2014年11月11日
，兩例乳白色血液嬰兒的基因檢測結(jié)果已經(jīng)確認(rèn)，華大醫(yī)學(xué)在兩位患兒的lpl基因上找到了相關(guān)已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親。10月31日，當(dāng)兩例乳白色嬰兒血液及其家庭成員的血液樣本從上海新華醫(yī)院送到華大基因深圳總部為患兒采血尋找病因
10月27日下午
，華大醫(yī)學(xué)聯(lián)系上患兒母親何女士，表達(dá)了華大醫(yī)學(xué)現(xiàn)有技術(shù)可以通過基因檢測尋找病因，并將免費為患者家庭提供幫助。何女士在感謝之余也表達(dá)希望華大能為與自己孩子患同樣遺傳病的小病友做檢測尋找病因。 兩天后，華大醫(yī)學(xué)工作人員對何女士夫婦及其寶寶，以及同病房來自四川的同樣患病的另一個嬰兒及其父母、哥哥的樣本進(jìn)行血樣采集。學(xué)完成嬰兒乳白色血樣檢測,,致病基因突變終確認(rèn).png)
華大醫(yī)學(xué)面向新生兒檢測項目，采血方式便捷
、安全，可用臍帶血、足跟血、指尖末梢血及外周血來檢測，取血量少，對寶寶不會造成任何危害。由于這兩位患兒已有典型的高脂血癥狀，為了對患兒負(fù)責(zé)，避免重復(fù)采血基因檢測確認(rèn)病因
10月31日收到患兒血樣后
，華大醫(yī)學(xué)首先對患兒的表型信息和疾病史進(jìn)行了詳細(xì)的整理和分析。兩位患兒的臨床表型非常相似，均表現(xiàn)為血液呈乳糜狀和粉紅色，唯一不一致的是其中一位患兒曾出現(xiàn)過腹痛，皮膚也曾經(jīng)出現(xiàn)過黃色瘤，但幾日后消退。兩位患兒去上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院就診時，血液中甘油三酯含量均嚴(yán)重高于正常參考范圍。在采用醫(yī)生建議用脫脂奶粉喂養(yǎng)后寶寶情況有所改善。華大醫(yī)學(xué)通過對兩位患兒的臨床檢測結(jié)果進(jìn)行了詳細(xì)的評估，懷疑患有高脂血癥的可能性非常大
，隨即采取芯片捕獲高通量測序的方法，對患兒及其父母均做了單基因血脂異常基因panel共43個基因的檢測。檢測結(jié)果顯示，在兩位患兒的lpl基因上找到了相關(guān)已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親，父親和母親都為lpl基因已知突變的攜帶者。據(jù)華大醫(yī)學(xué)相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹
，lpl基因突變導(dǎo)致的家族性高乳糜微粒血癥，呈常染色體隱性遺傳，是一種罕見的脂蛋白代謝異常遺傳病，發(fā)病率約為1/1，000，000。該病發(fā)病早，25%在嬰兒時期就會發(fā)病?div id="4qifd00" class="flower right">華大醫(yī)學(xué)相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴記者
關(guān)于高脂血癥
高脂血癥是一種全身性疾病
，指血中總膽固醇(tc)和/或甘油三酯(tg)過高或高密度脂蛋白膽固醇(hdl-c)過低。我國的隊列研究表明，血清總膽固醇(total cholesterol，tc)或低密度脂蛋白膽固醇(low density lipoproten-cholesterol，ldl-c)升高是冠心病和缺血性腦卒中的獨立危險因素之一。為此，對血脂異常的防治必須及早給予重視。血脂異常作為脂質(zhì)代謝障礙的表現(xiàn)，也屬于代謝性疾病，但其對健康的損害則主要在心血管系統(tǒng)，導(dǎo)致冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病高脂血癥可分為家族性（原發(fā)性）及繼發(fā)性
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