(yùn)動(dòng)，運(yùn)輸纖毛形成和維持所需要的物質(zhì)。纖毛結(jié)構(gòu)或功能缺陷可導(dǎo)致多種人類遺傳疾病由于纖毛結(jié)構(gòu)或功能缺陷會(huì)導(dǎo)致脊椎動(dòng)物胚胎發(fā)育致死
過渡纖維和過渡區(qū)Y-linker 結(jié)構(gòu)在纖毛基部與質(zhì)膜相連
，將纖毛與細(xì)胞質(zhì)分隔開來，共同構(gòu)成纖毛的閘門（Ciliary Gate），負(fù)責(zé)篩選和調(diào)控纖毛內(nèi)各種分子的出入。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，hyls-1突變體中，IFT復(fù)合體進(jìn)入纖毛受阻，非纖毛蛋白可進(jìn)入纖毛，表明纖毛閘門功能異常。該研究對(duì)深入理解HYLS1的生物學(xué)功能、纖毛發(fā)生機(jī)制、Hydrolethalus綜合癥致病機(jī)理等具有重要意義。本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/302293.html.
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