研究表明先天性癡呆病因復(fù)雜

美國科學(xué)家日前通過實(shí)驗(yàn)證實(shí)，導(dǎo)致唐氏綜合征（俗稱先天性癡呆）的遺傳因素可能比人們此前認(rèn)識(shí)的更為復(fù)雜，這意味著醫(yī)學(xué)界必須重新考慮治療這種疾病的方法。

唐氏綜合征是一種嚴(yán)重威脅人類身心健康的疾病，大約每７５０個(gè)新生兒就會(huì)有一個(gè)患有該疾病，患者中半數(shù)以上患有先天性心臟病。正常人共有２３對(duì)染色體，唐氏綜合征患者的第２１號(hào)染色體出現(xiàn)了異常，大部分患者有３條２１號(hào)染色體，小部分患者則是該染色體上某些區(qū)域出現(xiàn)了３個(gè)復(fù)本。此前，科學(xué)家通過比較這兩類患者斷定，導(dǎo)致該疾病的原因是一些“關(guān)鍵區(qū)域”上的３０多個(gè)基因出現(xiàn)了異常。

據(jù)英國《自然》網(wǎng)站２１日報(bào)道，美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家近日所做的實(shí)驗(yàn)駁斥了這種傳統(tǒng)觀點(diǎn)。由于老鼠和人共享９９％的基因，科學(xué)家在老鼠的染色體中找到與人類第２１號(hào)染色體上“關(guān)鍵區(qū)域”相對(duì)應(yīng)的基因片段。他們又通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)培養(yǎng)出一些實(shí)驗(yàn)鼠，這些老鼠體內(nèi)關(guān)鍵的基因片段分別具有１個(gè)、２個(gè)和３個(gè)復(fù)本。隨后，他們將所有實(shí)驗(yàn)鼠的面部、頭部和生長特征與患有唐氏綜合征的老鼠模型進(jìn)行比較。

觀察結(jié)果表明，具有３個(gè)基因片段復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠與具有１個(gè)或２個(gè)復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠的各種特征沒有太大的區(qū)別，而它們的特征也與患有唐氏綜合征的老鼠模型相距甚遠(yuǎn)。研究人員由此推斷，這些關(guān)鍵的基因片段不足以導(dǎo)致唐氏綜合征的出現(xiàn)，至少對(duì)老鼠來說是這樣。研究人員認(rèn)為，這個(gè)推斷同樣適用于人類，并認(rèn)為導(dǎo)致人類罹患該疾病的原因是第２１號(hào)染色體上各種基因復(fù)雜的交互作用。因此，對(duì)這種疾病的治療就會(huì)更加困難。最好的方法是，研究該疾病的各種癥狀是如何形成的，并且對(duì)患者的基因構(gòu)成進(jìn)行細(xì)致分析。(曹麗君）

青少年缺鋅的危害

營養(yǎng)全面，兒童才能全面發(fā)展，鈣鐵鋅硒是兒童生長發(fā)育過程中必不可少的礦物質(zhì)元素。鋅是人體的微量元素之一，對(duì)人體有著至關(guān)重要的作用。經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，青少年正是身體快速發(fā)育的時(shí)候，缺鋅會(huì)嚴(yán)重影響青少年的生長發(fā)育，并會(huì)對(duì)其成年后的健康造成危害。那么讓我們了解一下青少年缺鋅的危害。

青少年缺鋅的危害。 1、影響兒童青少年生長發(fā)育。缺鋅可直接引起兒童青少年體內(nèi)一系列代謝障礙，妨礙軟骨生成和正常的鈣化過程，最終將導(dǎo)致兒童青少年生長緩慢，身高、體重低于正常水平，且食欲下降。更為嚴(yán)重的是一些表面正常的兒童青少年存在著亞缺鋅狀態(tài)，這對(duì)其生長發(fā)育的危害更大。

2、影響兒童青少年智能及學(xué)習(xí)能力。鋅是腦發(fā)育不可缺少的必需微量元素。缺鋅會(huì)影響神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育，進(jìn)而影響其學(xué)習(xí)和記憶能力。研究表明，多動(dòng)綜合癥患兒經(jīng)補(bǔ)鋅治療后1個(gè)月顯效，3個(gè)月后能靜坐，這提示缺鋅是該病的病因，且使用鋅劑治療是有效的。另外，急性缺鋅還會(huì)引起兒童癲癇病發(fā)作。

3、影響兒童青少年免疫系統(tǒng)功能。缺鋅會(huì)使機(jī)體免疫器官、胸腺、脾臟和全身淋巴的重量減輕，甚至萎縮，使體液免疫功能受損，從而削弱機(jī)體的免疫能力。通過對(duì)呼吸道反復(fù)感染的患兒進(jìn)行檢測后發(fā)現(xiàn)，包括血鋅在內(nèi)的數(shù)種微量元素的濃度下降，且明顯低于健康兒童，在對(duì)其補(bǔ)充鋅等微量元素后，大多數(shù)患兒癥狀緩解或減輕。

建議口服葡萄糖酸鋅試試，不要吃味精和雞精，這個(gè)容易導(dǎo)致缺鋅。因?yàn)樗鼈冇锌赡軐?dǎo)致鋅的排除增加。在不發(fā)生消化不良的情況下注意防止偏食。食物中含鋅量多的食物有牡蠣，麥芽，其次是瘦肉，蛋黃，魚類，牛奶，核桃，花生，芝麻，紫菜，動(dòng)物肝臟等。只要平時(shí)多吃一點(diǎn)上述食物，人體就不會(huì)發(fā)生缺鋅現(xiàn)象，即使已經(jīng)缺鋅，也會(huì)很快補(bǔ)上。

10歲兒童缺鋅的癥狀? 1、營養(yǎng)性侏儒癥。缺鋅會(huì)導(dǎo)致味覺減退，其結(jié)果必然是攝入的食物量減少和對(duì)食物利用率的降低，同時(shí)鋅缺乏又會(huì)使蛋白質(zhì)分解加強(qiáng)以及氨基酸利用率下降，致使生長發(fā)育緩慢，身體變得矮小而成侏儒。

2、第二性征發(fā)育不全。第二性征是在睪丸和卵巢所分泌的激素作用下出現(xiàn)的，而激素的分泌又受到腦垂體所分泌的促性腺激素的影響。

3、先天性癡呆。鋅缺乏是導(dǎo)致先天性癡呆不可忽視的原因之一，因?yàn)槿变\會(huì)影響蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而影響細(xì)胞分裂的正常進(jìn)行。

4、缺乏活力：由于缺鋅所引起的微量元素絮亂，從而使得年紀(jì)輕輕的看起來比較老成，缺乏活力和激情。這是青少年缺鋅的表現(xiàn)之一。

5、上課注意力不集中，青少年由于本身年紀(jì)增長，心思就增加了很多，再加上缺鋅，所以很容易導(dǎo)致上課不能集中精神聽課。

6、腸胃功能絮亂，腸胃消化不好，很容易出現(xiàn)便秘或者胃脹不消化的情況發(fā)生。

精神病學(xué)　第十三章　精神發(fā)育遲滯

精神發(fā)育遲滯（Mental retardation）又稱精神發(fā)育不全，是一種可由多種原因引起的腦發(fā)育障礙所致的綜合征，以智力低下和社會(huì)適應(yīng)困難為主要特征，可伴有某種精神或軀體疾病。于發(fā)育期起病，隨年齡增長，智力也稍有進(jìn)步，但中、重度患者仍給家庭社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。輕度患者的身體發(fā)育無明顯異常，在征兵體驗(yàn)中常被忽視而入選，造成部隊(duì)訓(xùn)練和管理困難，應(yīng)予以注視。

本病較常見，國外報(bào)道總患病率為8‰（英）～10‰（美），其中中、重度者均為2‰。我國1982年十二個(gè)地區(qū)聯(lián)合調(diào)查結(jié)果：中、重度患病率為3.33‰，尚無輕度患者的患病率數(shù)據(jù)。外報(bào)道的患病率均為農(nóng)村高于城市，男性高于女性。

[病因與發(fā)病機(jī)理]

病因復(fù)雜。國外資料指出：約20%精神發(fā)育遲滯是由環(huán)境因素引起，25%由染色體異?；蚧虍惓Ｒ?，一半以上患者找不出病因。還發(fā)現(xiàn)85%重度患者可找出生物學(xué)病因，如染色體異常、先天性疾病、代謝與內(nèi)分泌異常、感染、中毒、外傷等物理性因素等。引起精神發(fā)育遲滯的心理社會(huì)因素難以分折歸納，現(xiàn)將較肯定的原因歸納如下：

一、遺傳異常：主要指由基因或染色體異常所致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良、畸形或先天性代謝Down綜合征、Turner綜合征；苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、家族性黑朦性癡呆；神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。

二、胎兒期獲得性異常：妊娠前三個(gè)月是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)初步形成階段，易遭受致病因素的損害，而導(dǎo)致明顯的畸形。在胎兒期母體的感染（病毒、螺旋體、弓形體）、腹部外傷或放射線照射、精神活性物質(zhì)中毒、甲狀腺機(jī)能低下等內(nèi)分泌疾病、妊娠毒血癥、營養(yǎng)不良、缺氧等嚴(yán)重疾病均系精神發(fā)育遲滯的病因之一。

三、圍產(chǎn)期疾?。喊ㄔ绠a(chǎn)、難產(chǎn)、分娩過程中腦損傷，新生兒窒息及核黃疸等。

四、出生后疾?。撼錾箢^2年，腦發(fā)育最快，致病因素在此期內(nèi)造成的腦損害也嚴(yán)重。學(xué)齡前是最關(guān)鍵時(shí)期，其次為小學(xué)年齡期。致病原因很多，如感染（特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的感染）、顱腦外傷、中毒、癲癇、營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌或代謝疾病及疫苗接種后腦炎等。

近年來研究表明：各種感覺器官的刺激是促進(jìn)腦神經(jīng)纖維發(fā)育增生的重要因素。發(fā)育期的社會(huì)環(huán)境因素，特別是嬰幼兒期的教育都會(huì)影響腦發(fā)育。狼孩、猴孩的研究證明：嬰幼兒期文化教育機(jī)會(huì)的剝奪，給腦正常發(fā)育帶來的損害是以后任何精心教育也無法補(bǔ)救的。流行學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)低智商常與社會(huì)經(jīng)濟(jì)文化水平低、住房擁擠、家庭環(huán)境不穩(wěn)定等有明顯關(guān)系。

[臨床表現(xiàn)]

精神發(fā)育遲滯以智力低下及社會(huì)適應(yīng)不當(dāng)?shù)闹饕憩F(xiàn)。智力高低一般用智力測驗(yàn)測定，社會(huì)適應(yīng)能力的衡量標(biāo)準(zhǔn)較復(fù)雜，常與年齡、職業(yè)要求、社會(huì)文化背景等因素有關(guān)。智力低下程度與社會(huì)適應(yīng)能力程度并不經(jīng)常一致，有些智商較低者的社會(huì)適應(yīng)能力還可以，因此，不宜單純根據(jù)智力水平來診斷精神發(fā)育遲滯。以往根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度分為愚魯、癡愚和白癡三級(jí)。中國精神疾病分類中采用4級(jí)分類。

一、輕度：智商為50～69.占精神發(fā)育遲滯的大多數(shù)。在學(xué)齡前期的智力發(fā)育、說話、走路均比同齡兒童緩慢。勉強(qiáng)能小學(xué)畢業(yè)，但多不能進(jìn)入中學(xué)、學(xué)習(xí)中機(jī)械記憶尚可，理解記憶困難，特別是數(shù)學(xué)猶為困難。日常生活用語困難不大。但說話內(nèi)容單調(diào)、幼稚。情緒發(fā)育也不成熟，對(duì)善惡等道德觀念的區(qū)分能力差。身體發(fā)育無特殊異常，能在指導(dǎo)下從事簡單勞動(dòng)，學(xué)習(xí)簡單技術(shù)，但缺乏主動(dòng)性。部份患者有多動(dòng)癥表現(xiàn)。從其性格特征上可分穩(wěn)定型與不穩(wěn)定型兩類；前者較安靜，易于接受教育，掌握一定的技能，尚能適應(yīng)社會(huì)環(huán)境，容易得到同情和照顧；不穩(wěn)定型又稱興奮型，興奮、多動(dòng)、喋喋不休，缺乏自知之明、社會(huì)適應(yīng)差、常使人討厭或遭到戲弄?！跋喈?dāng)”于“愚魯”。

二、中度：智商為35～49.約占精神發(fā)育遲滯的10～20%.在學(xué)齡前能學(xué)會(huì)簡單生活用語，但詞匯貧乏，不能表達(dá)較復(fù)雜的內(nèi)容，不易與同齡兒童建立合群關(guān)系，進(jìn)入小學(xué)后發(fā)現(xiàn)其接受與理解能力均較同齡兒童差，能計(jì)算個(gè)位十位數(shù)的加減法，難以進(jìn)入較高年級(jí)學(xué)習(xí)。經(jīng)適當(dāng)訓(xùn)練，能學(xué)會(huì)一些簡單勞動(dòng)，生活需人督促和照顧，缺乏自發(fā)性。情緒波動(dòng)，不易控制。身體較小，面容較特殊，很容易被發(fā)現(xiàn)有智力低下，相當(dāng)于“癡愚”。

三、重度：智商為20～34.約占精神發(fā)育遲滯的1%，從小就發(fā)現(xiàn)有軀體及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩，長至成人也只能達(dá)到4～5歲正常兒童的智力水平，完全不能上小學(xué)。經(jīng)過訓(xùn)練學(xué)會(huì)自己吃飯及基本衛(wèi)生習(xí)慣，在監(jiān)護(hù)下生活，不能進(jìn)行生產(chǎn)勞動(dòng)，常伴有其他先天疾病、癲癇發(fā)作；可因發(fā)生感染或罹患軀體疾病而早年夭折。

四、極重度：智商為20以下，極少見，約占精神發(fā)育遲滯的1%以下。出生時(shí)即有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)異常，一般不能學(xué)會(huì)走路與說話，只能發(fā)出類似叫人的簡單聲音。感覺遲鈍，不能躲避危險(xiǎn)。生活完全不能自理。重度與極重度相當(dāng)以往診斷的“白癡”。從性格特征上分為愚蠢呆板的遲鈍型和不受約束，任性易怒的興奮型。

身體癥狀：輕者可有門齒切面不整，諸齒排列不齊，皮膚松弛、干躁，并無明顯陽性神經(jīng)系統(tǒng)體征。中、重度患者多有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)體征，如全身發(fā)育障礙；巨人癥，侏儒癥或病態(tài)肥胖等；頭顱畸形；巨頭、尖頭、長頭、斜頭、舟形頭等；此外還有指趾畸形、掌跖皮紋異常、兩眼距增寬、耳廓畸形等；以及運(yùn)動(dòng)麻痹、肌張力亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào)、言語障礙或聾啞等神經(jīng)系統(tǒng)體征。

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