染色體異常的原因,17號染色體異常的影響

一、染色體異常是由什么引起的

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：人類所處的一個大的輻射環(huán)境，包括天然輻射以及人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射性物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射性輻射和職業(yè)照射等，輻射量大時均會對人體造成危害，使染色體異常。

2、化學因素：人們在日常生活中會接觸到各種各樣的化學性物質(zhì)，有的是純天然的產(chǎn)物，有的是人工合成的化學物品，它們會通過飲食、呼吸或者是皮膚接觸等途徑進入人體內(nèi)部，而引起染色體的不同程度的變異。

3、自身免疫性疾病：據(jù)相關研究表示，自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間就有著密切得相關性，在臨床上也可以表現(xiàn)為染色體異常。

二、染色體異常有哪些種類

Down綜合癥(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見染色體異常的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴重智力發(fā)育障礙病例的10%。Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現(xiàn)，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。除Down綜合癥之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

三、17號染色體異常影響嚴重嗎

染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。

如果一旦查出您的染色體有異常，那么就會影響您懷孕。但因為您沒有對流產(chǎn)物進行遺傳學檢查，所以每次的流產(chǎn)是否都是因為染色體的原因?qū)е碌牟荒艽_定。 只要是染色體的問題，無論是性染色體還是常染色體 ，都會影響胚胎。 因為您的染色體屬于較少見的情況，導致的后代異常的幾率不能確定。 但是您可以通過第三代試管嬰兒排除17號染色體異常的胚胎。

四、應該怎樣預防染色體異常

1)染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。 染色體易位與內(nèi)分泌紊亂有關，特別是育齡較大的女性，很容易導致卵子染色體易位。除此之外，濫用藥物、大氣污染、飲食污染、電磁波污染、放射線污染等等，也是導致染色體易位的常見因素。 有些染色體異常的患者是可以找到發(fā)病原因的，如果是男性內(nèi)分泌異常所致，就應當進行系統(tǒng)檢查，找出具體原因，有針對性地治療。凡是屬于藥物所致、飲食污染、電磁波污染，可以盡力避免。為了避免發(fā)生因染色體異常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前檢查是非常重要的。

2)產(chǎn)前檢查 不同類型染色體發(fā)育不全預后不盡相同，多數(shù)預后不良智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

3)培養(yǎng)良好的社會生活習慣、營養(yǎng)以及環(huán)境毒素，都可能降低不利結(jié)果的風險。

染色體出現(xiàn)異常了，會有什么影響嗎

寶寶染色體出現(xiàn)異常情況，可能導致多種身體上的缺陷。
實際上，這是天生的，父母無法控制。
孩子有先天的健康問題，原因可分為兩種。一是天生的染色體出現(xiàn)異常，另一種則是外在環(huán)境因素。
吸煙及喝酒等外在環(huán)境因素是不會影響染色體的。
人體內(nèi)有23對染色體(即46個)，是滿載著6萬個基因的重要生命結(jié)構(gòu)。染色體以一對對排列，每一對中的一個來自父親的精子，另一個則來自母親的卵子。如果體內(nèi)有多余或缺少染色體、某個染色體多了一小部分或一小部分“失蹤”，便等于基因數(shù)量不平衡，會導致人的健康受影響或身心上出現(xiàn)缺陷。
唐氏綜合征是多出一個染色體21(chromosome 21)所導致的先天疾病，是眾先天染色體疾病中最最廣為人知的。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國每1萬個新生兒當中，就有9個患有唐氏綜合征。
除了大家相當熟悉的唐氏綜合征之外。染色體異常還可能導致其他多種先天疾病。
多出一個染色體13會導致帕陶綜合征，孩子可能智力低，心臟、腎和頭皮有缺陷。多出一個染色體18的先天疾病是愛德華綜合征，嬰兒會有多發(fā)性先天畸形的病癥。
另一同染色體異常有關的先天疾病是特納綜合征，只有女性會患上，患者只有一個X染色體，而不是兩個?；颊咭话闵陷^矮小，較難邁入青春期，也通常無法懷孕。不過，目前已有藥物能幫助特納綜合征患者。
染色體異常還包括了同一對染色體的部分互相對調(diào)易位，調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，每500人當中，就有一人有這樣子的情況。
成人若自己體內(nèi)的染色體有易位情況的話，他并不會受到影響。但是當他生兒育女時，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結(jié)合后，成為孩子的整套染色體時，就可能產(chǎn)生問題，孩子或許會擁有“不正?！钡娜旧w。

染色體異常是什么引起

有可能是環(huán)境造成的，也有可能是由于遺傳.即除與遺傳因素有關外，感染、藥物等因素也可以導致胚胎染色體異常。是由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
染色體異常分為先天性和后天性的。前者發(fā)生原因一般考慮是遺傳性的或是胚胎發(fā)育早期受外界放射線或有毒有害物品藥品干擾或受病毒感染等而出現(xiàn)基因變異形成的;后者見于后天接觸外界放射線或有毒有害物品藥品或受病毒感染等而出現(xiàn)基因突變引起的

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