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    印度媽媽生下塑料嬰兒,全身蠟狀泛光確診魚鱗病,如何預防先天性遺傳病
    
        
    
            佚名
            2023-07-03 20:58:05
        
    

        
    
           
    最近一段時間，大家都被這樣一則新聞吸引了眼球
      ，印度有一位年僅23歲的母親，產下了一名嬰兒
      ，這名嬰兒被大家稱作為塑料嬰兒
      ，因為嬰兒全身都呈蠟狀
      ，而且看起來非常有光澤
      ，就像塑料的光澤一樣。后經(jīng)專家診斷
      ，孩子患上的是先天性遺傳?div   id="m50uktp"   class="box-center">  。喊鍖訝铘~鱗病
      。這則新聞看起來非常的揪心
      ，但是也提醒著我們應該積極的預防先天性遺傳病的產生
      。
    近日，印度23歲的母親Anita在家中產下了一名罕見的塑料嬰兒
      。嬰兒全身呈蠟狀且富有光澤
    ，像是塑料做的。嬰兒出生后不久出現(xiàn)呼吸困難的癥狀
    ，父母見狀立即將它送往醫(yī)院
    。輾轉了3家醫(yī)院后
    ，嬰兒最終被確診患有板層狀魚鱗病(lamellar ichthyosis)。
    這是一種罕見的隱性遺傳疾病
    ，60萬人中才會出現(xiàn)一例?div   id="4qifd00"   class="flower right">
    ；疾≌叩母改鸽p方可能都沒有出現(xiàn)這種癥狀，但某一方攜帶了致病基因
    。板層狀魚鱗病不會遺傳
    ，但以現(xiàn)階段的醫(yī)療水平也無法治愈
    。目前，嬰兒暫靠著呼吸機維持
    ，生命體征漸漸平穩(wěn)。醫(yī)生說
    ，這種疾病未來還可能引發(fā)一些包括脫發(fā)
    、手指彎曲困難
    、呼吸不暢等并發(fā)癥
      。
    板層狀魚鱗病是一種常染色體隱性遺傳疾病
      ，患者出生時或不久之后全身被一層火棉膠樣膜包裹
    ，膜脫落后皮膚遺留廣泛彌慢性潮紅
    ，表面有大片鱗屑。由于TGM1基因突變引起的轉谷氨酰胺酶-1缺乏
    ，并發(fā)現(xiàn)某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突變。
    看著剛剛出生的嬰兒遭受這樣的痛苦
    ，讓我們揪心不已
    。在懷孕前和懷孕過程當中
    ，積極的了解先天性遺傳病的預防方法是非常重要的
    。先天性疾病當中有很多疾病都是遺傳因素所導致的
    ，比如說先天愚型也就是唐氏綜合癥
    。還有一些疾病是因為懷孕過程當中受到了外界因素影響
    ，而導致的胎兒發(fā)育異常
    ，這些疾病就不屬于遺傳病
    ，比如說先天性心臟病不是遺傳病
    。想要預防先天性遺傳病
    ，一定要在懷孕之前就去進行染色體的檢測
    ，而且是夫妻雙方都要進行染色體檢測
    ，通過染色體的檢測，才能夠發(fā)現(xiàn)是否有遺傳攜帶者
    。
    環(huán)境污染的問題日益嚴重
    ，而環(huán)境污染也會給我們人類的遺傳造成一定的危害，環(huán)境污染可能會導致
    ，基因突變
    ，染色體畸變以及先天畸形等各種情況產生
    。所以在進行染色體檢測同時
    ，也應該關注自己身邊的環(huán)境保護問題
    ，除了要遠離電離輻射之外，還需要避免接觸農藥當中的除草劑
    ，亞硝酸鹽以及有毒有害物質。
    總而言之，積極的預防遺傳病
    ，才能夠做到優(yōu)生優(yōu)育
    ，今天我們也為大家介紹了如何預防遺傳病，除了以上我們介紹的這些之外
    ，還有很多因素
    ，有可能會引起遺傳病
    ，比如病毒感染也有可能會引起染色體畸變，所以我們在得了病毒感染的疾病之后
    ，一定要進行積極的治療
    。
    魚鱗病的幾種類型有哪些
    1
    、尋常型魚鱗?div   id="d48novz"   class="flower left">
    。菏亲畛Ｒ姷聂~鱗病類型
    ，其癥狀是四肢伸側和軀干等處的皮膚出現(xiàn)干燥性褐色菱形
    ，或多角性鱗屑
    ，尤其是上臂及大腿伸側常最為顯著，也可出現(xiàn)毛囊角化性丘疹
    ，掌趾也可受累。其發(fā)病率很高，角化性鱗屑是數(shù)層角質細胞不脫落堆積所組成的
    。本型魚鱗病一般在出生后數(shù)月出現(xiàn)
    ，而5歲左右則最明顯，隨著年齡的增大和治療不當
    ，病情也可能加重。

    2
    、性連鎖隱患性魚鱗病：通常在生后或嬰兒期發(fā)病。主要癥狀是皮膚出現(xiàn)大而顯著的鱗屑
    ，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀
    ，患者的皮膚一般都比較干燥粗糙
    ，皮損可遍布全身，也可見于腋窩、及肘窩等處
    ，腹部、背部尤重
    。如果是面部受累者，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">。其損害一般不會發(fā)生毛囊角化，掌趾部位的皮膚尚且正常
    ，其癥狀一般不隨年齡的增長而減輕
    ，有時反而會加重。

    3
      、表皮松解性角化過度魚鱗?div   id="m50uktp"   class="box-center">  。杭创蟀捫韵忍煨贼~鱗病樣紅皮病，它是具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病
    。一般臨床上比較少見?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">？稍谏蠡蛏髷?shù)月發(fā)病
    ，可泛發(fā)全身
    ，也可局限發(fā)病。泛發(fā)性者一般出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲
    ，出生后即脫落
    ，可見泛發(fā)性潮紅及鱗屑
    ，剝除鱗屑后則有潤面
    ，紅斑可逐漸消失
    ，也可見較厚疣狀鱗屑
    ，局限性者表現(xiàn)為在四肢屈側及皺壁部出現(xiàn)較厚的魚鱗狀角質片
    。

    4、板層狀魚鱗?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">。核且环N常染色體隱性遺傳病
    ，主要表現(xiàn)為生后患者的全身即有一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊的包裹
    ，常引起眼瞼及唇外翻。數(shù)日后該膜可脫落
    ，皮膚呈廣泛彌漫性潮紅，上覆有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑
      ，皮損的中央固著，邊緣則游離
      。其損害一般對稱性分布于全身，多見于肢體屈側
      ，肘窩
      、腋窩和外陰等處。患者的掌趾過度角化
      ，指甲及毛發(fā)過度生長，病程經(jīng)過遲緩
      ，其損害可可終生存在
      ，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍然存在
      。

    通常形成于機體皮膚上的魚鱗病被劃分為上述四種類型，目前中藥熏蒸治療的效果很好不同癥狀的魚鱗病需要在疾病患發(fā)在身體上之后采取對癥性的方法來進行治療。
    魚鱗病的早期癥狀
    ？
    魚鱗病是一種較為常見的皮膚疾病
    ，會對健康造成很多不利的影響
    ，需要及時治療，并且做好護理工作
    ，那么魚鱗病的早期癥狀
    ？魚鱗病最初期癥狀？魚鱗病的早起癥狀也是明顯的
    ，如果及時資料很容易康復
    ，下面就來詳細了解具體內容吧。
    1
    、紅皮癥
    先天性的魚鱗病生下來就容易被發(fā)現(xiàn)，其主要表現(xiàn)為患兒出生后全身皮膚出現(xiàn)彌漫性紅斑及大票多角型或四方型棕褐色鱗屑
    ，中間粘連，四周游離翹起
    ，面部特別明顯
    ，臉部外翻，指甲增厚有營養(yǎng)不良的現(xiàn)象
    。
    這種癥狀在嬰幼兒時期最為明顯，隨著年齡的增長逐漸減輕
    ，但還會在全身或少數(shù)部位，例如：肘窩
      ，出現(xiàn)輕度發(fā)紅，少量細薄的干鱗屑
      ，上述的這類表現(xiàn)稱之為先天性魚鱗病樣紅皮癥
      。
    2
      、皮膚干燥
    通常來講
      ，魚鱗病早期沒有明顯的癥狀，但是到了冬季的時候會常常伴有瘙癢，夏季會因為出汗困難感到輕微不適
      ，甚至出現(xiàn)皮膚干燥
      、粗糙、少量鱗屑的現(xiàn)象
    ，其主要表現(xiàn)在四肢伸側或軀干部位。
    3
    、皮膚瘙癢
    魚鱗病早期癥狀表現(xiàn)為皮膚干燥的同時
    ，還會伴有皮膚瘙癢的癥狀
    ，一般來說這兩種癥狀是同時發(fā)生。
    4
    、發(fā)熱
    魚鱗病多在兒童時期開始明顯，由于汗腺減少
    ，患者出汗困難，會感到輕微的發(fā)熱
    ，這也是魚鱗病的早期癥狀之一
    。
    5
    、水泡
    如果是大皰性先天性魚鱗樣紅皮病躲在出生后不久就開始出現(xiàn)皮膚干燥、脫落的現(xiàn)象
    ，同時還會伴有反復發(fā)作的大小不等的水泡。
    6
    、出汗少
    魚鱗病的患者由于皮膚過于干燥，汗腺會減少
    ，所以在夏天活動時往往出現(xiàn)出汗少的癥狀
    ，尤其是先天性魚鱗病樣紅皮病即使在夏天劇烈活動也極少出汗
    。
    7、如何預防魚鱗病
    1
    、給自己減減壓
    。雖然還沒有依據(jù)，但是很多人在他們有壓力的時候確實會感覺魚鱗病在不斷擴大
    。所以
    ，試著給自己減減壓
    ，也是護理魚鱗病的有效措施。說的容易做的難
    ，但你仍可以做一些事，比如練習放松或者試試學瑜珈
    ，是魚鱗病的自我治療防止之一。
    2
    、避免刮傷、割傷
    、撞傷和感染。很顯然
    ，大多數(shù)人不會故意四處游蕩想辦法傷害自己。但是
    ，對魚鱗病病人來說
    ，避免撞傷和割傷確實尤為重要的
    。魚鱗病會在你皮膚的傷口處開始擴散
    ，這就是傳說中的“科比那現(xiàn)象”
    。感染也可能誘發(fā)魚鱗病產生。在刮胡子的時候要特別留心不要刮破皮
    。因此要想預防魚鱗病發(fā)生，我們應盡量避免蚊蟲叮咬
    、皮膚發(fā)炎
    、針灸治療和紋身
    。
    3、曬曬太陽
    ，但不要曬太多
    。因為陽光中的紫外線能降低皮膚細胞的生長速度，適量的曬曬太陽是一個很不錯的主意
    ，是魚鱗病的自我治療方式之一。但是千萬不要曬太久
    ，大概20分鐘就夠了
    。如果迫不得已要在陽光下待更長時間
    ，記住搽上防曬霜。記住!曬傷也會使你的魚鱗病惡化的!過多的陽光照射會增大患皮膚癌的風險
    。如果你吃的藥會使你的皮膚對紫外線更加敏感，那用光線療法的一部分
    ，這種情況最好去問醫(yī)生出門時要不要搽防曬霜。
    為什么會得魚鱗病怎么回事
    ？該怎么辦
    魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病
    ，主要表現(xiàn)為皮膚干燥
    。伴有魚鱗狀脫屑
    。
    本病多在兒童時發(fā)病，主要表現(xiàn)為四肢伸側或軀干部皮膚干燥
    、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑
    ，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀
    。寒冷干燥季節(jié)加重
    ，溫暖潮濕季節(jié)緩解。易復發(fā)
    。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常，導致細胞增殖增加和（或）細胞脫落減少。

    病因：
    1.尋常型魚鱗病
    為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病
    。目前認為是mRNA的不穩(wěn)定，轉錄后控制機制缺陷所致
    。
    2.性聯(lián)隱性魚鱗病
    為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變
    ，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落
    ，形成鱗屑
    。
    3.板層狀魚鱗病
    系常染色體隱性遺傳
    。基因定位多個位點，包括2q33-35
    、19p12-q12
    、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入
    ，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷
    。
    4.表皮松解性角化過度魚鱗病
    為常染色體顯性遺傳病
    。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關
    ，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能
      ，進而造成角化異常及表皮松解
      。
    5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
    為常染色體隱性遺傳
      ，由多個基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因
      、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起。
    6.迂回性線狀魚鱗病
    為常染色體隱性遺傳病
      ，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成。
    治療：
    主要為對癥治療，外用保濕劑保持皮膚滋潤
    。部分病人可口服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮質激素軟膏或維A酸軟膏
    。
    

          
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