阿爾茨海默癥的致病基因,阿爾茨海默癥的典型表現(xiàn)有什么

一、apoE4或?yàn)榘柎暮ＤY致病基因

apoE4基因是人體內(nèi)很強(qiáng)的阿爾茨海默癥風(fēng)險(xiǎn)因子，攜帶這一基因的人患阿爾茨海默癥的風(fēng)險(xiǎn)比其他人高15倍。美國(guó)Illinois大學(xué)芝加哥校區(qū)醫(yī)學(xué)院的研究人員在傳統(tǒng)阿爾茨海默癥小鼠模型的基礎(chǔ)上，開發(fā)了攜帶人類apoE4基因的新型轉(zhuǎn)基因小鼠模型。這種新模型能夠更貼切的模擬人類阿爾茨海默癥，將大大有助于相應(yīng)預(yù)防和治療藥物的開發(fā)。研究人員也通過(guò)這種新型小鼠模型得到了阿爾茨海默癥起因的新信息，該研究提前發(fā)表在Journal of Biological Chemistry雜志的網(wǎng)站上。

研究人員用現(xiàn)有阿爾茨海默癥轉(zhuǎn)基因小鼠與攜帶人類apoE4基因的小鼠雜交，從而得到了這種新型小鼠模型。apoE4是apoE基因三種突變類型之一，是人類阿爾茨海默癥患者體內(nèi)最強(qiáng)的遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)因子。

阿爾茨海默癥患者死后的尸檢顯示，大腦蛋白斑塊的關(guān)鍵成分是淀粉樣蛋白amyloid-beta。不過(guò)amyloid-beta除了形成可見大斑塊以外，也以更小的可溶低聚物形式存在，而這種形式的amyloid-beta很可能在時(shí)阿爾茨海默癥的真兇，Illinois大學(xué)的生化學(xué)家Mary Jo LaDu副教授介紹道。

“在很長(zhǎng)一段時(shí)間，人們認(rèn)為是淀粉樣蛋白形成的斑塊造成了阿爾茨海默癥中的神經(jīng)死亡。不過(guò)現(xiàn)在，科學(xué)家們開始認(rèn)識(shí)到阿爾茨海默癥中的神經(jīng)毒性可能來(lái)自于更小的可溶性低聚體?！?/p>

不過(guò)，人們要研究amyloid-beta低聚物的作用還面臨著一道難題。研究人員指出，能夠區(qū)分amyloid-beta不同累積形式的檢測(cè)方法很少。而他們開發(fā)了一種高度特異性的單克隆抗體來(lái)解決這一問(wèn)題，該抗體能夠特異性的識(shí)別低聚體形式的amyloid-beta。

研究人員利用這種抗體和新小鼠模型，分析了最早期的amyloid-beta累積，并研究了apoE不同突變形式所造成的差異。研究顯示，攜帶apoE4的轉(zhuǎn)基因小鼠與帶其他apoE突變的小鼠相比，大腦中低聚體形式的amyloid-beta更多，說(shuō)明這種阿爾茨海默癥風(fēng)險(xiǎn)基因的作用機(jī)制很可能是影響amyloid-beta的累積形式。在此之前的其他轉(zhuǎn)基因小鼠模型都無(wú)法體現(xiàn)這樣的相互作用。此外，如果低聚物amyloid-beta是阿爾茨海默癥的病因，那它也是最早的疾病指標(biāo)。

研究人員指出，apoE4不僅是阿爾茨海默癥的風(fēng)險(xiǎn)因子，攜帶apoE4的患者往往對(duì)臨床治療的反應(yīng)也更差。然而，在此之前人們還未能在攜帶人類apoE的轉(zhuǎn)基因小鼠中進(jìn)行藥物測(cè)試?，F(xiàn)在，研究人員可以從新小鼠模型中得到比以往更清晰全面的治療效果信息。Illinois大學(xué)的研究人員正在利用他們的新技術(shù)研發(fā)阿爾茨海默癥治療藥物。

二、阿爾茨海默癥有以下早期表現(xiàn)

1、近事遺忘，即越近的事情越容易忘掉，甚至瞬間即忘，但對(duì)一些陳年舊事卻記得很清楚。

2、言事遲鈍或啰嗦。言語(yǔ)表達(dá)不流暢，含混遲鈍，說(shuō)話啰嗦，對(duì)一些無(wú)關(guān)的事糾纏不休。

3、定向障礙。如對(duì)時(shí)間的感知淡漠或混亂，經(jīng)常出門后找不到回家的路，且記不清從何處來(lái)到何處去、去干什么等。

4、思維與判斷能力差。經(jīng)常忘記年月日，不知道自己存了多少錢，甚至連自己有幾個(gè)子女也記不清。

5、主動(dòng)性與條理性差。失去以往的積極主動(dòng)性，變得消極被動(dòng)不愿交往，料理家務(wù)無(wú)條理，做事顛三倒四。

6、敏感多疑。認(rèn)為親人對(duì)自己不好，子女不幸，懷疑自己的東西被家人或鄰居偷竊，把自認(rèn)為貴重的東西經(jīng)常東藏西放，但實(shí)際上藏得并不隱蔽。

7、性格改變，情緒不穩(wěn)。喜怒無(wú)常，易激怒或傷感，抑郁或欣快，戲謔、任性、自私、幼稚，或與孩子斤斤計(jì)較。

8、行為反常。將廢物視為珍寶予以收藏;行動(dòng)詭秘但動(dòng)作愚笨;行為不檢點(diǎn)，偷竊、撒謊、大小便不知避人或隨地亂解;飲食不規(guī)律或白天睡覺夜間活動(dòng)。

三、預(yù)防阿爾茨海默癥的方法

1、科學(xué)進(jìn)餐，堅(jiān)持低脂低鹽、葷素搭配的飲食原則。防止動(dòng)脈硬化醫(yī)學(xué)研究表明，相當(dāng)一部分癡呆癥與腦血管硬化有關(guān)，稱為血管性癡呆。因此，防止動(dòng)脈硬化可減少癡呆癥發(fā)生。

2、不用鋁制炊具。尸檢發(fā)現(xiàn)，癡呆癥病人腦內(nèi)鋁的含量是一般人的4倍。人體內(nèi)鋁的增多，鋁制炊具無(wú)疑充當(dāng)了助紂為虐的角色。

3、堅(jiān)持用腦 晚年仍要堅(jiān)持閱讀、下棋、猜謎、吟詩(shī)作賦等腦力活動(dòng)，使腦細(xì)胞始終處于活動(dòng)興奮狀態(tài)，以減慢老化。

4、補(bǔ)充維生素 維生素B，葉酸可阻止動(dòng)脈硬化;維生素B：：可防止阿欠茨海默病(老年癡呆癥的另一類型)的發(fā)生;維生素E能直接消除人體內(nèi)的氧化物，保護(hù)腦細(xì)胞免受其害。因此，維生素是預(yù)防老年癡呆癥的又一“秘密武器”。

5、防治便秘 據(jù)專家對(duì)萬(wàn)余名老年人的調(diào)查證實(shí)，長(zhǎng)期便秘可使人的智力大為下降，并查明80%以上的老年癡呆癥病人與便秘呈“正相關(guān)”現(xiàn)象。故消除便秘有保腦作用。

6、多聽音樂 日本專家發(fā)現(xiàn)，音樂對(duì)腦波、血流、荷爾蒙等都會(huì)產(chǎn)生積極影響，并能刺激人的各種感覺，進(jìn)而活躍腦功能。

7、多做運(yùn)動(dòng) 如叩齒運(yùn)動(dòng)可增加顏面及腦部的血流量;散步或慢跑等腳部運(yùn)動(dòng)可為大腦提供更多的“能量”;手指運(yùn)動(dòng)可直接刺激腦細(xì)胞。均有利于腦保健。

8、吃點(diǎn)補(bǔ)藥 單味中藥有茯苓、紅棗、麥冬、首烏、當(dāng)歸、蓮子、山楂等，中成藥有六味地黃丸等，女性更年期后可以酌情補(bǔ)充雌激素，但都要接受專科醫(yī)生的指導(dǎo)，不可自行其是，以免弄巧成拙，補(bǔ)出毛病來(lái)。

9、戒煙忌酒 香煙中的尼古丁、鎘、鉛等有毒物，酒中的甲醇等，都可使腦神經(jīng)纖維發(fā)生顆?？张輼幼冃裕耸悄X細(xì)胞的一大“天敵”，故務(wù)必“敬而遠(yuǎn)之”，以保安康。

四、帕金森與阿爾茨海默癥的區(qū)別

帕金森病最主要的病理改變是中腦黑質(zhì)多巴胺(dopamine, DA)能神經(jīng)元的變性死亡，由此而引起紋狀體DA含量顯著性減少而致病。帕金森病是不會(huì)直接縮短患者的預(yù)期壽命，但是會(huì)讓患者逐漸喪失工作能力和生活能力，其臨床表現(xiàn)主要包括靜止性震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直和姿勢(shì)步態(tài)障礙，同時(shí)患者可伴有抑郁、便秘和睡眠障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。帕金森病的診斷主要依靠病史、臨床癥狀及體征。藥物治療是帕金森病最主要的治療手段。帕金森病早期進(jìn)展很快，在發(fā)病最初的3-5年內(nèi)是藥物治療的最佳時(shí)機(jī)，此時(shí)治療花費(fèi)小，效果好，患者的疾病進(jìn)程可以得到有效延緩15-20年，甚至能和正常人一樣生活。帕金森病患者的短時(shí)間記憶、長(zhǎng)時(shí)間記憶都會(huì)下降，但嚴(yán)重程度要比AD輕。

而阿爾茨海默病(AD)是一種起病隱匿的進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上以記憶障礙、失語(yǔ)、失用、失認(rèn)、視空間技能損害、執(zhí)行功能障礙以及人格和行為改變等全面性癡呆表現(xiàn)為特征。該病起病緩慢或隱匿，病人及家人常說(shuō)不清何時(shí)起病。多見于70歲以上(男性平均73歲，女性為75歲)老人，少數(shù)病人在軀體疾病、骨折或精神受到刺激后癥狀迅速明朗化。女性較男性多(女∶男為3∶1)。主要表現(xiàn)為認(rèn)知功能下降、精神癥狀和行為障礙、日常生活能力的逐漸下降。會(huì)冒出我是誰(shuí)?我從哪里來(lái)?

帕金森病患者可經(jīng)過(guò)藥物、手術(shù)來(lái)治療，不同的帕金森病患者都能夠找到適合自己的治療方案。而阿爾茨海默病治療的藥物雖然很多，但是沒有特效藥，也沒有手術(shù)治療的方法。以上也是簡(jiǎn)單的文字區(qū)別兩種疾病，當(dāng)您的身邊有神經(jīng)內(nèi)科疾病的患者，盡快到醫(yī)院進(jìn)行確診，以免耽誤時(shí)間影響治療的效果。

阿爾茨海默病的臨床癥狀有哪些？

實(shí)際上說(shuō)到現(xiàn)在的一些隱患癥狀，還有一些比較頻發(fā)，治療比較麻煩的癥狀還是特別的多，除了我們所知的一些癌癥，這些到了晚期基本上就無(wú)法醫(yī)治，其實(shí)還有一種叫阿爾茨海默癥這種癥狀還是頻發(fā)比較嚴(yán)重，對(duì)這個(gè)癥狀可能大家也不是很清楚。
一、阿爾茨海默癥
阿爾茨海默癥它是一種起病隱匿，進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，這種臨床上是以記憶障礙，語(yǔ)言喪失濕潤(rùn)視空間技能，損害執(zhí)行功能障礙，以及人格和行為改變等全面性癡呆表現(xiàn)的特征，對(duì)于病情原因現(xiàn)在還現(xiàn)在還沒有任何的跡象表明，一般是65歲以前發(fā)病的稱之為早老年癡呆，65歲以后發(fā)病的稱之為老年癡呆，老年癡呆可能大家都比較熟悉，所以說(shuō)他原名稱就叫做阿爾茨海默癥是一種神經(jīng)科治療癥狀。

二、阿爾茨海默癥臨床癥狀
阿爾茨海默癥臨床癥狀還是分為幾個(gè)階段，首先第1個(gè)階段它就是最開始1~3年的時(shí)候就為輕度癡呆期，這個(gè)時(shí)候會(huì)記憶力減退，而且對(duì)任何事情遺忘，比較突出判斷能力，不能夠?qū)κ录M(jìn)行分析思考判斷難以處理復(fù)雜問(wèn)題，工作或者家務(wù)勞動(dòng)漫不經(jīng)心，不能夠獨(dú)立進(jìn)行購(gòu)物經(jīng)濟(jì)事務(wù)等等，甚至社交困難都有可能，第2個(gè)階段，那就可能發(fā)生在兩年到10年期間稱之為中度癡呆，重視遠(yuǎn)近及嚴(yán)重受損，簡(jiǎn)單結(jié)構(gòu)的視空間能力下降時(shí)間地點(diǎn)定向障礙，在處理問(wèn)題辨別事物的相似點(diǎn)和差異方面會(huì)嚴(yán)重的損害，甚至連穿衣個(gè)人衛(wèi)生以及保持個(gè)人儀表方向都需要幫助，第三個(gè)階段，那就是8年以后會(huì)稱之為重度癡呆期，這個(gè)時(shí)期患者已經(jīng)完全依賴于照顧者嚴(yán)重記憶力喪失，僅存片段的記憶，生活不能自理，大小便失禁，最嚴(yán)重可能會(huì)昏迷，一般死于感染并發(fā)癥。

三、阿爾茨海默癥治療
就目前來(lái)看阿爾茨海默癥治療是最開始用抗焦慮癥和抗抑郁癥，以及抗精神病癥藥物來(lái)治療，按照這些藥物治療方式潛移默化的增加藥物量來(lái)保持或者改善癡呆癥狀變化，這種癥狀，如果說(shuō)是通過(guò)手術(shù)治療了還沒有可能，因?yàn)楸緛?lái)這個(gè)癥狀就還沒有明確表明產(chǎn)生的原因，所以只能夠通過(guò)藥物來(lái)治療。

什么是阿爾茲海默癥？

阿爾茨海默?。ˋlzheimer disease，AD）和帕金森病(Idiopathic Parkinson’s disease，PD)都屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，也就是說(shuō)它們都是腦細(xì)胞的功能退化出現(xiàn)的疾病，一般人們習(xí)慣統(tǒng)稱為“老年癡呆癥”，但其實(shí)它們是兩個(gè)不同的疾病。

帕金森病又叫“震顫麻痹”，主要表現(xiàn)為行動(dòng)遲緩、肌肉僵硬和震顫；阿爾茨海默病又叫“老年癡呆癥”，主要表現(xiàn)為記憶力下降、認(rèn)知功能障礙。下面來(lái)詳細(xì)說(shuō)說(shuō)二者的不同。

一、從發(fā)病機(jī)理上

二者都是神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，病因都未完全明確。不過(guò)，帕金森病受影響的腦細(xì)胞主要是黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元，出現(xiàn)路易小體沉積，多巴胺分泌不足；而阿爾茨海默病主要影響是海馬及大腦皮層的神經(jīng)元，淀粉樣蛋白沉積，神經(jīng)原纖維纏結(jié)，tau蛋白變性。

二、從臨床表現(xiàn)上

帕金森病主要表現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)能力上，往往從一側(cè)肢體起病，逐漸影響全身，表現(xiàn)為行動(dòng)遲緩、肌肉僵硬和震顫，還可以有面具臉、小碎步、慌張步態(tài)、寫字漸小征、吞咽困難、語(yǔ)音低微、語(yǔ)音不清、站立困難等；有的在病情晚期可能會(huì)出現(xiàn)一些認(rèn)知功能的減退；最終會(huì)因行動(dòng)困難而臥床等。

阿爾海默病主要表現(xiàn)在認(rèn)知能力，往往從近記憶力下降開始，表現(xiàn)為記不住剛發(fā)生或近期發(fā)生的事；隨著時(shí)間進(jìn)展認(rèn)知功能障礙逐漸加重，除記憶力下降，還表現(xiàn)出注意力差、不能管理金錢、學(xué)習(xí)新事物困難、熟悉的東西叫不出名字，后期逐漸失去說(shuō)話和讀寫能力，脾氣、性格改變，有的可出現(xiàn)暴躁易怒、情緒不穩(wěn)、突然的哭笑等，晚期一般生活不能自理，完全需要他人照顧。

三、從病程上

帕金森病起病年齡要早于阿爾茨海默病，帕金森病最常見的發(fā)病年齡是50-60歲，而阿爾茨海默病通常在65歲以后起病，年齡越大，發(fā)病人數(shù)越多。

帕金森病如果控制得當(dāng)，通常可以保持10幾-20幾年生活狀態(tài)基本可以自理，如果沒有跌倒等并發(fā)癥，通常不影響壽命；而阿爾茨海默病從確診到死亡通常只有10-15年左右。

四、從治療藥物上

帕金森病主要是促進(jìn)腦內(nèi)的多巴胺釋放或補(bǔ)充腦內(nèi)的多巴胺。主要有左旋多巴制劑、多巴受體激動(dòng)劑、兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)位酶抑制劑等；

阿爾茨海默病則主要是補(bǔ)充腦內(nèi)的乙酰膽堿水平，主要治療藥物為膽堿酯酶抑制劑、NMDA受體拮抗劑等。

總之，帕金森病和阿爾茨海默病是兩個(gè)不同的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，不過(guò)它們都是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。

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