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      新生兒地中海貧血是一種什么樣的疾病,它是怎么造成的
      
        
      
            佚名
            2023-07-03 09:22:04
        
      

        
      
           
      一、地中海貧血是一種什么樣的疾病
      小兒地中海貧血又稱海洋性貧血
        、珠蛋白生成障礙性貧血
      ，是一組遺傳性溶血性貧血
      。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成
      ，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變
      ，本組疾病的臨床癥狀輕重不一
      ，大多表現(xiàn)為慢性血管外溶血性貧血
      。
      小兒地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血
      ，是一組遺傳性溶血性貧血
      。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變
      ，本組疾病的臨床癥狀輕重不一
      ，大多表現(xiàn)為慢性血管外溶血性貧血
      。
      本病是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷所致
      。正常人血紅蛋白(Hb)中的珠蛋白是由兩對不同的肽鏈組成。肽鏈有4種
      ，即α
      、β、γ
      、δ鏈
      。根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，可將地貧分為α-地貧
      、β-地貧
      、δ-地貧、γ-地貧
      。各類地貧之間可互相組合
      ，可與各種異常Hb組合，稱為地中海貧血綜合征(如δβ地中海貧血
      、γδβ地中海貧血等)
      。均屬常染色體不完全顯性遺傳。臨床上以α-地貧
      、β-地貧兩種常見
      。
      二、各類地中海貧血的臨床表現(xiàn)
      1.β地中海貧血
      (1)重型又稱Cooley貧血
      ?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；純撼錾鷷r無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病
      ，呈慢性進(jìn)行性貧血
      ，面色蒼白
      ，肝脾大，發(fā)育不良
      ，常有輕度黃疽
      ，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大
      、髓腔增寬
      ，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯
      ，表現(xiàn)為頭顱變大
      、額部隆起、顴高
      、鼻梁塌陷
      ，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容
      ?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時
      ，因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝
      、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀
      ，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭
      ，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一
      。本病如不治療
      ，多于5歲前死亡。
      (2)輕型患者無癥狀或輕度貧血
      ，脾不大或輕度大
      。病程經(jīng)過良好，能存活至老年
      。本病易被忽略
      ，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。
      (3)中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀
      ，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間
      ，中度貧血，脾臟輕或中度大
      ，黃疸可有可無
      ，骨骼改變較輕。
      2.α地中海貧血
      (1)靜止型患者無癥狀
      。紅細(xì)胞形態(tài)正常
      ，出生時臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02
      ，但3個月后即消失。
      (2)標(biāo)準(zhǔn)型患者無貧血或輕度貧血
      ，感染或妊娠時貧血加重
      ，輕度肝脾腫大或無腫大。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變
      ，如大小不等
      、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；蛏缘?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">。患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140
      ，于生后6個月時完全消失
      。本型需注意與缺鐵性貧血鑒別。
      (3)中間型又稱血紅蛋白H病
      。此型臨床表現(xiàn)差異較大
      ，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血
      、疲乏無力
      、肝脾大
      、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容
      。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血
      ，甚至發(fā)生溶血危象
      。
      (4)重型又稱HbBart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產(chǎn)
      、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡
      ，胎兒呈重度貧血、黃疽
        、水腫
        、肝脾腫大、腹水
        、胸水
        。胎盤巨大且質(zhì)脆。
      三
        、新生兒地中海貧血怎么治療
      輕型地貧無需特殊治療
        。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療
        ，在目前仍是重要治療方法之一
        。
      1.一般治療
      注意休息和營養(yǎng)
        ，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素B12
        。
      2.紅細(xì)胞輸注
      少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧
        ，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中
        、高量輸血
      ，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞
      ，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～140g/L;然后每3～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg
      ，使血紅蛋白含量維持在100g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥
      ，故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療
      。
      3.鐵鰲合劑
      常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出
      ，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收
      。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L
      ，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白完全飽和時)則開始應(yīng)用鐵鰲合劑
      。去鐵胺每日25～50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時
      ，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天
      ，長期應(yīng)用?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注
      。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)
      ，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙
      ，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用
      ，劑量為200mg/日
      。去鐵胺用藥前后應(yīng)檢測SF、尿鐵
      。
      近年出現(xiàn)一系列口服鐵螯合劑如多價陰離子胺
      、defefipone、多價氮替代物等
        。
      4.脾切除
      脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好
        ，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證
        。
      5.造血干細(xì)胞移植異基因
      造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的惟一方法
        ，如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法
        。
      6.基因活化治療
      應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)
        ，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥基脲
        、5-氮雜胞苷(5～AZC)
        、阿糖胞苷、馬利蘭
        、異煙肼等
        ，目前正在探索之中。
      四
        、怎么預(yù)防新生兒地中海貧血
      一般來說
        ，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會生下重型貧血患者
        。
      要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血
        ，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者
        ，其兒女將有四分之一的機(jī)會完全正常
        、二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜
      ，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析
      ，才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會。
      1.多鍛煉
      地中海貧血患者往往體虛
      ，要慎起居
      ，適寒溫，注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉
      ，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強體質(zhì)和抗病能力
      。
      2.飲食調(diào)理
      注意飲食調(diào)養(yǎng)
      ，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味
      ，過于滋膩
      ，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食
      。
      3.注意精神調(diào)養(yǎng)
      對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義
      。七情過激，易使陰血暗耗
      ，既是致病之因
      ，又可加劇進(jìn)程
      。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢、樂觀
      。
      地中海貧血是怎么一回事
      分類:醫(yī)療/疾病 
       問題描述: 

       這個病究竟還有沒有得醫(yī)
       
       解析: 

       地中海貧血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述
      ，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時稱為地中海貧血
      ，國外亦稱海洋性貧血
      。實際上，本病遍布世界各地
      ，以地中海地區(qū)
      、中非洲、亞洲
      、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多
        。在我國以廣東、廣西
        、貴州
        、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷
      ，引起珠蛋白鏈合成障礙
      ，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血
      。因為最早發(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血
      。我國自然科學(xué)名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血
      ，簡稱海貧
      。 
       
       正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的
      ，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致
      。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α
      、β
      、γ、δ鏈
      ，分別由其相應(yīng)的基因編碼
      ，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α
      、β
      、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 
       
       正常成人的血紅蛋白有三種：HbA（a．β）占血紅蛋白總量的95％～97％
      ，由2條a鏈與2條β鏈組成
      ；HbAz（a。
      ，β） 鏈與2條β鏈組成
      ； 占規(guī)～3％ ；HbF（a,δ）＜2％
      ，由2條a鏈與2條δ鏈組成
      。HbF是胚胎期的主要血紅蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血紅蛋白總量的90％～95％
      ，新生兒占50％～85％
      ，一歲左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出現(xiàn)較晚
      ，出生6～12個月后與成人含量相同
      。HbA則出生后增多很快，至6月后達(dá)成人水平
      。而胚胎中最早出現(xiàn)的是Hb Gowerl（E
      。。
      。）
      、Hb Gower巨（a。
      。
      。）及Hb Portland（8。y
      ；）
      ，這些Hb在胚胎10周后逐漸被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已經(jīng)消失
      ，在臍血中可有極微量的Hb Portlqnd
      。1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點突變
      ，少數(shù)為基因缺失
      。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制
      ，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制
      ，則稱為β＋地貧。 

      地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分β少
      ，或完全；a
      、β在肝肝內(nèi)制造障礙（平常用a、β－或a
      、β＋表示）
      ，導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的組成珠蛋白的肽鏈高度異質(zhì)性綜合征。不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大
      ，最重者可于胎兒出生前即死亡
      ，最輕者可以終身不貧血，無癥狀
      。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者
      ，具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞，并有血紅蛋白成分的各種改變
      。 
       
       重型多生長發(fā)育不良
      ，常在成年前死亡。輕型及中間型患者
      ，一般可活至成年并能參加勞動
      ，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥
      、改善癥狀
      。 
       
       地中海貧血預(yù)防與調(diào)理 
       
       （一）預(yù)防 
       
       廣泛有效地開展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，為最有效的預(yù)防手段
      ，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳
      。我國產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用
      。HbH患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類
      、非那西汀類藥物。對于脾亢
      、白細(xì)胞減少者
      ，應(yīng)防止空氣污染及交叉感染。 
       
       （二）調(diào)理 
       
       1．生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛
      ，衛(wèi)外不固
      ，要慎起居，適寒溫
      ，注意預(yù)防外感
      ；多進(jìn)行戶外活動；呼吸新鮮空氣
      ；進(jìn)行適宜的體育鍛煉
      ，氣功鍛煉
      ，打太極拳等有助于增強體質(zhì)和抗病能力。 
       
       2．飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)
      ，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物
      ，凡辛辣厚味，過于滋膩
      ，生冷不潔之物
      ，當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點
        ，喂養(yǎng)要合理
        ，以免饑飽無常，偏食
      ，飲食不潔損傷小兒脾胃
      。健脾養(yǎng)血可選以下食療方： 
       
       （1）烏龍大棗湯：烏雞1只，龍眼肉ling3砂仁159
      ，大棗509
      ，加水適量，加油鹽調(diào)味
      ，文火燉2小時
      ，食肉飲湯。 
       
       （2）冬蟲夏草燉雞：烏雞1只
      ，冬蟲夏草天
      ，意次仁309，當(dāng)歸109
      ，加水適量
      ，加油鹽調(diào)味，文水燉2小時
      ，食肉飲湯
      。 
       
       3．精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng)，對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義
      。七情過激
      ，易使陰血暗耗，既是致病之因
      ，又可加劇進(jìn)程
      。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀
      。
      

          
      本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/64950.html.
      
          
      
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        、焦慮，甚至抑郁等消極情緒
      ，而剛剛過去的情人節(jié)
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      芹菜與黃瓜同食好嗎
      
                        
      芹菜與黃瓜同食好嗎芹菜不宜與黃瓜一同食用
 
                
            
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      白帶常規(guī)能檢查出什么,白帶常規(guī)檢查的注意事項
      
                              
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      無氧運動是什么,有哪些好處(無氧運動的有什么好處)
      
                        
      無氧運動是什么,有哪些好處無氧運動是運動的一種方式
        ，我們比較常見的就是有氧運動
        ，有氧運動要比較無氧運動更有利于健康。你知道無氧運動是什么嗎
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      寶寶睡覺時驚厥的癥狀,如何預(yù)防小兒驚厥