夫妻一方患地中海貧血能生小孩嗎,關(guān)于地中海貧血癥狀你了解嗎

一、夫妻一方患地中海貧血可生小孩嗎

因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳病，所以患者最擔(dān)心的就是這樣的病情會(huì)遺傳給孩子，一般認(rèn)為地中海貧血是一種遺傳性疾病，并不建議患者要孩子，但如果地中海貧血患者攜帶的是不同型的地貧基因，是可以要孩子的，所以地中海貧血是能生育的。

地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，只要有一方是地貧攜帶者，孩子就有可能患有此病。具體遺傳概率如下：輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。

但是重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

二、關(guān)于地中海貧血癥狀你知道嗎

【重型地中海貧血癥狀】

重型地中海貧血的癥狀常見(jiàn)為：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

【中間型地中海貧血的癥狀】

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見(jiàn)于小兒，出生時(shí)看不出異常，出生幾個(gè)月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

【輕度地中海貧血的癥狀】

輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

三、地中海貧血的產(chǎn)前檢查

1、孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，需要男方來(lái)做地貧檢查嗎?

一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒(méi)有大礙。

2、1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒?

不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎。

3、夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產(chǎn)前診斷 ?

需視不同情形而定。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時(shí)，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時(shí)需做產(chǎn)前診斷。

4、產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何?

從羊水中抽提胎兒的DNA進(jìn)行基因分析，準(zhǔn)確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。取樣時(shí)因母體細(xì)胞的污染，影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。同時(shí)若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。

四、遺傳病地中海貧血如何治療

臨床一般認(rèn)為輕型地貧無(wú)需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

一、地中海貧血的一般治療

注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

二、地中海貧血的藥物治療

此法在目前仍是重要治療方法之一。

1、紅細(xì)胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。

2、鐵鰲合劑：常用去鐵胺( deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷(例如 SF >1000μg/L)、則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。

三、脾切除

脾切除對(duì)血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

四、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細(xì)胞供者，;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

五、基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加 γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

有輕度地中海貧血可以結(jié)婚生小孩嗎？

地中海貧血是我國(guó)南方重點(diǎn)防治的遺傳性溶血性疾病。其遺傳性是毋庸置疑的了，那么，一對(duì)地貧基因攜帶夫妻生下地貧患兒的幾率有多大呢? 1、 輕型地貧攜帶者同正常人婚配，后代有 50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。 2、 靜止型地貧與輕型地貧婚配，有25%機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。 3、 夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者， 4、 夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。 地中海貧血預(yù)防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態(tài)是最好的措施。了解了地貧的遺傳幾率，就更應(yīng)該進(jìn)行積極預(yù)防。地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒(méi)有明顯癥狀的，所以如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。 另外，在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，也是降低遺傳率的直接有效方法。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來(lái)接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，應(yīng)及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。 流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

夫妻雙方都有地中海貧血，生的孩子會(huì)怎么樣

一般輕度地貧就是基因攜帶者和健康人結(jié)婚，生育的健康人和輕度地貧的幾率都是50%。
夫妻都是基因攜帶者結(jié)婚，孩子50%是輕度地貧，25%是健康，25%會(huì)是重地貧。
那你知道有隔代遺傳么？就是你們的健康孩子將來(lái)結(jié)婚，現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)研究也不保證說(shuō)不會(huì)生地貧的孩子。
當(dāng)然孩子是可以靠懷孕期間的基因檢測(cè)進(jìn)行篩除，只要檢查出重地貧就打掉，但是這樣的事情對(duì)夫妻雙方打擊真的太大，承受不起。你們還是看開(kāi)點(diǎn)好。

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