常染色體畸變的原因是什么,,,,治療常染色體畸變的方法有哪些

一、什么是常染色體

就是對性別決定不起直接作用,除了性染色體外的所有染色體.例如,人類有22對常染色體,1對性染色體.人類正常染色體為46條(23對),其中22對稱為常染色體,男女都一樣;另1對稱為性染色體,

一個細(xì)胞里有23對染色體。

對人來說，女性的性染色體為XX，男性為XY(也有例外)!

分裂時，女性提供一個X，男性隨機(jī)提供一個Y或X，這樣來實(shí)現(xiàn)配對!

染色體的數(shù)量其實(shí)并未加倍

而是DNA的數(shù)量加倍

正常人體體細(xì)胞中含有23對46條染色體

每一對染色體中的兩條分別來自父方與母方

其中22對常染色體

1對性染色體控制人體性特征

一個正常的染色體一般都只有一個DNA分子

在細(xì)胞分裂時，DNA復(fù)制，使一條染色體含有兩條DNA分子

之后每一條染色體分裂為兩條，使每條染色體都含有一個DNA分子，之后。這兩條染色體再分配到兩個子細(xì)胞中

使子細(xì)胞擁各有一條染色體

性染色體的分離與普通染色體并沒有分別

二、常染色體畸變的臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)

Down綜合癥也稱21三體綜合征和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。

Seguin(1846)首先報(bào)告本病的臨床表現(xiàn)，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學(xué)者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認(rèn)。除Down綜合癥之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

治療和預(yù)防

治療：染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。

產(chǎn)前檢查：不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

看完了上面關(guān)于染色體異常的臨床表現(xiàn)是什么這個問題，相信大家對于這個疾病已經(jīng)有所認(rèn)識和了解了。其實(shí)染色體異常是可以治療和預(yù)防的，在產(chǎn)前做好檢查，能夠避免智力低下和生長發(fā)育遲緩的狀況。而且婚前做好染色體的檢查和遺傳病的咨詢等等，都能避免引發(fā)悲劇的產(chǎn)生。

三、染色體畸變是什么原因造成的

染色體畸變(chromosomal aberration)是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化。

每種生物的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發(fā)生數(shù)目與結(jié)構(gòu)的變化，從而導(dǎo)致生物的變異。染色體畸變包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異。

母親受孕時年齡過大

孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體

染色體畸變卵子老化有關(guān)。

放射線

人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。

病毒感染

傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。

化學(xué)因素

許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。

遺傳因素

染色體異常的父母可能遺傳給下一代。

在上面的文章里面我們介紹了一種比較少見的癥狀，那就是染色體畸變了，我們知道染色體畸變的危害性很大，所以大家都應(yīng)該重視這種癥狀，上文為我們詳細(xì)介紹了染色體畸變的原因。

四、男性染色體異常怎么辦

一、染色體異常西醫(yī)治療

染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。合并嚴(yán)重畸形的21-三體綜合征其預(yù)后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在有生機(jī)兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。

目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復(fù)訓(xùn)練。

二、預(yù)后：

不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良。智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

二、染色體異常病因

1、物理因素(25%)：

人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。

2、化學(xué)因素(15%)：

人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素(10%)：

當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

簡述染色體畸變的原因。

(1)母親妊娠年齡過大孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大?？赡芘c母體卵細(xì)胞老化有關(guān)。
(2)放射線能誘發(fā)染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高，孕母接觸射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增高。
(3)病毒感染EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風(fēng)疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎兒染色體畸變。
(4)化學(xué)因素許多化學(xué)藥物(如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等)和農(nóng)藥、毒物(如苯、甲苯、砷等)町致染色體畸變增加。
(5)遺傳因素染色體異常的父母可將畸變的染色體遺傳給下一代。

染色體異常是什么原因?qū)е碌?/span>

在任何細(xì)胞中都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象，可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)異常。在唐氏綜合征患者的身上就可能出現(xiàn)47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合征患者的身上就只發(fā)現(xiàn)45條染色體。
染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、增加、易位等。醫(yī)學(xué)上稱為染色體缺失、插入、重復(fù)、倒位、易位等。
有很多原因都可能導(dǎo)致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經(jīng)歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規(guī)律。
高齡不僅僅指孕婦，有些研究還發(fā)現(xiàn)父親的年齡也會對胎兒有所影響。孕婦的年齡對胎兒有影響是因?yàn)樘菏怯稍袐D的卵子發(fā)育而來的。如果卵子暴露在輻射的環(huán)境中，致畸劑就會對卵子有嚴(yán)重的影響，致畸劑的含量越多，卵子出現(xiàn)異常的可能性越大。
輻射，如X射線照射也會影響遺傳物質(zhì)，從而影響基因功能和排列規(guī)律。

試述染色體畸變試驗(yàn)的原理和方法

實(shí)驗(yàn)?zāi)康暮驮恚?br>染色體畸變分為染色體結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目畸變，染色體結(jié)構(gòu)畸變又分為缺失、短片、互換等。
在加入和不加入代謝活化系統(tǒng)的條件下，使培養(yǎng)的哺乳動物細(xì)胞暴露于受試物中，用中期分裂相阻斷劑（如秋水仙素或秋水仙堿）處理，使細(xì)胞停止在中期分裂相，隨后收獲細(xì)胞，制片，染色，分析染色體畸變。

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