肢帶型營養(yǎng)不良,肢帶型肌營養(yǎng)不良是什么

佚名 2023-07-03 22:22:01

一

、肢帶型營養(yǎng)不良的含義

是一組遺傳模式和臨床癥狀具高度異質(zhì)性的常染色體連鎖遺傳性肌營養(yǎng)不良,發(fā)病率約為1/105。LGMD的遺傳模式有顯性與隱性遺傳,但有半數(shù)為散發(fā)病例。

據(jù)Mahjneh等報道,常染色體隱性遺傳約占34%,顯性遺傳約占14%,散發(fā)病例約占52%。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式

、基因突變位點、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等可特此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。此病有Dys存在

，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌營養(yǎng)不良癥診斷標(biāo)準(zhǔn)

，但有肢帶無力癥狀的患者包括病變主要累及肢體近端

。通過遺傳模式、基因突變位點

、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別

。此病有Dys存在，無xp2l的突變

。一般將不符合Duchenne型或Becker型

、面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，但有肢帶無力癥狀的患者包括在此組中

。

臨床表現(xiàn)為：兒童

、青少年或成人期發(fā)病，發(fā)病年齡差別大

，從幼兒到50歲均有發(fā)病

，男女均可患病。

二

、肢帶性營養(yǎng)不良的表現(xiàn)是什么

肢帶型肌營養(yǎng)不良可診斷為神經(jīng)元變性疾病

，現(xiàn)病由于尚未造成脊髓中樞器質(zhì)性脊髓破壞，現(xiàn)代醫(yī)確非常困難一但確診病非早期如病癥有肌肉跳動現(xiàn)象就更能證明神經(jīng)元變性在不斷的進行神經(jīng)損害

。

發(fā)病嚴(yán)重是可侵犯脊髓前角細(xì)胞和腦干神經(jīng)核以及大腦運動皮質(zhì)錐體細(xì)胞危機生命約有5%-7%的患者和基因免疫異?div id="d48novz" class="flower left">

；虿《靖腥舅缕溆嗷颊卟∫虿幻饕灿袑W(xué)者認(rèn)為發(fā)病與化學(xué)中毒以及周圍環(huán)境有關(guān)早期的治療多以營養(yǎng)支持療法治療但療效難以控固由于本病導(dǎo)致先致植物神經(jīng)功能損害使神經(jīng)功能紊亂導(dǎo)致免疫功能低下累贅其它神經(jīng)故癥狀進一步加重。

首發(fā)癥狀常為骨盆帶及肩胛帶肌肉萎縮

，腰椎前凸

，上樓困難，步態(tài)呈鴨步

，下肢近端無力.上樓及從坐位站起困難;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困難

，出現(xiàn)翼狀肩胛：頭面頸部肌肉一般不受累，有時可伴腓腸肌假性肥大;病情進展緩慢

，平均于發(fā)病后20年左右喪失行動能力;肌電圖和肌活檢均顯示肌原性損害

，cK、LDH等血清肌酶常顯著增高

，但通常低于DMD型的水平

，心電圖正常。

三

、肢帶型營養(yǎng)不良能否治療

肌營養(yǎng)不良病因是遺傳基因異常,因此目前沒有特效治療可以治愈,而且有遺傳給下一代的較高的幾率,近親結(jié)婚的概率則更高.肌營養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力,可累及心肌

。手術(shù)治療存在一定適應(yīng)癥，并非所有患者都適合

，并且一般手術(shù)都不可避免地會存在副作用

，對患者機體造成嚴(yán)重的創(chuàng)傷

，并引發(fā)其它并發(fā)癥的發(fā)生。

目前雖然尚不能根治

，但這并不是說無法治療或不能治療

。就肌營養(yǎng)不良癥患者來說，病情的發(fā)展規(guī)律

，不同藥物的作用機理

，合理的康復(fù)鍛煉方法，合理的飲食注意事項

，在認(rèn)識上都有很大的不足

，只有通過醫(yī)生的不斷總結(jié)和摸索，才能不斷提高

。中醫(yī)認(rèn)為本病屬“痿證”范疇

。所謂痿，即筋骨肌肉無力

，漸至痿縮的證候

。腎主骨，肝主筋

，脾主肌肉

，故中醫(yī)治療本病多從補益肝、腎

、脾三臟入手

。

四、肢帶性營養(yǎng)不良該怎么辦

治療除正常的營養(yǎng)支持療法外

，應(yīng)增強機體免疫功能

，提高肌體抗病能力。營養(yǎng)神經(jīng)

，中西醫(yī)結(jié)合擴張微循環(huán)使受損殘余神經(jīng)得到充分的血供

，預(yù)防病情繼續(xù)發(fā)展。并興奮神經(jīng),激活麻痹和休克的神經(jīng)細(xì)胞代償已損的神經(jīng)細(xì)胞以增強神經(jīng)細(xì)胞間的傳導(dǎo)沖動恢復(fù)肢體功能

。如需幫助來電聯(lián)系

。

有學(xué)者認(rèn)為發(fā)病與化學(xué)中毒以及周圍環(huán)境有關(guān)早期的治療多以營養(yǎng)支持療法治療但療效難以控固由于本病導(dǎo)致先致植物神經(jīng)功能損害使神經(jīng)功能紊亂導(dǎo)致免疫功能低下累贅其它神經(jīng)故癥狀進一步加重。

考慮到情況

，建議采用中西醫(yī)方法治療

，通過加強局部肌肉細(xì)胞的新陳代謝，更替了缺乏抗肌萎縮蛋白時形成的各種形態(tài)和功能異常的肌管以及病變的形態(tài)不規(guī)則或肥大或劈裂的肌細(xì)胞

，從而恢復(fù)肌肉的正常強度、結(jié)構(gòu)與功能

，加速疾病的康復(fù)

。有效消除患者走路不穩(wěn)，行走搖擺等癥狀。

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