NEJM：遺傳研究多樣性不足導(dǎo)致誤診(過(guò)敏性咳嗽是怎么引起的)

NEJM：遺傳研究多樣性不足導(dǎo)致誤診

2016年08月19日訊 根據(jù)發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項(xiàng)最新研究，非洲患者可能因?yàn)樽儺惙诸?lèi)不正確，而被誤診為肥厚型心肌病。這項(xiàng)研究可能對(duì)其他遺傳病也有影響，強(qiáng)調(diào)了遺傳研究多樣性的需要。

近年來(lái)，肥厚型心肌病的風(fēng)險(xiǎn)分層是通過(guò)靶向基因檢測(cè)來(lái)實(shí)現(xiàn)的。利用測(cè)序結(jié)果，醫(yī)生可評(píng)估患者親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，并對(duì)臨床表現(xiàn)不明確的患者進(jìn)行診斷。然而，基因檢測(cè)的好處也伴隨著變異被錯(cuò)誤分類(lèi)的風(fēng)險(xiǎn)。

哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員最初研究了國(guó)家心臟、肺和血液外顯子組測(cè)序計(jì)劃的序列數(shù)據(jù)，并回顧了肥厚型心肌病的致病變異。研究表明，要么這種疾病的患病率低于預(yù)期，要么一些變異被貼錯(cuò)標(biāo)簽。在深入研究數(shù)據(jù)之后，他們發(fā)現(xiàn)5個(gè)變異被錯(cuò)誤分類(lèi)，而這5個(gè)變異在非洲裔美國(guó)人中更為常見(jiàn)。

接下來(lái)，研究人員翻看了在Partners HealthCare的分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室接受肥厚型心肌病的基因檢測(cè)的患者記錄，發(fā)現(xiàn)有13名患者曾經(jīng)被誤診。

研究人員回顧了醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，還原了良性變異被誤認(rèn)為致病的全過(guò)程。他們發(fā)現(xiàn)，在最初對(duì)MYBPC3和TNNI3基因中的兩個(gè)變異的研究中，研究人員只使用最少量的對(duì)照樣品來(lái)證實(shí)致病性，而且研究沒(méi)有涉及到非洲裔的人員。由于這些變異在歐洲血統(tǒng)中較為罕見(jiàn)，它們被錯(cuò)誤地劃分為致病性的。

對(duì)于13名被誤診的患者，研究人員寫(xiě)道，他們不清楚是否重新接觸了這些家庭。這樣的誤診可能帶來(lái)一系列問(wèn)題，包括不必要的壓力、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以及篩查增加。此外，對(duì)于那些表現(xiàn)出肥厚型心肌病的一些臨床癥狀，但沒(méi)有明確診斷的患者，錯(cuò)誤分類(lèi)可能導(dǎo)致人們過(guò)高估計(jì)了植入復(fù)律除顫器的好處。

展望未來(lái)，研究人員認(rèn)為，遺傳研究的多樣性應(yīng)得到更多的關(guān)注，在評(píng)估變異時(shí)應(yīng)使用不同個(gè)體的測(cè)序數(shù)據(jù)。此外，基因檢測(cè)結(jié)果的公共數(shù)據(jù)庫(kù)有助于解決錯(cuò)誤分類(lèi)，并防止未來(lái)的錯(cuò)誤分類(lèi)。

這些結(jié)果表明，“需要臨床、遺傳、統(tǒng)計(jì)和政治角度的協(xié)同作用，才能確?；蚪M醫(yī)學(xué)平等地惠及所有群體，”他們寫(xiě)道。

過(guò)敏性咳嗽是怎么引起的

炎癥損傷了呼吸道粘膜誘發(fā)了過(guò)敏性咳嗽變異性哮喘。

“晨起和夜間咳嗽”是小兒過(guò)敏性咳嗽的最大特點(diǎn) ，但有的孩子也會(huì)發(fā)生白天陣發(fā)性咳嗽，主要表現(xiàn)在過(guò)度運(yùn)動(dòng)或大笑大哭后發(fā)生陣發(fā)性咳嗽，嚴(yán)重者出現(xiàn)喘鳴音， 應(yīng)用抗過(guò)敏益生菌康敏元對(duì)過(guò)敏性咳嗽進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)抗過(guò)敏。

過(guò)敏性咳嗽與上感或氣管炎不容易區(qū)別，而且往往由上呼吸道感染為誘因而誘發(fā)呼吸道過(guò)敏性咳嗽。反復(fù)呼吸道感染的小兒應(yīng)特別注意：反復(fù)氣道感染會(huì)破壞氣道粘膜壁，使氣道重塑，氣道高反應(yīng)性表現(xiàn)，從而誘發(fā)過(guò)敏性咳嗽和哮喘反復(fù)發(fā)生。過(guò)敏性咳嗽一般不發(fā)燒，吐白色泡沫痰，多以咳嗽為主，不喘，過(guò)敏反應(yīng)嚴(yán)重都可伴有喘鳴音或能聽(tīng)見(jiàn)呼吸水泡音?？热囀切哼^(guò)敏性咳嗽最大特點(diǎn)：晚上睡覺(jué)前咳一陣，半夜醒來(lái)咳一陣，早上醒來(lái)咳一陣，但因不能及時(shí)確診，而且家長(zhǎng)對(duì)孩子這種陣發(fā)性咳嗽不重視，以為不嚴(yán)重，從而誘發(fā)哮喘。有的兒童能連續(xù)咳上3個(gè)多月。過(guò)敏性咳嗽的孩子多數(shù)都有過(guò)敏性鼻炎和濕疹病史，過(guò)敏性鼻炎的高發(fā)年齡段是2-8歲的學(xué)齡期兒童，過(guò)敏性咳嗽的孩子喜歡揉眼睛和鼻子，愛(ài)抓頭皮，睡覺(jué)時(shí)愛(ài)出汗，不安分，喜歡蜷曲著睡。

晚上睡前咳一陣

半夜醒來(lái)咳一陣

早上醒來(lái)咳一陣

引起兒童慢性咳嗽的原因很多，過(guò)敏是重要原因之一，患兒往往長(zhǎng)期咳嗽，久治不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。由于過(guò)敏性咳嗽一般是在夜間或清晨發(fā)作，白天通常不咳嗽或很少咳嗽，家長(zhǎng)容易以為孩子是著涼感冒引起的上呼吸道感染或支氣管炎，一味給孩子用抗生素和止咳藥，治療常常沒(méi)有效果或收效甚微。時(shí)間長(zhǎng)了，患兒可以發(fā)展成典型的支氣管哮喘。所以，及時(shí)明確診斷和進(jìn)行規(guī)范治療很重要。

有過(guò)敏體質(zhì)的幼兒到了天氣變化較大的季節(jié)，尤其是季節(jié)交替，常出現(xiàn)打噴嚏、流鼻水、鼻塞、鼻子癢、揉鼻子等癥狀， 而且病狀去而復(fù)返幾個(gè)月不斷。許多家長(zhǎng)常以為他們的孩子體質(zhì)差而經(jīng)常『感冒』，但又老是不易醫(yī)好，卻不知小兒過(guò)敏體質(zhì)發(fā)生了過(guò)敏反應(yīng)，過(guò)敏才是小兒反復(fù)咳嗽的真正元兇。2-6歲的學(xué)齡前兒童正是呼吸道過(guò)敏性疾病高發(fā)階段，此期當(dāng)多補(bǔ)充兒童抗過(guò)敏益生菌康敏元來(lái)調(diào)整過(guò)敏體質(zhì)，增強(qiáng)孩子們的免疫抗過(guò)敏能力來(lái)幫孩子們渡過(guò)此易過(guò)敏期。

當(dāng)孩子們反復(fù)咳嗽幾個(gè)月后才被考慮是過(guò)敏性咳嗽而進(jìn)行抗過(guò)敏治療，有些過(guò)敏性咳嗽的孩子因沒(méi)有及時(shí)有效的抗過(guò)敏治療而被發(fā)展成過(guò)敏性哮喘。事實(shí)上一般感冒的癥狀常常只會(huì)拖個(gè)1星期至10天左右，如果幼兒之『感冒』至此時(shí)常還未好轉(zhuǎn)，就應(yīng)考慮有過(guò)敏的可能。

由于鼻子是呼吸道吸入空氣的第一道關(guān)口，因此對(duì)外界環(huán)境的變化特別敏感，當(dāng)外界溫度、濕度、氣壓有較大變化時(shí)；或是當(dāng)外界的空氣中含有刺激性物質(zhì)，如煙粒、粉塵、或特殊氣味時(shí)，有過(guò)敏性體質(zhì)的幼兒就常常出現(xiàn)打噴嚏、流鼻水、鼻塞、鼻子癢、揉鼻子等癥狀，有些人甚至也會(huì)流眼淚、眼睛紅，眼睛癢、揉眼睛(過(guò)敏性結(jié)膜炎)。例如對(duì)屋塵螨過(guò)敏的小兒在媽媽打掃房間或抖棉被時(shí)，常常會(huì)發(fā)生流鼻水、鼻子癢、眼睛癢、咳嗽等癥狀，對(duì)溫度濕度敏感的小兒在突然進(jìn)入冷氣房或受季節(jié)轉(zhuǎn)換天氣變化甚至在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，會(huì)有鼻塞、流鼻水、咳嗽等癥狀發(fā)生。同樣地，患過(guò)敏性咳嗽的小兒疾病史問(wèn)診也常合并有嬰幼兒期濕疹、食物過(guò)敏、異位性濕疹，甚至氣喘。

由于過(guò)敏體質(zhì)，在孩子們的成長(zhǎng)中會(huì)出現(xiàn)過(guò)敏性濕疹、蕁麻疹、反復(fù)發(fā)作的過(guò)敏性鼻炎及反復(fù)發(fā)作的兒童過(guò)敏性咳嗽和哮喘，受免疫功能紊亂的影響，人體內(nèi)的免疫反應(yīng)會(huì)使TH1細(xì)胞數(shù)量下降，在過(guò)敏原的刺激下連續(xù)產(chǎn)生多種細(xì)胞激素如IgE的產(chǎn)生增多及嗜酸性粒細(xì)胞增多等促使免疫反應(yīng)朝向TH2途徑形成體液免疫反應(yīng)，小兒哮喘多補(bǔ)充可參與免疫細(xì)胞因子調(diào)節(jié)的調(diào)節(jié)活性?xún)和惯^(guò)敏益生菌組合物-康敏元益生菌，這種極少數(shù)的抗過(guò)敏活性益生菌能夠促進(jìn)體內(nèi)干擾素的分泌調(diào)控TH1型免疫反應(yīng)而抵制免疫球蛋白IgE,通過(guò)增進(jìn)免疫細(xì)胞TH1型免疫反應(yīng)來(lái)調(diào)控因過(guò)敏而反應(yīng)過(guò)度的TH2型免疫反應(yīng)，可增進(jìn)兒童抗過(guò)敏免疫調(diào)節(jié)的能力。

過(guò)敏癥狀：常出濕疹、反復(fù)腹瀉、反復(fù)咳嗽發(fā)熱

當(dāng)小孩經(jīng)常擦鼻子、揉眼睛、出濕疹、拉肚子了，很多家長(zhǎng)都不以為然，只帶孩子去醫(yī)院看皮膚科、眼科或者消化內(nèi)科……從而讓孩子們反復(fù)就診，當(dāng)小孩出現(xiàn)以下癥狀時(shí)，建議家長(zhǎng)帶孩子去醫(yī)院檢查是否過(guò)敏體質(zhì)。

皮膚常出濕疹：多出現(xiàn)在孩子?jì)雰浩?0~1歲)，尤其是出生后2個(gè)月起。初起時(shí)為散發(fā)或群集的小紅丘疹或紅斑，逐漸增多，并可見(jiàn)小水皰，黃白色鱗屑及痂皮。皮損是對(duì)稱(chēng)的，瘙癢明顯，搔抓后可引起糜爛、滲出、結(jié)痂，嚴(yán)重的可累及到頭皮和整個(gè)面部甚至全身。這個(gè)時(shí)期的濕疹往往與食物過(guò)敏關(guān)系密切。

反復(fù)腹瀉：多出現(xiàn)在孩子?jì)胗變浩?出生-3歲)。長(zhǎng)期反復(fù)腹瀉不止的孩子不一定是細(xì)菌感染引起，很有可能是消化道過(guò)敏導(dǎo)致的過(guò)敏性腹瀉。患兒每日大便六次以上，并且都是稀便，常帶粘液和血。除腹瀉外，嬰幼兒消化道過(guò)敏往往還有嘔吐、腹脹、噯氣、腹痛、腹部不適、拒食等癥狀。長(zhǎng)期反復(fù)的腹瀉會(huì)使孩子生長(zhǎng)遲緩、貧血、精神不振，甚至出現(xiàn)衰竭狀態(tài)。

反復(fù)感冒、咳嗽、發(fā)熱：多出現(xiàn)在幼兒期及學(xué)齡前期(2~7歲)。幼兒期及學(xué)齡前期孩子的過(guò)敏多表現(xiàn)為體質(zhì)不好，反復(fù)生病。如經(jīng)常擦鼻子、揉眼睛，早上起床或在空調(diào)房容易打噴嚏，在外出游對(duì)花粉過(guò)敏，部分孩子反復(fù)咳嗽，夜間的反復(fù)咳嗽導(dǎo)致睡眠不足，嚴(yán)重者會(huì)發(fā)展成哮喘病，還有的孩子會(huì)表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱。

過(guò)敏性疾病為什么要補(bǔ)充抗過(guò)敏益生菌？

過(guò)敏性鼻炎、過(guò)敏性咳嗽、過(guò)敏性哮喘、異位性皮炎濕疹、慢性蕁麻疹，這些難治性過(guò)敏性疾病已嚴(yán)重影響著人們的生活品質(zhì)，長(zhǎng)期服用抗過(guò)敏藥對(duì)身體健康也造成了很大的威脅，過(guò)敏到底是什么樣的疾病呢，為什么光吃抗過(guò)敏藥治不好過(guò)敏呢，醫(yī)學(xué)微生態(tài)學(xué)從另一個(gè)角度研究過(guò)敏性疾病，從微生態(tài)學(xué)的角度重新審視感染的發(fā)生，發(fā)展及轉(zhuǎn)歸過(guò)程，改變更新了抗過(guò)敏的策略，提出了由純粹“抗炎”轉(zhuǎn)向“抗炎”同時(shí)需要“促菌”調(diào)節(jié)免疫抗過(guò)敏的微生態(tài)抗過(guò)敏新觀念。

對(duì)于過(guò)敏等免疫性難治性疾病，科學(xué)的研究不只是停留在化學(xué)藥品的研究層面，在系統(tǒng)生物學(xué)理念和多組學(xué)技術(shù)如基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，以及人類(lèi)元基因發(fā)展的推動(dòng)下，微生態(tài)學(xué)研究通過(guò)研究人體微生物細(xì)菌群對(duì)人體疾病的影響得到了國(guó)內(nèi)外前所未有的重視。

抗過(guò)敏益生菌的作用原理？

腸道微生物為人體提供營(yíng)養(yǎng)，調(diào)控腸道上皮發(fā)育和誘導(dǎo)先天性免疫，其功能相當(dāng)于人體一個(gè)重要的“器官”，人體免疫細(xì)胞T細(xì)胞中，第一型和第二型與Treg在過(guò)敏性疾病的發(fā)生有著密切的關(guān)系。過(guò)敏性疾病如過(guò)敏性濕疹，蕁麻疹，反復(fù)發(fā)作的過(guò)敏性鼻炎及過(guò)敏性咳嗽過(guò)敏性哮喘，補(bǔ)充抗過(guò)敏益生菌后定殖于腸道黏膜，促進(jìn)干擾素分泌量，調(diào)控T細(xì)胞的免疫反應(yīng)，減少血清中特異性IgE抗體生成，減少過(guò)敏反應(yīng)相關(guān)細(xì)胞激素IL-5，改善TH2型免疫反應(yīng)過(guò)度的過(guò)敏現(xiàn)象。

建議選擇有臨床試驗(yàn)及論文研究的抗過(guò)敏益生菌配方

康敏元抗過(guò)敏益生菌與西京醫(yī)院兒科團(tuán)隊(duì)的臨床研究，歷經(jīng)兩年的時(shí)間順利收案，兩篇研究論文均被國(guó)際級(jí)期刊收錄發(fā)表，重點(diǎn)針對(duì)過(guò)敏的保護(hù)作用的機(jī)制研究，發(fā)現(xiàn)抗過(guò)敏益生菌誘導(dǎo)CD103+樹(shù)突狀細(xì)胞的生成，進(jìn)而調(diào)控免疫細(xì)胞T淋巴細(xì)胞（Treg）的生成，促進(jìn)免疫平衡，降低食物過(guò)敏及氣道炎癥的風(fēng)險(xiǎn)。

論文1：康敏元抗過(guò)敏益生菌對(duì)食物過(guò)敏保護(hù)作用的機(jī)制研究

論文出處： Journal of Functionnal Foods(SCI影響因子：3.47)

論文摘要：康敏元抗過(guò)敏益生菌能夠降低血清中IgE和IgG的含量，促進(jìn)IgA的生成來(lái)抑制食物過(guò)敏癥狀，并誘導(dǎo)CD103+的樹(shù)突狀細(xì)胞（DCs）的生成，促進(jìn)調(diào)節(jié)性T淋巴細(xì)胞（Treg）的生成，促進(jìn)腸道免疫平衡，幫助調(diào)整過(guò)敏體質(zhì)。

論文2：康敏元抗過(guò)敏益生菌對(duì)氣道炎癥保護(hù)作用的機(jī)制研究

論文出處：J Shanxi Med Univ

論文摘要：康敏元抗過(guò)敏益生菌可以改善氣道過(guò)敏性炎癥，減少肺泡組織中炎癥細(xì)胞數(shù)量（嗜酸粒細(xì)胞、中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞明顯減少），減輕氣道慢性炎癥，同時(shí)能夠誘導(dǎo)肺淋巴結(jié)中Treg細(xì)胞的產(chǎn)生，促進(jìn)相關(guān)抑制性細(xì)胞因子IL-10的表達(dá)，抑制Th2型細(xì)胞因子表達(dá)，發(fā)揮免疫調(diào)控的作用，抑制抗原引起的過(guò)敏性炎癥，對(duì)氣道炎癥具有良好的保護(hù)作用。

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