8個(gè)與食管鱗癌相關(guān)基因突變被發(fā)現(xiàn)

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究團(tuán)隊(duì)與華大基因、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院等單位合作，通過(guò)高通量測(cè)序、比較基因組雜交芯片分析、生物學(xué)功能和臨床驗(yàn)證研究，全面系統(tǒng)揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進(jìn)程和臨床預(yù)后相關(guān)的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機(jī)理，尋找食管鱗癌診斷的分子標(biāo)志物，確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點(diǎn)以及制定有效的治療方案提供了理論和實(shí)驗(yàn)依據(jù)。

“食管癌是常見(jiàn)惡性腫瘤之一，我國(guó)發(fā)病率和死亡率均居世界首位，全球因該病造成的死亡有超過(guò)50%發(fā)生在我國(guó)。”該研究負(fù)責(zé)人、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任詹啟敏院士指出，食管癌病程進(jìn)展快、預(yù)后差，5年生存率僅為10%左右。但由于對(duì)食管癌的發(fā)生和發(fā)展機(jī)制尚不明了，所以臨床治療缺乏特異性分子靶點(diǎn)和有效的治療藥物。此項(xiàng)研究結(jié)合我國(guó)食管鱗癌患者樣本和臨床信息，發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的重要基因突變，其中fam135b是首次發(fā)現(xiàn)的腫瘤相關(guān)基因，為了解食管鱗癌的發(fā)生發(fā)展機(jī)制提供了新思路。

由于西方發(fā)達(dá)國(guó)家食管鱗癌的發(fā)病率和死亡率并不高，所以他們?cè)谑彻馨┭芯康耐度氩欢?。因而攻克食管癌科學(xué)研究難題，推動(dòng)食管癌臨床診療水平的任務(wù)就必然成為中國(guó)科學(xué)家的歷史責(zé)任。詹啟敏表示，此項(xiàng)成果也是針對(duì)具有我國(guó)特色的食管癌研究開(kāi)展的一項(xiàng)高水平科研工作。

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