兩篇Nature,Methods發(fā)布突破性測(cè)序技術(shù)

佚名 2024-06-06 19:33:45

2016年08月22日訊澳大利亞基因組研究者開(kāi)發(fā)了一種人工合成的“鏡像”DNA序列--Sequins

。這一突破性技術(shù)能幫助人們更好地進(jìn)行基因組分析

，有望成為將基因組測(cè)序推向臨床的一大助力。

人類(lèi)基因組是包含六十多億DNA堿基的復(fù)雜序列?div id="m50uktp" class="box-center"> ，F(xiàn)在測(cè)序一個(gè)人的基因組已經(jīng)比較方便了，但隨之而來(lái)的基因組分析問(wèn)題依然令人頭疼

。為了提高基因組分析的質(zhì)量

，澳大利亞Garvan醫(yī)學(xué)研究所的團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了Sequins技術(shù)。

“隨著基因組測(cè)序越來(lái)越多地用于疾病診斷

，準(zhǔn)確理解基因組數(shù)據(jù)的含義變得更加重要了

，”這項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者，Garvan醫(yī)學(xué)研究所的Dr Tim Mercer表示

。Dr Mercer及其同事想到

，可以在測(cè)序過(guò)程中給患者DNA添加小的合成DNA（Sequins）。這些Sequins可以作為內(nèi)參

，幫助人們分析基因組測(cè)序生成的龐大數(shù)據(jù)

。

據(jù)介紹，Sequins技術(shù)基于一個(gè)簡(jiǎn)單直觀的概念--鏡像DNA

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！癝equins本質(zhì)上是天然DNA序列的鏡像?div id="d48novz" class="flower left">

；蚪M具有‘手性’

，sequins與天然基因組序列之間的關(guān)系就相當(dāng)于我們的左手和右手。盡管sequins的行為與天然基因組序列一模一樣

，但它們很容易就能識(shí)別出來(lái)

。”

添加到測(cè)序反應(yīng)中的sequins可以作為內(nèi)參

，用于評(píng)估基因組測(cè)序的靈敏度和準(zhǔn)確性

。“Sequins與人類(lèi)DNA一同經(jīng)歷測(cè)序過(guò)程的每個(gè)步驟，做出與真實(shí)DNA相同的反應(yīng)

，但又不會(huì)與真實(shí)DNA混淆

。這可以幫助研究者們?cè)u(píng)估和優(yōu)化這些步驟，”Dr Mercer指出

。

“Sequins將DNA測(cè)序帶向臨床標(biāo)準(zhǔn)

，將成為基因組和醫(yī)學(xué)研究的基本平臺(tái)，”Garvan醫(yī)學(xué)研究所的John Mattick教授說(shuō)

。研究人員認(rèn)為Sequins技術(shù)能顯著改善遺傳病診斷的可靠性和靈敏度

。癌癥診斷也是Sequins大展身手的潛在領(lǐng)域，“將Sequins整合到癌癥診斷的臨床測(cè)試中

，將大大提升診斷結(jié)果的可靠性

，減少診斷錯(cuò)誤。讓醫(yī)生更有信心為患者提供最佳療法

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！?/p>

Sequins的潛在應(yīng)用非常廣泛，因?yàn)樗谢蚪M（從細(xì)菌到人類(lèi)）都具有手性

。Sequins適用于任何生物和幾乎所有的二代測(cè)序應(yīng)用

。Dr Mercer會(huì)將Sequins技術(shù)免費(fèi)提供給其他研究者?div id="jfovm50" class="index-wrap">！拔覀儦g迎學(xué)術(shù)同行與我們聯(lián)系

，我們可以給他們發(fā)一些Sequins用于基因組研究。我們熱切希望將這一技術(shù)推廣到全世界

?div id="jfovm50" class="index-wrap">！?/p>

隨著高通量基因組技術(shù)的日益普及，研究者們獲得了海量數(shù)據(jù)對(duì)生物學(xué)機(jī)制或疾病病因進(jìn)行研究

。然而

，高通量實(shí)驗(yàn)中的噪音和偏好使高維基因組數(shù)據(jù)分析成為了一項(xiàng)很大的挑戰(zhàn)。Dana-Farber癌癥研究所的劉小樂(lè) （Xiaole Shirley Liu）和德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的Yang Xie領(lǐng)導(dǎo)研究團(tuán)隊(duì)對(duì)此進(jìn)行了深入研究

。

對(duì)于大部分生物學(xué)研究者來(lái)說(shuō)

，生物信息學(xué)還是一個(gè)比較陌生的領(lǐng)域。傳統(tǒng)教學(xué)方式主要針對(duì)的是基礎(chǔ)的科學(xué)原理和實(shí)驗(yàn)方法

，很少涉及計(jì)算機(jī)編程和數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)

。然而在進(jìn)行大數(shù)據(jù)研究的時(shí)候

，我們往往需要自己編寫(xiě)一些程序

。如果一不小心犯了錯(cuò)，就有可能危及數(shù)據(jù)本身

。2015年8月

，The Scientist雜志聯(lián)系了幾位科學(xué)程序員，介紹了他們所使用的工具，探討了生物信息學(xué)菜鳥(niǎo)所需的一些訓(xùn)練

。

這樣的海量數(shù)據(jù)不僅為人們帶來(lái)了前所未有的機(jī)遇

，還在數(shù)據(jù)儲(chǔ)存、數(shù)據(jù)傳輸和數(shù)據(jù)分析方面提出了新的挑戰(zhàn)