先天性腎發(fā)育不良與分子生物學的研究

。單側性疾病則可能是一種獲得性損傷所致，該損傷破壞了基因的正常表達，進而影響了對腎成熟有重要意義的蛋白質的產(chǎn)生。

2腎發(fā)育不良常見類型

2.1先天多囊性腎發(fā)育不良

多囊性腎發(fā)育不良（multiple cystic hypoplastic）是一種常見的完全性腎發(fā)育不良，多為單側病變（14-20%為雙側性）

，患腎失去正常形態(tài)，被不規(guī)則的大小囊腫所代替，腎臟功能喪失并常伴有輸尿管梗阻，是新生兒腹部包塊最常見的原因之一。

多囊性發(fā)育不良腎外型呈腎形結構，多數(shù)病例伴有一個閉鎖的輸尿管

。妊娠早期的多囊腎含有正常發(fā)育所必須的成份，包括未誘導的后腎胚基島和分支的輸尿管導管，在此階段腎單位各段已均可鑒別出囊性改變[1]。生后多囊性發(fā)育不良腎的病理組織學變異包括原始腎小管的囊性改變、膨大且結構破壞、具有明顯管周圍反應的間質、纖維肌環(huán)的形成、軟骨成分為標志的組織轉化等。

2.2先天梗阻性腎發(fā)育不良

先天性尿路梗阻在解剖位置上常發(fā)生于輸尿管和膀胱的連接處

，先天性后尿道瓣膜是嬰幼兒泌尿系統(tǒng)梗阻的重要原因。先天梗阻性腎的組織學特征與多囊性腎發(fā)育不良相似，包括腎單位各段如腎小球的囊性轉化、間質膨大且結構破壞、髓質和直小血管顯著發(fā)育不全、發(fā)生管周圍纖維肌環(huán)、多種形式的腎小球和發(fā)育的腎單位各段。與多囊性腎發(fā)育不良一樣，先天梗阻性腎表現(xiàn)為一系列疾病，其程度與胚胎期尿流阻塞發(fā)生的時間有關[2]。

表 伴有腎發(fā)育異常的綜合癥

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綜合癥 染色體遺傳形式

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尖頭并指（趾）畸形（Apert’s） 常染色體顯性

致窒息的胸廓營養(yǎng)不良 常染色體隱性

肥胖

、生殖機能減退等 常染色體隱性

鰓-耳-腎 常染色體顯性

Campomelic發(fā)育異常 常染色體隱性

腦-肝-腎（Passarge’s） 常染色體隱性

Fryns’s 常染色體隱性

Goemine’s X-連接的

Goldston(遺傳性毛細血管擴張)常染色體隱性？

Hall-Pallster’s 散發(fā)的

Ivemark’s 常染色體隱性

Marden-Walker’s 常染色體隱性

Mecket-Gruber 常染色體隱性

Miranda’s 常染色體隱性

Senlor-Loken’s 常染色體隱性

？

三體染色體16-18（Edwards）

三體染色體13-15（Patau）

三體染色體21（Down）

結節(jié)性硬化 常染色體顯性

Von Hippel-Lindau 常染色體顯性

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2.3腎發(fā)育不良綜合癥

腎發(fā)育不良綜合癥是包括囊性發(fā)育不良等腎畸形在內的遺傳性征候群（見表）?div id="4qifd00" class="flower right">

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