新研究發(fā)現(xiàn)基因突變?cè)斐蓛和缢グY(早衰初期有哪些癥狀？)

新研究發(fā)現(xiàn)基因突變?cè)斐蓛和缢グY

HGPS是一種罕見(jiàn)的、致命的基因病，特征是兒童出現(xiàn)加速老化的外貌。盡管這種病很少見(jiàn)，但是HGPS長(zhǎng)期以來(lái)都被認(rèn)為是研究正常衰老機(jī)制的最佳模型。對(duì)該病的研究使科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)核纖層蛋白A基因在保證細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能上的重要性。核纖層蛋白A基因的突變會(huì)漸漸造成兒童早老綜合征(HGPS)患者細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的破壞。

大約4到8百萬(wàn)新生兒中有1例患有兒童早老綜合征(HGPS)，盡管他們出生的時(shí)候似乎是健康的，但是大概在18～24個(gè)月的時(shí)候他們就會(huì)表現(xiàn)出加速老化的癥狀來(lái)，包括生長(zhǎng)發(fā)育障礙、機(jī)體脂肪和頭發(fā)減少、老化樣的皮膚、關(guān)節(jié)僵硬、髖關(guān)節(jié)脫位。所有的孩子平均在13歲的時(shí)候就會(huì)死于心臟病或者是中風(fēng)。

這項(xiàng)發(fā)表在《自然》雜志上的研究成果認(rèn)為，這種疾病不是遺傳性的，而是由于核纖層蛋白A基因的偶然突變?cè)斐傻?。核纖層蛋白A是細(xì)胞結(jié)構(gòu)的支架，它可以讓所有的神經(jīng)細(xì)胞聚合在一起，并且與基因的表達(dá)和復(fù)制有關(guān)。

在研究中，科學(xué)家們運(yùn)用微觀技術(shù)和分子技術(shù)來(lái)檢測(cè)兒童早老綜合征(HGPS)患者的細(xì)胞核結(jié)構(gòu)。在患者細(xì)胞衰老的過(guò)程中，在它們的核結(jié)構(gòu)和功能上出現(xiàn)了漸進(jìn)性的損傷，反應(yīng)出異常的有缺陷的核纖層蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纖層蛋白A對(duì)正常兒童和老人的細(xì)胞進(jìn)行處理，也會(huì)有非常類似的改變出現(xiàn)?？茖W(xué)家們現(xiàn)在確信在HGPS患者細(xì)胞衰老的過(guò)程中，細(xì)胞功能發(fā)生了很大的變化，這些變化直接與細(xì)胞中突變的核纖層蛋白A的含量有關(guān)。

科學(xué)家們希望通過(guò)對(duì)這一基因的進(jìn)一步研究，找到治療這種疾病的辦法，甚至找到延緩衰老的“訣竅”。

早衰初期有哪些癥狀？

卵巢早衰的早期癥狀具體如下：

1、月經(jīng)改變：有些患者會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)稀發(fā)，可能月經(jīng)周期從原來(lái)的1個(gè)月變?yōu)?-3個(gè)月一次，排卵次數(shù)會(huì)逐漸減少。卵巢早衰的患者還會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)量少、經(jīng)期縮短以及淋漓不斷出血；

2、激素下降：激素下降容易導(dǎo)致出汗、潮熱、睡眠欠佳、胸悶、心悸等，常在圍絕經(jīng)期的年輕女性中出現(xiàn)；

3、神經(jīng)系統(tǒng)改變：比如焦慮、抑郁、脾氣急躁等。

總之卵巢早衰與圍絕經(jīng)期癥狀吻合，都是因?yàn)槁殉补δ墚惓Ｒ稹?/p>

核心提示: 其實(shí)早衰癥在生活中并不少見(jiàn)，但是有不少人對(duì)其不是很了解?；加性缢グY的人群，初期一般會(huì)出現(xiàn)皮膚松弛，頭發(fā)干枯的現(xiàn)象。而且這類人群往往會(huì)變得沒(méi)有精力，記憶力減退，反應(yīng)也很遲鈍。男性還會(huì)出現(xiàn)陽(yáng)痿早泄的現(xiàn)象，女性還會(huì)出現(xiàn)乳房下垂的現(xiàn)象。

誰(shuí)也阻擋不了時(shí)間的流逝，每個(gè)人都會(huì)有老的那一刻。然而生活中卻有不少這樣的人，明明還很年輕，卻看上去很老的樣子，這些人有可能是得了早衰癥。得了早衰癥的人癥狀還是比較明顯的，而且危害也是不小的。那么我們到底該如何判斷自己是否患有早衰癥呢，早衰的癥狀有哪些特點(diǎn)。

一般來(lái)說(shuō)，無(wú)論是男女，如果患有早衰癥的話，皮膚都會(huì)變得有些松弛。而女性一般都希望是擁有緊致的皮膚，一旦皮膚松弛對(duì)她們的影響顯然是很大的。而且還有可能出現(xiàn)皮膚變黃暗淡無(wú)光，一旦發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)類似現(xiàn)象的時(shí)候就應(yīng)該注意了，有必要的話可以去醫(yī)院進(jìn)行檢查。與此同時(shí)，早衰的人還可能會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)干枯變黃，還容易掉發(fā)。如果有這種現(xiàn)象的人同樣需要引起重視。

此外，早衰的人還會(huì)表現(xiàn)出精力差的現(xiàn)象，很多時(shí)候這類人群看上去無(wú)精打采的樣子，有時(shí)候他們對(duì)外界也很少有感興趣的事物。而且記憶力也會(huì)有明顯的退化，很多東西很快就忘在腦后，有時(shí)候反應(yīng)還很遲鈍，這給他們的生活帶來(lái)了不小的麻煩。對(duì)于早衰的男性來(lái)講，他們還可能出現(xiàn)陽(yáng)痿早泄的現(xiàn)象，而對(duì)于早衰的女性來(lái)講，她們可能會(huì)出現(xiàn)乳房下垂，月經(jīng)紊亂的現(xiàn)象。

上述就是關(guān)于早衰癥初期癥狀的相關(guān)介紹。無(wú)論男女，當(dāng)出現(xiàn)早衰癥的時(shí)候，都會(huì)給他們帶去不小的危害，有時(shí)候在心理上也會(huì)受到別人的打擊，使得情況越來(lái)越糟糕。為了防止我們過(guò)早衰老，平時(shí)一定要做好保養(yǎng)和護(hù)理措施。平時(shí)也要多注意自己的身體，只要稍微表現(xiàn)出早衰的信號(hào)時(shí)，就應(yīng)該重視起來(lái)，而且最好是馬上去原因進(jìn)行檢查治療。

早衰癥是怎么引起的

早衰癥是怎么引起的
我們每一個(gè)人都希望自己能夠在世上活的時(shí)間更久一點(diǎn)，身體健健康康地來(lái)享受世界的美好，能夠遲一點(diǎn)衰老。特別是女性，她們一般都是很懼怕衰老的，因?yàn)榕缘乃ダ蠒?huì)更容易在表面上表現(xiàn)出來(lái)。
早衰癥是怎么引起的


一個(gè)女人開(kāi)始衰老了就會(huì)開(kāi)始臉色蠟黃失去光彩，屁股也變得松弛，開(kāi)始長(zhǎng)皺紋，脾氣也會(huì)變得不好。我們都是很恐懼衰老的，更不愿意聽(tīng)到別人說(shuō)你老了這種話。但是衰老又是每個(gè)人都無(wú)法逃避的，這個(gè)世界上沒(méi)有不老神仙，從年輕到衰老這就是事物變化的規(guī)律，誰(shuí)也抵抗不了，那我們能做的就是防止早衰，延緩衰老。要想保持一個(gè)年輕的體態(tài)那首先也就要了解引起衰老的原因，早衰癥它已經(jīng)不同于我們所說(shuō)的衰老，它已經(jīng)是一種疾病了。
早衰癥它是一種遺傳病，是由遺傳基因引起的，得了這種病的人，在很小的時(shí)候就會(huì)老的比別人快很多，個(gè)子不容易長(zhǎng)高?？赡茉谑畮讱q的年齡，你看他就已經(jīng)像一個(gè)老頭老太太，頭發(fā)花白，皮膚松弛，背也是佝僂的，這是很可怕的。早衰癥一般都是由遺傳基因引起的，當(dāng)然也會(huì)有基因突變的狀況。

過(guò)早進(jìn)入青春期會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)？！原來(lái)都是基因在“搗鬼”

前言：劍橋大學(xué)基因解碼研究人員的最新研究發(fā)現(xiàn)：有380多個(gè)基因突變與男性、女性進(jìn)入青春期的時(shí)間有關(guān)，同時(shí)這是同類研究中規(guī)模最大的一次。

在這項(xiàng)研究中，與青春期有關(guān)的基因突變數(shù)量是以往研究的四倍之多。同時(shí)也再次證明了該團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)早期研究成果，即男孩與女孩在成長(zhǎng)過(guò)程中雖然有很多體質(zhì)方面的差異，但其內(nèi)在的生物學(xué)發(fā)展過(guò)程是相同的。

在劍橋醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)（MRC）流行病學(xué)所屬的基因解碼專家領(lǐng)導(dǎo)下，這項(xiàng)研究增加了一些新的數(shù)據(jù)，讓我們更深入的了解成人疾病的風(fēng)險(xiǎn)：青春期開(kāi)始過(guò)早會(huì)增加女性乳腺癌、卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)，以及男性前列腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。以乳腺癌為例，這種關(guān)聯(lián)可能在激素敏感性腫瘤中更明顯。

該研究的第一作者、MRC的高級(jí)研究員約翰.佩里博士說(shuō)：“我們目前的研究確定了過(guò)早進(jìn)入青春期與癌癥風(fēng)險(xiǎn)的增加有著直接的因果關(guān)系”。“這種關(guān)系可能是由于身體中的性激素水平較高引起的，但我們需要做更多的研究來(lái)了解所涉及的確切的分子機(jī)制。我們的目標(biāo)就是了解這些疾病的因果聯(lián)系，從而有助于今后的疾病預(yù)防”。

青春期標(biāo)志著從童年時(shí)期到性成熟期的轉(zhuǎn)變，但不同個(gè)體進(jìn)入青春期的時(shí)間有很大的差異。這種差異受基因、營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境等因素的影響。研究這些因素之間的相互關(guān)系也有助于我們探究為什么過(guò)早進(jìn)入青春期與日后的某些疾病有關(guān)。在過(guò)去的基因研究中，只確定了與進(jìn)入青春期時(shí)間有關(guān)的幾十萬(wàn)基因突變中的一小部分，但是，這項(xiàng)研究通過(guò)結(jié)合幾個(gè)大的數(shù)據(jù)庫(kù)，確定了大部分影響進(jìn)入青春期時(shí)間的基因。這比該團(tuán)隊(duì)早期的關(guān)于青春期的研究規(guī)模翻了一倍多，發(fā)現(xiàn)的與進(jìn)入青春期時(shí)間相關(guān)的基因突變數(shù)量是之前的四倍。

通過(guò)對(duì)來(lái)自于40多個(gè)不同研究機(jī)構(gòu)的329345名女性的基因數(shù)據(jù)的分析，基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)了389個(gè)與女性進(jìn)入青春期時(shí)間（這個(gè)時(shí)間稱為月經(jīng)初潮年齡）相關(guān)的基因突變。同時(shí)，研究人員對(duì)56000名男性的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行分析表明，與女性青春期相關(guān)的389個(gè)突變基因中，大約有327個(gè)基因?qū)δ行缘那啻浩谝灿杏绊?，通過(guò)分析這些基因突變，研究人員發(fā)現(xiàn)許多都是與神經(jīng)組織相關(guān)的基因或基因區(qū)域。

有趣的是，一些基因的突變對(duì)進(jìn)入青春期的時(shí)間有著不同的影響，這種影響取決于這些基因突變是遺傳自母親還是父親。有兩個(gè)很特別的基因，MKRN3和DLK1，如果突變位點(diǎn)來(lái)自于父親，那么對(duì)女孩的青春期影響較大。此外，在這項(xiàng)研究中發(fā)現(xiàn)的一些基因突變對(duì)女性青春期早期的影響比青春期晚期要強(qiáng)，然而，這些相同的突變卻對(duì)男性的青春期晚期影響更強(qiáng)。

“其中一個(gè)更為顯著的研究成果是關(guān)于印記基因的作用。MRC流行病學(xué)研究院、共同作者Ken Ong博士說(shuō)：只有特異性的來(lái)自于父母中一方的印記基因才會(huì)在你的體內(nèi)具有活性，如果來(lái)自于另一方就沒(méi)有活性?！拔覀?cè)趦蓚€(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的突變，當(dāng)這些突變來(lái)自于父親時(shí)，會(huì)使進(jìn)入青春期的年齡過(guò)早，但如果這些突變來(lái)自于母親，對(duì)青春期時(shí)間卻沒(méi)有任何影響。母親和父親的基因可能會(huì)影響他們孩子過(guò)早或過(guò)晚的進(jìn)入青春期，這是很耐人尋味的。這項(xiàng)研究發(fā)表于知名期刊Nature Genetics。

總體而言，該研究讓我們對(duì)進(jìn)入青春期的時(shí)間與癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系有了更加深入的認(rèn)識(shí)?；蚴菍?dǎo)致過(guò)早進(jìn)入青春期的重要因素，而過(guò)早的進(jìn)入青春期會(huì)引發(fā)一系列癌癥風(fēng)險(xiǎn)的增加。

佳學(xué)基因建有《人體基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》，利用基因檢測(cè)技術(shù)，對(duì)個(gè)體的基因序列進(jìn)行準(zhǔn)確排序，通過(guò)基因解碼，全面解讀與進(jìn)入青春期時(shí)間相關(guān)的基因序列變化，從而預(yù)知腫瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，積極預(yù)防和規(guī)避疾病的發(fā)生。

早衰該怎么辦？

一般女性到了45-50歲左右，卵巢功能就開(kāi)始出現(xiàn)衰退了，卵巢功能衰退后，女性便會(huì)慢慢地因缺乏卵巢分泌的激素滋潤(rùn)而逐漸出現(xiàn)一些身體各個(gè)系統(tǒng)的變化：如月經(jīng)不調(diào)、陰道萎縮干澀、性生活障礙、性冷淡、潮熱、失眠、多夢(mèng)、易怒等更年期癥狀，身體上也會(huì)發(fā)生微妙的改變，如體型發(fā)胖、臃腫、臀部下墜、腰圍增粗，皮膚、毛發(fā)干燥無(wú)光澤，骨質(zhì)疏松等。
如何延緩卵巢衰老?
1、保持健康的生活方式
平時(shí)作息要規(guī)律，保證充足的睡眠，盡量避免熬夜、晝夜顛倒的作息習(xí)慣，遠(yuǎn)離抽煙、酗酒等糟糕的生活方式。
2、合理飲食
營(yíng)養(yǎng)的攝入要均衡、合理，多吃一些富含蛋白質(zhì)的食物，如牛奶及奶制品、雞蛋、魚(yú)蝦、豆類及豆制品等，注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)如鈣、鐵等，避免過(guò)多飲用咖啡、濃茶或酒等刺激性飲品。也不要因?yàn)樽非竺鐥l而過(guò)度減肥。
3、適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉
適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉可以促進(jìn)骨骼、肌肉、血液、神經(jīng)、內(nèi)分泌等全身各個(gè)系統(tǒng)的調(diào)節(jié)，使身體保持年輕和活力，如瑜伽、健身操、慢跑、騎自行車、游泳等，都是不錯(cuò)的選擇。
4、良好的情緒管理
緊張、焦慮、抑郁等負(fù)性的情緒刺激，可抑制大腦皮層，影響女性的內(nèi)分泌功能，進(jìn)而導(dǎo)致女性卵巢功能的過(guò)早衰退，所以，女性朋友要學(xué)會(huì)管理好自己的情緒，舒緩負(fù)性情緒，保持愉悅的心情和積極、健康的心態(tài)。
5、積極治療婦科疾病
女性最好能每年做一次健康體檢，發(fā)現(xiàn)有婦科疾病時(shí)，應(yīng)積極配合專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行治療，不要諱疾忌醫(yī)，平時(shí)要重視月經(jīng)的改變及卵巢早衰所發(fā)出的一些信號(hào)，一旦出現(xiàn)類似更年期癥狀，應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行咨詢，請(qǐng)專業(yè)的醫(yī)生給予指導(dǎo)，切勿輕信一些不良商家的鼓吹。

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