一、自閉癥的疾病病因
遺傳因素
雙生子研究顯示,孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%~90%,而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率,估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。
研究顯示,某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現(xiàn)孤獨癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道,在漢族孤獨癥患者中,NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病,即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下,由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現(xiàn),孕婦患病毒感染后,其子代患孤獨癥的機率增大。后來數(shù)個研究均提示,孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有:風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測,這些病原體產(chǎn)生的抗體,由胎盤進入胎兒體內(nèi),與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應,干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育,從而導致了孤獨癥的發(fā)生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據(jù)這些研究,對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉,其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨癥的行為學表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn),孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中,也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復冷凍刺激,其子代也表現(xiàn)出孤獨癥的行為學特征。
二、自閉癥有哪些臨床表現(xiàn)
社會交往障礙
該癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期,患兒回避目光接觸,對人的聲音缺乏興趣和反應,沒有期待被抱起的姿勢,或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期,患兒仍回避目光接觸,呼之常無反應,對父母不產(chǎn)生依戀,缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣,不會以適當?shù)姆绞脚c同齡兒童交往,不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系,不會與他人分享快樂,遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期后,隨著年齡增長及病情改善,患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情,但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往,但交往方式仍存在問題,他們對社交常情缺乏理解,對他人情緒缺乏反應,不能根據(jù)社交場合調(diào)整自己的行為。成年后,患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能,不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。
交流障礙
1.非言語交流障礙 該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情,表情也常顯得漠然,很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。
自閉癥2.言語交流障礙 該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙,包括:①語言理解力不同程度受損;②言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育,也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語,但以后逐漸減少,甚至完全消失;③言語形式及內(nèi)容異常:患兒常常存在模仿言語、刻板重復言語,語法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯,語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語運用能力受損:部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞,但卻很少用言語進行交流,且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復的短語進行交談,糾纏于同一話題。
興趣狹窄
該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣,而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣,如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為?;純盒袨榉绞揭渤3:芸贪?,如:常用同一種方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出門非要走同一條路線,長時間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會出現(xiàn)刻板重復的動作和奇特怪異的行為,如:重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
其他癥狀
約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“孤獨癥才能”,如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn),被稱為“白癡學者”。
三、自閉癥應該如何診斷
診斷
應綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結(jié)果予以診斷。
診斷要點包括:① 起病于36個月以內(nèi);② 以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現(xiàn);③ 除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發(fā)育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥狀,則診斷為不典型孤獨癥。
現(xiàn)將DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準介紹如下:
孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。
A、在下列(1)、(2)、(3)三項中(共12小項),至少要符合6小項,其中包括(1)小項中的2項,(2)、(3)項中的至少1小項。
(1) 社會交往有質(zhì)的損害,表現(xiàn)如下:a. 非語言性交流行為的應用存在顯著損害,例如:眼對眼的對視,面部表情、身體姿勢及手勢等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發(fā)地與別人分享歡樂、興趣、成就等(例如對自己有興趣的事物,不能帶給或指給別人看)。d. 在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。
(2) 交流能力有質(zhì)的損害,表現(xiàn)如下:a. 言語發(fā)育完全發(fā)育或延遲,而不伴有想用其他方式(例如手勢或模仿動作)代償?shù)膰L試。b. 有一定說話能力者,在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復的語言或特殊的、自由自己聽得懂的語言。d. 缺少與其年齡相應的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。
(3) 行為、興趣或活動方面的局限的、重復的或刻板的格式,表現(xiàn)如下:a. 有一種或幾種固定的、重復的、局限的興趣,其程度和內(nèi)容均屬異常,且不易改變。b. 固執(zhí)地遵循某種特殊的、沒有意義的常規(guī)或儀式。c. 刻板重復的作態(tài)行為,如手指撲動或扭轉(zhuǎn)、復雜的全身動作等。d. 長期持續(xù)的只注重事物的局部。
B、3歲以前,在下列三方面中,至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常:
(1)社交相互關(guān)系。
(2)用于社交的言語。
(3)象征性或想象性的游戲。
C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來解釋。
四、自閉癥有哪幾個治療方法
1 TEACCH
TEACCH是由美國北卡羅來那大學Schopler建立的一套主要針對孤獨癥兒童的綜合教育方法,是現(xiàn)時在歐美國家獲得較高評價的孤獨癥訓練課程。該方法主要針對孤獨癥兒童在語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育,核心是增進孤獨癥兒童對環(huán)境、教育和訓練內(nèi)容的理解和服從。該課程根據(jù)孤獨癥兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內(nèi)容。訓練內(nèi)容包含兒童模仿、粗細運動、知覺能力、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等各個方面。強調(diào)訓練場地或家庭家具的特別布置、玩具及其有關(guān)物品的特別擺放;注重訓練程序的安排和視覺提示;在教學方法上充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進兒童對訓練內(nèi)容的理解和掌握;同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助兒童克服異常行為,增加良好行為。課程可以在有關(guān)機構(gòu)開展,也可在家庭中進行。
2 ABA
1987年Lovaas報道對一組19例孤獨癥兒童采用ABA療法干預2年,結(jié)果有9例基本恢復正常,其他兒童也有不同程度的好轉(zhuǎn),這一報道引起了轟動。其后許多研究者重復了ABA,也獲得了不同程度的成功。早期報道ABA對高功能孤獨癥有較好療效,目前認為該療法對各類廣泛性發(fā)育障礙(PDD)兒童均有很好的療效。Lovaas的研究對象主要是3歲左右的孤獨癥兒童,這是取得良好療效的重要因素。但是目前認為即使對于年齡較大的孤獨癥兒童,ABA仍然有很高的應用價值。ABA采用行為塑造原理,以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項能力發(fā)展。傳統(tǒng)上,ABA的核心部分是任務分解技術(shù),典型任務分解技術(shù)有4個步驟:訓練者發(fā)出指令、兒童的反應、對兒童反應的應答、停頓。具體包括:
(1)任務分析與分解;(2)分解任務強化訓練,在一定的時間內(nèi)只進行某分解任務的訓練;(3)獎勵(正性強化)任務的完成,每完成一個分解任務都必須給予強化(reinforce),強化物主要是食品、玩具和口頭或身體姿勢表揚,強化隨著進步逐漸隱退;(4)提示(prompt)和提示漸隱(fade),根據(jù)兒童的發(fā)展情況給予不同程度的提示或幫助,隨著所學內(nèi)容的熟練又逐漸減少提示和幫助;(5)間歇(intertrial interval),在兩個分解任務訓練之間需要短暫的休息。訓練要求個體化、系統(tǒng)化、嚴格性、一致性、科學性。要保證治療應該具有一定的強度,每周20-40h,每天l-3次,每次3h?,F(xiàn)代ABA技術(shù)逐漸融合其他技術(shù)強調(diào)情感人際發(fā)展。
3 RDI和地板時光
隨著對孤獨癥神經(jīng)心理學機制的研究深入,心理理論(theory of mind)缺陷逐漸被認為是孤獨癥的核心缺陷之一,所謂心理理論缺陷主要指孤獨癥兒童缺乏對他人心理的推測能力?;純阂虼吮憩F(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意(joint attention)、不能分辨別人的面部表情因而不能形成社會參照能力、不能和他人分享感覺和經(jīng)驗,因此不能形成與親人之間的感情連接和友誼等。鑒于此,Gutstein建立了“提高患兒對他人心理理解能力”的RDI,Gutstein認為正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序是:目光注視-社會參照,互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情,他依此為孤獨癥兒童設計了一套有數(shù)百個活動組成的訓練項目,活動由父母或訓練者主導,內(nèi)容包括各種互動游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等,訓練中要求訓練師或父母表情豐富夸張但不失真實,語調(diào)抑揚頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取得了顯著成功。
與RDI相比,由Greenspan建立的地板時光訓練體系也是以人際關(guān)系以及社會交往作為訓練的主體,但是與RDI不同的是,在地板時光訓練中,教師或家長是根據(jù)患兒的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容,在訓練中,父母或老師一方面配合孩子的活動,同時在訓練中不斷制造變化、驚喜、困難,引導孩子在自由愉快的時光中建立解決問題的能力,并進而發(fā)展社會交往能力,訓練活動不限于固定的課室,而是在日常生活的各個時段。這樣的訓練對家長或教師的要求其實更高。目前這一方法在美國也獲得較高評價。
4 感覺統(tǒng)合訓練
感覺統(tǒng)合訓練療法是由美國Ayres創(chuàng)立,起初主要應用于兒童多動癥和兒童學習障礙的治療,孤獨癥兒童普遍存在感知覺方面的異常,因此該方法也廣泛運用于孤獨癥兒童的治療。該療法主要運用滑板、秋千、平衡木等游戲設施對兒童進行訓練,有報道和觀察稱對于減少孤獨癥兒童的多動行為、增加語言等有一定療效。此外類似于感覺統(tǒng)合訓練的療法還包括聽覺統(tǒng)合訓練、音樂治療、捏脊治療、擠壓療法、擁抱治療、觸摸治療。感覺統(tǒng)合訓練治療的療效在國外存在爭議,未被主流醫(yī)學所認可。
5 藥物治療
目前無特效藥可以治愈孤獨癥,但以下藥物可能改善該癥的部分癥狀,并有利于教育訓練。具體包括:
(1)抗精神病藥 常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利噠嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(100 mg-400mg/日)。前兩者可減輕多動、沖動、自語、自傷和刻板行為,穩(wěn)定患兒情緒;舒必利則可改善孤僻、退縮,使患兒活躍、言語量增多,并改善情緒。以上藥物均需從小量開始服用,根據(jù)癥狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。目前尚有報道利培酮、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善該癥的部分癥狀,但此方面有待于進一步研究和探討。
自閉癥(2)抗抑郁藥 該類藥可改善該癥的刻板重復行為,改善情緒,并緩解強迫癥狀??蛇x用氯丙帕明(25mg-150mg/日)、舍曲林(25mg-150mg/日)、氟伏沙明(50-200 mg/日)等。該類藥也應從小量開始服用,根據(jù)癥狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。
(3)中樞興奮藥或可樂定 適用于伴有注意障礙及多動癥狀的患兒。用藥方法參見注意缺陷與多動障礙中有關(guān)內(nèi)容。
(4)改善和促進腦細胞功能藥 同精神發(fā)育遲滯中有關(guān)內(nèi)容。
(5)維生素B6和鎂劑 有研究報道大劑量維生素B6和鎂劑可能改善該癥的部分癥狀,但此方面有待于進一步研究和確定。
6 孤獨癥教育訓練中家庭的作用
孤獨癥的教育訓練并不完全是一個醫(yī)學問題,家庭的社會經(jīng)濟狀況以及父母心態(tài)、環(huán)境或社會的支持和資源均對孩子的頂后產(chǎn)生影響。采用綜合性教育和訓練,輔以藥物,孤獨癥兒童的預后可以有顯著的改善,相當一部分的兒童可能獲得獨立生活、學習和工作的能力,尤其是阿斯伯格綜合征和高功能孤獨癥兒童。在教育或訓練過程中應該堅持3個原則:
(1)對孩子行為寬容和理解;(2)異常行為的矯正;(3)特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。訓練應該以家庭為中心,同時注意充分利用社會資源,開辦日間訓練和教育機構(gòu),在對患兒訓練的同時,也向家長傳播有關(guān)知識,是目前孤獨癥教育和治療的主要措施。父母需要接受事實,克服心理不平衡狀況,妥善處理孩子的教育訓練與父母生活工作的關(guān)系。化愛心、耐心、恒心為動力,積極投入到孩子的教育、訓練和治療活動中,并和醫(yī)生建立長期的咨詢合作關(guān)系。
什么是兒童自閉癥
什么是兒童自閉癥,雖然說每個人的性格不一樣,有的兒童非常的開朗,非常的熱心,可是有的兒童卻是不愛說話,其實這種情況比較嚴重的話可能是兒童自閉癥,來介紹什么是兒童自閉癥
什么是兒童自閉癥1像上了年紀的人對于兒童自閉癥不太了解,也對兒童出現(xiàn)的那種自閉癥的狀況總是不理不睬的,總認為不會影響到兒童的身體健康。其實自閉癥的出現(xiàn),會給兒童的身心健康造成很大的影響。
兒童長期的自閉會使其的社交、溝通等一些都產(chǎn)生障礙,如:
一、社會交往障礙:
即孤獨離群,不會與人建立正常的聯(lián)系。有的患兒從嬰兒時期起就表現(xiàn)這一特征,如從小就和父母親不親,也不喜歡要人抱,當人要抱起他時不伸手表現(xiàn)期待要被抱起的姿勢,不主動找小孩玩,別人找他玩時表現(xiàn)躲避,對呼喚沒有反應,總喜歡自己單獨活動,自己玩。
二、 溝通和言語交流障礙:
大多數(shù)患兒言語很少,嚴重的病例幾乎終生不語,會說會用的詞匯有限,并且即使有的患兒會說,也常常不愿說話而寧可以手勢代替。
三、刻板局限的興趣及重復行為
:患兒常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動,如著迷于旋轉(zhuǎn)鍋蓋,單調(diào)地擺放積木塊,熱衷于觀看電視廣告和天氣預報,面對通常兒童們喜歡的動畫片,兒童電視,電影則毫無興趣。
現(xiàn)在我們了解到什么是兒童自閉癥,同時也了解到兒童自閉癥會表現(xiàn)出哪些癥狀來,希望家長們能夠通過我們的介紹,認識到兒童自閉癥的癥狀,也能夠?qū)和蚤]癥患者進行及時的治療。讓我們的兒童能夠健康快樂的生活,不要讓自閉癥困擾著我們的兒童。
什么是兒童自閉癥2自閉癥的原因其實還是很多的,為什么是叫做自閉癥呢。這個問題也許是很多自閉者患病人的心聲。自閉癥屬于孩子最常見的疾病類型??墒悄壳斑@樣的自閉癥卻不可以進行根治。但是很多簡單的方式在了解之前,我們必須要清楚自閉癥的原因才是。
其實自閉癥的原因并不是不知道,其中我們最常說的'遺傳因素?;純簜兊耐诎l(fā)生疾病之后,主要是收到了遺傳因素的影響,單卵子的雙生子發(fā)病的幾率是比較高的
百分之四是以的孩子屬于長了y染色體。但是他們的父母和兄弟也會發(fā)生y染色體。這說明這種自閉癥發(fā)生的病情其實是和遺傳的因素有關(guān)系的。希望我們要了解才可以。
本癥患兒有圍產(chǎn)期損傷史者較正常兒童多,包括早不、難產(chǎn)、窒息、產(chǎn)問題等。出生后患過及膜之、腦炎、腦外傷者本病發(fā)生率較高。近年通過核磁共振研究發(fā)現(xiàn),本癥患兒第四腦室擴大,小腦蚓部發(fā)育不良,腦干明顯變小。
有人認早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當?shù)拇碳?,沒有教以社會行為,也是發(fā)病的重要因素。長期處在單調(diào)環(huán)境中的兒音,往往會用重復動作來進行自我刺激,而對外界環(huán)境不發(fā)生興趣。
自閉癥的原因其實很多的,我們在看了上面的介紹之后,一定要最清楚這樣的自閉癥屬于孩子比較常見的疾病類型之一,但是自閉癥還是不可以根治的。一定要在了解疾病的病因之后,采取對癥進行診治,才能更好的診治痊愈。
兒童自閉癥的少年兒童是1個非常必須當心關(guān)愛的人群,兒童自閉癥還分成高功能自閉癥和低作用兒童自閉癥。掌握少年兒童自閉癥的表現(xiàn)能夠盡快關(guān)懷她們。
一、少年兒童自閉癥的表現(xiàn)
1、對外部反映出現(xiàn)異常
許多自閉癥的爸爸媽媽描述小孩“充耳不聞”、“置若罔聞”,因此有過帶娃去看看耳鼻咽喉科的親身經(jīng)歷。她們常主要表現(xiàn)出這種事不關(guān)已,滿不在乎的模樣,好像終究活在一個人的世界里,外部產(chǎn)生的事兒染上不上她們。
也是許多自閉癥的小孩,對生活起居中某些細微的更改,及其通常人不以為意的小刺激性,她們卻有很明顯的反映,如用兩手捂著耳朵里面,好像能聽見別人覺得不上的響聲刺激性,也許多人對一些味道、顏色、樣子、層次感等反映過度激動或害怕。
2、語言發(fā)育遲緩
語言與溝通障礙是自閉癥的關(guān)鍵病癥, 是大部分少年兒童就醫(yī)的關(guān)鍵緣故。語言與溝通障礙能夠主要表現(xiàn)為形式多樣,大部分自閉癥兒童有語言生長發(fā)育延遲時間或阻礙。
一般在2歲和三歲時依然不會聊天,或是在一切正常語言生長發(fā)育后出現(xiàn)語言后退,在2~3歲之前有表述性語言,隨之年紀提高慢慢降低,乃至徹底缺失,終生默不作聲或在極少數(shù)人狀況下應用不足的語言。她們對語言的體會和表述應用工作能力均存有某種意義的阻礙。
3、交流障礙
即一般常說的語言障礙。很多父母往往帶娃到醫(yī)院門診,就是說由于“多少歲了,還不會聊天?!本唧w表現(xiàn)也有:咬字不清,說話速率太快,聲調(diào)太高或太低;說某些詞語、而不用說詳細的語句;仿說狀況顯著,如記誦詩文、廣告宣傳語,或反復別人的難題。
無法溝通交流,如普攻回應,語無倫次,反復提出問題,話題討論單一化;人稱代詞誤用,經(jīng)常是無需人稱代詞,“我”與“你”搞混。不應用目光轉(zhuǎn)達信息內(nèi)容或情感,目光常起伏不定;不容易用手式、小表情、人體姿勢與母親或別人溝通交流。
4、智能化阻礙
在自閉癥兒童中,智商水準主要表現(xiàn)很不相同,極少數(shù)病人在一切正常范疇,大部分病人主要表現(xiàn)為不一樣水平的智力低下。世界各國科學研究說明
對自閉癥兒童開展智力測試,發(fā)覺50%上下的自閉癥兒童為輕中度左右的智商缺點(智力低于50),25%為輕微智商缺點(智力為50~69),25%智商在一切正常(智力超過70),智商一切正常的被稱作高作用自閉癥。
二、高功能自閉癥和低作用兒童自閉癥的差別
在兒童自閉癥的小孩之中有低作用兒童自閉癥的小孩,也是高功能自閉癥的小孩。低作用兒童自閉癥的小孩較為令人憂慮,由于那樣的小孩智商十分的不高,健身運動的作用也很差
比如上廁所不可以自立、衣食住行不可以自立、不容易自身用餐、不容易自身去穿衣服脫光衣服,不容易自身去入睡等。
高功能自閉癥的小孩通常含有某些獨特的作用,例如有的小孩有某些獨特的記憶力作用,會計許多很繁雜的大數(shù)字;在的小孩有某些獨特的測算作用;也有的小孩有某些獨特的美術(shù)繪畫作用;也有的小孩有歌曲層面的作用等。
語言障礙:語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀,是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式,多數(shù)孤獨癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙,通常在兩歲和三歲時仍然不會說話,或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退,在2~3歲以前有表達性語言,隨著年齡增長逐漸減少,甚至完全喪失,終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。
社會交往障礙:患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時即表現(xiàn)出與別人無目光對視,表情貧乏,缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài),也無享受到愛撫時的愉快表情,甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。
興趣范圍狹窄和刻板的行為模式:患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品,如一個瓶蓋,或觀察轉(zhuǎn)動的電風扇等,并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。
智能障礙:在孤獨癥兒童中,智力水平表現(xiàn)很不一致,少數(shù)患者在正常范圍,大多數(shù)患者表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。國內(nèi)外研究表明,對孤獨癥兒童進行智力測驗,發(fā)現(xiàn)50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷(智商小于50),25%為輕度智力缺陷(智商為50~69),25%智力在正常(智商大于70),智力正常的被稱為高功能孤獨癥。
病因,尚不清楚,可能與以下因素有關(guān):
遺傳,遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確,但具體的遺傳方式還不明了。
圍生期因素,圍生期各種并發(fā)癥,如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。
免疫系統(tǒng)異常,發(fā)現(xiàn)T淋巴細胞數(shù)量減少,輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì),多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng),如5-羥色胺(5-HT)和兒茶酚胺發(fā)育不成熟,松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常,導致5-HT、內(nèi)啡肽增加,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌減少。
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